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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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Grazie al Comune di Trentola Ducenta, si allarga la rete territoriale dedicata alle famiglie coinvolte dalla patologia


La firma del Protocollo d’Intesa si è tenuta ieri, venerdì 24 maggio 2013 presso la Sala Consiliare del Comune di Trentola Ducenta (CE), in occasione di un incontro aperto alla cittadinanza. Grazie all’accordo siglato con l’Amministrazione Comunale, che mette a disposizione gratuitamente un locale, decine di famiglie campane che lottano contro la grave malattia rara, avranno uno spazio dove incontrarsi e organizzare attività di sensibilizzazione e raccolta fondi.


Con la nuova sede regionale di Trentola Ducenta, Parent Project onlus porta avanti l’impegno per costruire una presenza capillare sul territorio, indispensabile per affrontare le numerose tematiche legate alla grave malattia rara. L’obiettivo è di offrire, entro breve, anche un servizio di consulenza gratuita al quale possono rivolgersi anche gli specialisti e agli operatori socio-sanitari interessati ad approfondire le problematiche legate patologia e l’assistenza.

La distrofia muscolare di Duchenne e Becker è una malattia genetica degenerativa dovuta all’assenza di una proteina detta Distrofina. E’ la forma più grave tra le distrofie muscolari diffusa nei bambini perché si manifesta già intorno ai 2 - 3 anni di vita. La conseguenza clinica della distrofia di Duchenne/Becker è una progressiva diminuzione della forza muscolare con conseguente perdita delle abilità motorie. Questa patologia rara, nel 70% dei casi, viene trasmessa da donne portatrici del gene affetto; il restante il 30% non è ereditario ma dovuto ad una nuova mutazione. Attualmente non esiste una cura ma un trattamento multidisciplinare che permette di migliorare le condizioni generali e raddoppiare le aspettative di vita.

Parent Project Onlus, attiva in Italia dal 1996, è un’associazione di genitori che lavora per accelerare il raggiungimento di una terapia e diffondere le migliori opportunità di trattamento necessarie per garantire la qualità della vita a migliaia di pazienti che, in Italia, sono affetti dalla grave distrofia muscolare.
Per sostenere i pazienti e le loro famiglie, dal 2002 ha aperto in diverse regioni italiane, il Centro Ascolto Duchenne, una rete di professionisti che seguono direttamente circa 600 nuclei familiari.
Maggiori informazioni sui progetti nazionali è possibile riceverle telefonando alla sede nazionale di Parent Project Onlus al numero 06 66182811 o visitando il sito www.parentproject.it.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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