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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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Per ora la sperimentazione si fa solo sugli animali

USA - Un articolo recentemente comparso su PNAS suggerisce che i pazienti con Distrofia muscolare di Duchenne potrebbero trarre grande beneficio da una nuova terapia. Si tratta della somministrazione per iniezione della proteina umana Wnt7a, per ora sperimentata solo sul modello animale.


Lo studio statunitense, coordinato da Julia von Maltzahn e il Dr. Michael Rudnicki (scienziato che ha scoperto le cellule staminali muscolari negli adulti), dimostra che  le iniezioni della proteina sono in grado di aumentare le dimensioni della fibra muscolare e arrestare i danni dovuti alla malattia.
La proteina sembra infatti in grado di attivare un processo di segnalazione che induce la rigenerazione stimolando le cellule staminali muscolari e alcuni altri processi in grado di contrastare la degenerazione dovuta alla malattia.

Si tratta quindi di un trattamento potenzialmente promettente, che dovrà essere studiato ulteriormente e poi sperimentato sui pazienti. Sono già in corso alcune valutazioni precliniche su alcuni composti terapeutici sviluppati dalla biotech Fate Therapeutics.

 

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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