Ipofosfatemia

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OssMalattieRare XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati Alle ore 13:10 l’audizione su #farmaciorfani e #malattierare . Interverranno il direttore di OMaR @ilariacbartoli e l’avvocato @RobertaVentur1 Segui la DIRETTA webtv.camera.it/home pic.twitter.com/D3SY8jRFCT
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OssMalattieRare Il nuovo farmaco per la #Leucemia mieloide acuta ad alto rischio, da oggi disponibile in Italia, ha ottenuto da #AIFA il requisito dell’innovazione terapeutica assoluta. bit.ly/31f1XvW pic.twitter.com/KdBf1YxPI9
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OssMalattieRare La presenza di materiale particolato non sembra avere alcuna ripercussione sul profilo rischio/beneficio del farmaco indicato per il trattamento dell’ #emofilia . Le rassicurazioni di #AICE . bit.ly/33vKUrf pic.twitter.com/FhcPO0UVB8
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OssMalattieRare #Acidosi tubulare renale distale, l’impatto della patologia e le nuove prospettive terapeutiche. Guarda l’intervista al dott. Claudio La Scola Policlinico S.Orsola - Malpighi e alla dott.ssa Francesca Taroni @policlinicoMI www.youtube.com/watch?v=J-1wFphX684
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OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
2 days ago.

Riportiamo l’intervista al Prof Pier Lorenzo Puri pubblicata su Galileo da Tiziana Moriconi

Perché la distrofia di Duchenne, malattia degenerativa causata dalla mancanza della proteina distrofina, dovuta ad un difetto genetico, può evolversi in maniera differente nei pazienti, con una progressione più o meno veloce? Il motivo potrebbe essere in quello che si chiama ‘profilo epigenetico’ del paziente, quell’insieme di meccanismi che regolano l’espressione dei geni, su cui influiscono i fattori ambientali. Anche di questo si è parlato all’ultima convention di Telethon a Riva del Garda. E’ qui che Tiziana Moriconi, giornalista di Galileo, ha incontrato ed intervistato Pier Lorenzo Puri, direttore dei laboratori del Dulbecco Telethon Institute alla Fondazione Santa Lucia-Ebri di Roma e professore associato al Sanford-Burnham Medical Research Institute di La Jolla, in California.

“Abbiamo compreso uno dei meccanismi chiave innescato dalla mancanza della distrofina, e abbiamo trovato un modo con cui modularlo – ha detto pure alla giornalista di Galileo -  Ora stiamo sperimentando sui topi dei ‘farmaci epigenetici’ che sembrano riuscire a congelare i sintomi della malattia ai primi stadi”. Per leggere l’intervista completa clicca qui.


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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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