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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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La società di biotecnologie DART Therapeutics ha dato inizio ad uno studio clinico di Fase Ib/IIa per il proprio farmaco sperimentale HT-100, utilizzato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Il medicinale, a base di Alofuginone a rilascio ritardato, è disponibile per via orale e dovrebbe essere in grado di ridurre la fibrosi e l'infiammazione dei muscoli e di promuovere la rigenerazione di fibra muscolare sana nei pazienti affetti da questa rara malattia.

La DMD, colpendo circa 1 ragazzo su 3600 in tutto il mondo, rappresenta il disordine genetico più letale in età infantile e la più comune forma di distrofia muscolare. È causata da una mutazione genetica che è all'origine di una mancanza di distrofina, una proteina essenziale per il normale funzionamento del tessuto muscolare. Generalmente, i ragazzi affetti da tale patologia manifestano segni di una progressiva menomazione fisica già nella prima infanzia, perdono la capacità di camminare durante il periodo adolescenziale e muoiono, a circa 20-30 anni d'età, a causa di un'insufficienza cardiaca o respiratoria.

Lo scopo della sperimentazione è quello di determinare la sicurezza e la tollerabilità di differenti dosi ascendenti di HT-100, rilevando, nel contempo, gli effetti del medicinale sulla condizione dei pazienti attraverso una serie di end-point (esiti) di efficacia.

Nello studio, che, secondo le stime di DART Therapeutics, dovrebbe essere completato entro febbraio del 2014, verranno arruolati fino a 30 soggetti affetti da DMD, sia deambulanti che non deambulanti, e aventi un'età compresa tra 6 e 20 anni. Secondo i ricercatori, quest'ampia fascia d'età consentirà loro di valutare l'efficacia di HT-100 in diversi stadi della malattia e su una vasta popolazione di pazienti.

Nella sperimentazione di HT-100 verrà inoltre introdotta la valutazione di un nuovo end-point rappresentato dalla miografia ad impedenza elettrica, una tecnica non invasiva che consente, in modo semplice e preciso, di misurare lo stato di salute di un muscolo e tenere traccia dei suoi cambiamenti nel tempo.

Attualmente, l'end-point standard per le ricerche scientifiche sulla DMD è rappresentato dalla misurazione della distanza percorsa a piedi da un paziente in 6 minuti di tempo, metodo che rende difficoltosa una precisa valutazione dell'effetto, oltre a limitare la partecipazione ad un dato studio a solo quei pazienti che siano almeno in grado di camminare ad una certa velocità. Secondo i ricercatori, l'impiego della miografia ad impedenza elettrica come end-point convalidato per la DMD, potrebbe rendere le future ricerche sulla malattia più precise, più veloci e comprensive di un maggior numero di soggetti.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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