Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #Tumorirari Come funzionano le assenze, i permessi, i congedi e l’indennità di malattia? bit.ly/2XaDKtV pic.twitter.com/lRBJ6P9R8p
About 45 minutes ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Share, care, cure. Gli European Reference Network per favorire la diagnosi precoce e accelerare i tempi di cura. #WorldSclerodermaDay #ScleroSmile #ERNeu pic.twitter.com/85pfG5gl8f
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. Serena Mingolla di @Fscleroderma presenta la campagna realizzata in occasione del #WorldSclerodermaDay . #Sclerosmile @APMARONLUS pic.twitter.com/Q4SQDxdE08
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. #WorldSclerodermaDay @Fscleroderma @paolabinetti :"La ricerca può fare della rarità una risorsa. È necessario che gli ERN diventino realmente funzionali, è fondamentale per la #sclerodermia come per tutte le #malattierare ." pic.twitter.com/7b7EzhNNzF
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
About 20 hours ago.

La collaborazione avrà l'obiettivo di individuare le persone colpite dalla malattia in Africa e Medio-Oriente

Rostock (GERMANIA) – Centogene ha appena annunciato una collaborazione strategica della durata di 12 mesi con Sarepta Therapeutics per l'identificazione di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) nelle regioni del Medio-Oriente e del Nord Africa. La DMD è una malattia genetica che colpisce circa 1 su 3.500-5.000 neonati ed è causa di un progressivo deperimento muscolare provocato dalla mancanza (o dalla completa assenza) di distrofina, una proteina dal ruolo essenziale per mantenere intatte le cellule muscolari.

Centogene eseguirà una completa serie di test diagnostici molecolari analizzando le delezioni e le duplicazioni e ricorrendo al sequenziamento completo del gene che determina la carenza o l’assenza di distrofina nei soggetti negativi all’analisi MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Secondo i termini dell'accordo con Sarepta, Centogene fornirà anche servizi diagnostici ai medici che trattano i pazienti con una sintomatologia riconducibile alla distrofia muscolare di Duchenne. I medici potranno così inviare un campione di sangue del paziente da analizzare tramite CentoCard®, il kit di raccolta di campioni di sangue essiccato certificato da Centogene.

“La nostra collaborazione con Sarepta Therapeutics testimonia ulteriormente l'impegno di Centogene ad accelerare lo sviluppo di nuovi farmaci orfani mettendo a frutto la nostra conoscenza del mercato globale delle malattie rare e, in particolare, la nostra esperienza nell'identificazione dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne”, commenta il dott. Arndt Rolfs, CEO e fondatore di Centogene. “Mentre il mondo celebra la Giornata Mondiale delle Malattie Rare e ricorda le enormi sfide che le persone con una malattia rara affrontano quotidianamente, rimane saldo il nostro impegno a trasformare le informazioni genetiche in soluzioni pratiche e gettare le basi della speranza per i pazienti e le loro famiglie”.

“L'obiettivo di Sarepta è migliorare l’esistenza di tante persone che, in tutto il mondo, soffrono per la distrofia muscolare di Duchenne. L'accordo con Centogene è un passo verso il raggiungimento di questo obiettivo”, dichiara Doug Ingram, presidente e CEO di Sarepta.

Per maggior informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni