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OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
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OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
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OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
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OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
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Si terrà a Roma la Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker dal 18 al 20 febbraio prossimo. Ad organizzarla è Parent Project Onlus, l’attivissima associazione dei pazienti che in questo periodo, e fino al 21 febbraio prossimo, sta parallelamente portanto avanti anche una campagna di raccolta fondi che si chiama “SOStieni chi ha la distrofia di Duchenne, fai il primo passo” ed ha anche l’Alto Patronato del Presidente della Repubblica. La conferenza sarà l’occasione per fare un punto sulla malattia, dai progressi nella fisioterapia fino alle sperimentazioni cliniche di nuovi trial. Tantissimi gli esperti che interverranno in questi tre giorni di summit, che si terrà all’Hotel Holiday Inn EUR Parco dei Medici di Roma, ma non saranno solo loro a parlare. Un grande spazio infatti sarà lasciato anche alle famiglie e alle loro associazioni. Tra gli interventi più attesi quello di Antonino Amodeo, il cardiochirurgo pediatrico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma che, per la prima volta al mondo, ha realizzato il primo intervento al cuore su un ragazzo umbro affetto da Duchenne.  (clicca qui per conoscere la storia)

I lavori cominceranno nel pomeriggio di venerdì 18 febbraio con alcune sessioni parallele, dedicate in particolare alle famiglie con bambini piccoli e che affronteranno importanti temi proposti direttamente dai genitori, tra i quali: la fisioterapia con prova pratica di stretching, l’integrazione scolastica e la diagnosi molecolare; nel pomeriggio del sabato si parlerà anche delle normative in ambito nazionale e regionale, dell’adolescenza e la sessualità negli adulti Duchenne, delle barriere architettoniche. Nella mattina di domenica, 20 febbraio, saranno illustrati i risultati delle sperimentazioni sull’uomo che si stanno conducendo, in Italia e all’estero, e si parlerà dello sviluppo di nuovi trial clinici.
Tra i relatori interverranno Giulio Cossu, Dipartimento di Biologia Università degli Studi di Milano, che parlerà di un nuovo studio con un cromosoma artificiale; Irene Bozzoni, Dipartimento di Biologia e Biotecnologie dell’Università Sapienza di Roma che illustrerà i risultati ottenuti con il miR-31 per migliorare l’efficacia dell’exon skipping e la diagnostica; Emilio Clementi, Professore di Farmacologia nell'Università di Milano, che presenterà una sperimentazione clinica che sarà finanziata dalla Campagna di Parent Project Onlus; Steve Wilton, Dipartimento Genetica Molecolare Australian Research Institute neuromuscolare, University of Western Australia a Perth, Western Australia, che spiegherà il lavoro condotto con la tecnica dell’exon skipping; Pier Lorenzo Puri, Istituto Telethon Dulbecco Fondazione Santa Lucia/Ebri di Roma, interverrà con lo studio realizzato sui meccanismi molecolari con cui il muscolo si rigenera; Fabrizio Racca, Struttura di Anestesia e Rianimazione Pediatrica dell’Ospedale di Alessandria che mostrerà come intervenire nelle emergenze respiratorie; Denis Duboc, Dipartimento di Cardiologia, Ospedale Cochin di Parigi, che affronterà le problematiche cardiologiche; Antonio Toscano, Associazione Italiana di Miologia, che modererà la sessione dedicata alle Linee Guida per la DMD/BMD.

La malattia
La distrofia Muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie.
Questa patologia rara colpisce con un rischio statistico del 50% e viene trasmessa da donne sane portatrici del gene affetto. Di tutti i casi il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente non esiste una cura ma un trattamento da parte di una equipe multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.

Parent Project Onlus.
L’associazione, attiva in Italia dal 1996, lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e insieme garantire e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie a far crescere la qualità della vita a tutti i 5000 pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave malattia rara. Per sostenere le famiglie ha organizzato il Centro Ascolto Duchenne una rete di professionisti che dal 2002 segue circa cinquecento famiglie. L’associazione è fondatrice della federazione internazionale UPPMD (United Parent Projects for Muscolar Dystrophies), un’organizzazione diffusa in tutto il mondo.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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