Ipofosfatemia

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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
1 day ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
12 days ago.
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

Una ricerca condotta in svizzera suggerisce l’utilizzo di Tamoxifene

USA - Un farmaco utilizzato per il tumore al seno potrebbe migliorare alcuni sintomi della Distrofia di Duchenne. Lo sostiene uno studio americano, pubblicato su The American Journal of Pathology, che ha testato il farmaco su un modello animale della malattia.


I ricercatori, che hanno usato il modello murino mdx5Cv, hanno osservato che la somministrazione del farmaco per più di un anno ha comportato miglioramenti di forza muscolare e ha migliorato la struttura cardiaca. Secondo il primo autore, Olivier M. Dorchies dell'Università di Ginevra, la fibrosi cardiaca è diminuita del 50 per cento, così come è migliora la funzione muscolare globale.
Pare inoltre che il farmaco abbia migliorato i livelli di creatina chinasi plasmatica e i livelli di ERbeta2, tutti indicatori di un effetto protettivo del tamoxifene sui muscoli distrofici.
Si tratta di risultati ottenuti unicamente sul modello animale, quindi sarà necessario attendere prima di ipotizzare un eventuale uso del farmaco sui pazienti.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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