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OssMalattieRare Buone notizie per chi è affetto da #HIV . Lo studio di Fase III BRIGHTE su fostemsavir in adulti con infezione da HIV-1 multitrattati, sono stati registrati miglioramenti nella soppressione virologica e nella risposta immunologica. I dettagli: bit.ly/2ZmSd6b pic.twitter.com/qaQw5fhbu8
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OssMalattieRare #Duchenne , sollevati dubbi di sicurezza sul farmaco golodirsen. L'azienda è già pronta a reagire e incontrarsi con Food and Drug Administration degli USA. bit.ly/2Hk6UfQ pic.twitter.com/lEpa6cQK2o
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OssMalattieRare Un team dell’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena ha pubblicato di recente, sulla rivista Journal of Neuro-Oncology, i risultati di uno studio in Fase II che mostrano i benefici di un chemioterapico su pazienti con glioma maligno in recidiva. #Cancro bit.ly/2NiVcGl pic.twitter.com/8mWd51boZx
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OssMalattieRare Le #malattierare sono tali solo singolarmente: in totale colpiscono oltre 350 milioni di persone in tutto il mondo, di cui circa la metà sono bambini. "Collaborazione" è il metodo più efficace per combatterle. L'approfondimento bit.ly/2ze3B5M pic.twitter.com/Uq9FkQt81v
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
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La collaborazione avrà l'obiettivo di individuare le persone colpite dalla malattia in Africa e Medio-Oriente

Rostock (GERMANIA) – Centogene ha appena annunciato una collaborazione strategica della durata di 12 mesi con Sarepta Therapeutics per l'identificazione di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nelle regioni del Medio-Oriente e del Nord Africa. La DMD è una malattia genetica che colpisce circa 1 su 3.500-5.000 neonati ed è causa di un progressivo deperimento muscolare provocato dalla mancanza (o dalla completa assenza) di distrofina, una proteina dal ruolo essenziale per mantenere intatte le cellule muscolari.

Centogene eseguirà una completa serie di test diagnostici molecolari analizzando le delezioni e le duplicazioni e ricorrendo al sequenziamento completo del gene che determina la carenza o l’assenza di distrofina nei soggetti negativi all’analisi MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Secondo i termini dell'accordo con Sarepta, Centogene fornirà anche servizi diagnostici ai medici che trattano i pazienti con una sintomatologia riconducibile alla distrofia muscolare di Duchenne. I medici potranno così inviare un campione di sangue del paziente da analizzare tramite CentoCard®, il kit di raccolta di campioni di sangue essiccato certificato da Centogene.

“La nostra collaborazione con Sarepta Therapeutics testimonia ulteriormente l'impegno di Centogene ad accelerare lo sviluppo di nuovi farmaci orfani mettendo a frutto la nostra conoscenza del mercato globale delle malattie rare e, in particolare, la nostra esperienza nell'identificazione dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne”, commenta il dott. Arndt Rolfs, CEO e fondatore di Centogene. “Mentre il mondo celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare e ricorda le enormi sfide che le persone con una malattia rara affrontano quotidianamente, rimane saldo il nostro impegno a trasformare le informazioni genetiche in soluzioni pratiche e gettare le basi della speranza per i pazienti e le loro famiglie”.

“L'obiettivo di Sarepta è migliorare l’esistenza di tante persone che, in tutto il mondo, soffrono per la distrofia muscolare di Duchenne. L'accordo con Centogene è un passo verso il raggiungimento di questo obiettivo”, dichiara Doug Ingram, presidente e CEO di Sarepta.

Per maggior informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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