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OssMalattieRare Nuove prospettive per la cura della fibrosi polmonare idiopatica. Lo studio coordinato da esperti della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS. #IPF bit.ly/2OuWfUi
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Lo studio è stato condotto dal team di Irene Bozzoni, del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università Sapienza di Roma.

Tre microRNA, miR-1, miR-133 e miR-206, potrebbero rivelarsi importanti strumenti diagnostici per la distrofia muscolare di Duchenne e Becker e, soprattutto, per la valutazione dei risultati delle sperimentazioni cliniche sull’uomo.  Nel momento in cui diversi approcci terapeutici contro la DMD sono entrati o stanno entrando nella fase di sperimentazione sull’uomo, ancora non esiste uno strumento completamente oggettivo, e soprattutto standardizzato, per valutarne l’efficacia. Lo studio, “miRNAs as serum biomarkers for DMD”, pubblicato su EMBO Molecular Medicine, e finanziato da Parent Project Onlus e Telethon, potrebbe avere individuato questo strumento.

Il team della Sapienza, ha comparato i campioni di sangue di soggetti sani  con quelli  di individui affetti da distrofia muscolare di Duchenne o da distrofia muscolare di Becker, selezionati attraverso il Registro Nazionale Pazienti DMD/BMD e attraverso la collaborazione con il Prof Enrico Bertini dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma.
Si è potuto così osservare che specifici microRNA muscolari vengono rilasciati nel sangue dei pazienti in conseguenza del danneggiamento delle fibre muscolari, e che il livello di questi microRNA è proporzionale alla gravità della patologia. Gli stessi microRNA sono abbondanti anche nel sangue di topi mdx, mentre tornano a livelli normali in animali trattati con exon skipping, un approccio terapeutico attualmente in fase di sperimentazione che è già potenzialmente in grado di ripristinare parzialmente la sintesi della Distrofina.          
Questo significa che una semplice analisi del sangue, per rilevare presenza e quantità di questi microRNA, potrebbe valutare oggettivamente l’efficacia di un approccio terapeutico, a differenza del Six Minute Walking Test (6MWT), ossia della misurazione della distanza percorsa dal paziente in sei minuti, che pur essendo oggi una misura convalidata è estremamente soggettiva.  Per approfondimenti
I pazienti che hanno partecipato a questo studio sono stati selezionati, previo consenso, sia con la collaborazione con il Prof Bertini dell'Ospedale Bambino Gesù di Roma che attraverso il Registro Italiano Pazienti DMD/BMD. Realizzato da Parent project onlus, si tratta del primo registro genetico nazionale di questo tipo: gestito da pazienti, è un vero e proprio database genetico propedeutico alla realizzazione di sperimentazioni cliniche.
Il Registro e' concepito come uno strumento che tuteli i pazienti e che aiuti la comunità scientifica a trovare una cura. Il Registro Italiano Pazienti DMD/DMB rientra nel network TREAT-NMD (Ricerca translazionale in Europa - Valutazione e Trattamento delle Malattie Neuromuscolari), un network di eccellenza - finanziato dalla Commissione Europea - che ha come obiettivo il coordinamento e l’armonizzazione della ricerca nel campo delle malattie neuromuscolari, sia ricerca di base che sviluppo di nuove terapie.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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