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Chi ha già iniziato il trattamento non sarà però obbligato ad interromperlo nel caso in cui perda la capacità di camminare

South Plainfield (USA) – Il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha recentemente completato la revisione della proposta di estensione delle indicazioni del farmaco ataluren (Translarna™) avanzata per includere il trattamento dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) dovuta a mutazione nonsenso che non sono in grado di deambulare. Mentre il CHMP ha espresso un parere negativo rispetto a tale estensione, i rappresentanti dell’EMA hanno reso noto che la relazione pubblica europea di valutazione dei medicinali (European Public Assessment Report, EPAR) relativa ad ataluren verrà aggiornata per chiarire che ai pazienti che hanno iniziato il trattamento con il farmaco, quando ancora in grado di camminare, non sarà richiesto di interrompere la terapia in seguito alla perdita della capacità di deambulazione.

Ataluren è un agente di ripristino delle proteine scoperto e sviluppato da PTC Therapeutics, ed è progettato per permettere la formazione di una proteina funzionante in pazienti affetti da disordini genetici causati da una mutazione nonsenso. Per mutazione nonsenso si intende un’alterazione nel codice genetico che provoca l’interruzione prematura della sintesi di una proteina essenziale per l'organismo, come può essere la distrofina nel caso della distrofia muscolare di Duchenne.

In Europa, ataluren è attualmente indicato per il trattamento di pazienti affetti da DMD causata da mutazioni nonsenso, in grado di deambulare e aventi più di 2 anni di età, mentre la richiesta di estensione presentata da PTC Therapeutics avrebbe permesso l’inclusione dei pazienti non deambulanti all’interno dell’etichetta del farmaco. La richiesta è essenzialmente supportata dai risultati ottenuti nello studio 019, a lungo termine e in aperto, e nello studio 025 (Registro STRIDE). Tali risultati mostrano che nei pazienti in trattamento con ataluren si assiste ad un miglioramento significativo della capacità vitale forzata (FVC), un importante parametro della funzionalità respiratoria, rispetto a pazienti corrispondenti con malattia non trattata (dati di storia naturale della DMD). A queste prove si aggiunge il fatto che l’etichetta di ataluren attualmente approvata attesta che i profili di farmacocinetica (PK) e sicurezza del farmaco sono comparabili tra pazienti con DMD che siano in grado di deambulare o meno, e che non è necessario alcun aggiustamento di dosaggio dal momento in cui si verifichi la perdita della capacità di camminare.

Secondo il parere del CHMP, il profilo di farmacocinetica (PK), comparabile tra i pazienti che sono o no in grado di camminare, non rappresenta un criterio in grado di assicurare l’efficacia del farmaco in coloro che hanno perso la facoltà di deambulare, a causa della ridotta massa muscolare che caratterizza il quadro clinico di queste persone. PTC Therapeutics ha comunque annunciato che richiederà all'EMA un riesame della proposta di estensione delle indicazioni di ataluren.

“Mentre siamo dispiaciuti a causa dell’attuale risultato della procedura di espansione dell’etichetta di ataluren e del conseguente impatto sui pazienti non deambulanti affetti da DMD con mutazione nonsenso, siamo almeno lieti che i pazienti che hanno già iniziato il trattamento possano continuarlo anche dopo la perdita della capacità di camminare”, ha dichiarato Marcio Souza, Chief Operating Officer di PTC Therapeutics. “Siamo impegnati a lavorare con il Comitato per i Medicinali per Uso Umano per chiarire le questioni ancora aperte e siamo fiduciosi di poter dimostrare il beneficio apportato dal trattamento con ataluren alla funzionalità polmonare dei pazienti con DMD che non sono in grado di deambulare”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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