BILANCI PER LA VITA

Lo spot Bilanci per la vita

Aiutare i genitori a riconoscere precocemente i segnali della distrofia muscolare di Duchenne e delle altre malattie neuromuscolari ed invitarli a sottoporre i loro bambini alle visite pediatriche dei “bilanci di salute”: questo l’obiettivo dello spot lanciato dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) nell’ambito del progetto “PETER PaN” (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari).

Guarda il video sul sito web “Bilanci per la vita”, dove è possibile trovare tutte le indicazioni della FIMP su questo importante tema di salute dei bambini. 

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Per ora la sperimentazione si fa solo sugli animali

USA - Un articolo recentemente comparso su PNAS suggerisce che i pazienti con Distrofia muscolare di Duchenne potrebbero trarre grande beneficio da una nuova terapia. Si tratta della somministrazione per iniezione della proteina umana Wnt7a, per ora sperimentata solo sul modello animale.


Lo studio statunitense, coordinato da Julia von Maltzahn e il Dr. Michael Rudnicki (scienziato che ha scoperto le cellule staminali muscolari negli adulti), dimostra che  le iniezioni della proteina sono in grado di aumentare le dimensioni della fibra muscolare e arrestare i danni dovuti alla malattia.
La proteina sembra infatti in grado di attivare un processo di segnalazione che induce la rigenerazione stimolando le cellule staminali muscolari e alcuni altri processi in grado di contrastare la degenerazione dovuta alla malattia.

Si tratta quindi di un trattamento potenzialmente promettente, che dovrà essere studiato ulteriormente e poi sperimentato sui pazienti. Sono già in corso alcune valutazioni precliniche su alcuni composti terapeutici sviluppati dalla biotech Fate Therapeutics.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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