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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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OssMalattieRare Un caso clinico difficile da interpretare quello di una donna di 57 anni affetta da #iperossaluria primitiva. L’avviso degli esperti: se si sospetta la patologia, è opportuno condurre i test genetici anche se i livelli di ossalato sono normali. bit.ly/2UOF5W8 pic.twitter.com/Fw74KKtj08
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Circa 600 i partecipanti, giunti da 27 Paesi diversi: medici, ricercatori e pazienti si sono riuniti a Roma per l'importante evento di aggiornamento su queste due patologie ereditarie

Roma - Si è svolta dal 15 al 17 febbraio 2019, nelle sale da congresso dell’Ergife Palace Hotel di Roma, la XVII Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker, promossa da Parent Project Onlus, l’associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi affetti da queste rare patologie genetiche. Da anni, la Conferenza riunisce i più importanti esperti sul campo offrendo ai pazienti e ai loro famigliari preziosi momenti di incontro, scambio e condivisione su questioni scientifiche e su varie tematiche relative alla quotidianità e alla sfera sociale.

Durante i tre giorni della Conferenza sono state presentate e discusse le maggiori novità sul fronte scientifico, con un succedersi di sessioni tenute da ricercatori di alto profilo. L’equilibrio tra gli aspetti tecnici e quelli attinenti al sociale, due realtà così importanti per i malati, e la possibilità di interazione all’interno di una dimensione dal taglio ora più marcatamente scientifico, ora più legata all’assistenza ai pazienti e alle loro esigenze di tutti i giorni, rappresentano la cifra distintiva di Parent Project Onlus, che da più di vent’anni ha fatto dell’informazione e del servizio ai malati gli obiettivi cardine del suo lavoro.

I lavori della Conferenza hanno preso il via venerdì 15 febbraio con alcune sessioni espressamente dedicate ai pazienti e alle loro famiglie, concentrate su tematiche di notevole peso nella vita quotidiana: dalla fisioterapia respiratoria agli aspetti nutrizionali, fino al problema delle barriere architettoniche, per poi proseguire con l’integrazione scolastica, il ruolo dei fratelli di bambini o ragazzi affetti dalla patologia, la pianificazione delle gravidanze per le donne portatrici, gli aspetti legati all’affettività e alla sessualità, le leggi e i diritti dei malati e dei loro famigliari. Inoltre, in serata è stato proiettato il documentario “AutoNoiMia: dietro le quinte”, nel quale l’esperienza di chi, ogni giorno, si trova a dover fare i conti con la malattia è stata descritta in maniera vivida e convincente. La quotidiana lotta per il mantenimento della propria autonomia è stato un tema caldo anche della discussione seguita alla proiezione. Per molti si tratta ancora di un miraggio lontano, ma tanti di coloro che sono intervenuti hanno condiviso i progressi ottenuti, spiegando come questo sogno, con la dovuta pianificazione, abbia la possibilità di concretizzarsi.

Sabato 16 febbraio, Francesca Ceradini ha aperto la sessione dedicata alle nuove strategie terapeutiche, passando poi la parola ai rappresentanti di aziende come Pfizer, Solid Biosciences e Sarepta Therapeutics, da anni impegnate nella ricerca contro la distrofia di Duchenne e Becker. Si è parlato del ruolo trainante giocato dalla terapia genica e del peso esercitato dai protocolli di editing genomico che, grazie a tecniche avanzate come CRISPR-Cas9, costituiscono una concreta speranza per lo sviluppo di terapie efficaci e risolutive. Il prof. Giulio Cossu ha spostato l’attenzione sulla terapia cellulare, un altro fronte di ricerca promettente. Dall’integrazione di queste filosofie di ricerca possono giungere risultati tangibili che permetteranno alla terapia di compiere poderosi passi avanti, perché “Cambiare il mondo è un gioco di squadra”, come recita lo slogan che ha accompagnato la Conferenza. Sempre nella giornata di sabato è stato ritagliato un momento molto speciale dedicato alle esperienze di bambini, ragazzi e genitori, con la presentazione in anteprima del film-documentario “New lives: stories linked by Duchenne and Becker muscular dystrophy”, realizzato da Parent Project Onlus che, attraverso le testimonianze dei genitori di 7 diversi Paesi, vuole raccontare come una diagnosi come quella della distrofia muscolare di Duchenne e Becker possa cambiare la vita delle persone, evidenziando, allo stesso tempo, il modo in cui i protagonisti riescono a generare un impatto positivo su altre persone, attraverso l’impegno nelle associazioni e nella comunità di pazienti.

Domenica 17 settembre, nella giornata conclusiva dell'evento, si è parlato molto intensamente della strategia terapeutica dell’exon skipping, strategia che Sarepta, con il farmaco eteplirsen, sfrutta per il trattamento della Duchenne. Inoltre, si è fatto il punto sugli studi dedicati al vamorolone, un nuovo analogo dei glucocorticoidi che contribuisce a eliminare gli effetti collaterali legati all’assunzione del cortisone, mantenendone o migliorandone l’efficacia. Nel pomeriggio, infine, si è svolta una interessantissima tavola rotonda dedicata agli aspetti regolatori che governano l’accesso ai farmaci sperimentali.

“Ogni anno, ad ogni nuova Conferenza, ascoltiamo sempre piccole, grandi novità per i nostri figli”, spiega Luca Genovese, presidente di Parent Project Onlus. “È davvero un mondo in continua evoluzione. La Conferenza è un momento nel quale tutta la comunità Duchenne e Becker, riunita e unita, riesce davvero a cambiare il corso delle cose per i nostri ragazzi”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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