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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
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I dati, sebbene incoraggianti, dovranno essere confermati da studi clinici più ampi e controllati

Cambridge (USA) – In occasione del 23° Congresso Internazionale della World Muscle Society (WMS), tenutosi a Mendoza, Argentina, lo scorso mese di ottobre, il dott. Jerry Mendell, del Nationwide Children’s Hospital di Philadelphia, ha illustrato i promettenti risultati finora ottenuti nei primi quattro pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) trattati con la terapia genica sperimentale di Sarepta Therapeutics, a base di micro-distrofina. La presentazione di questi dati preliminari è avvenuta a pochi giorni di distanza dalla revoca dello stato di “sospensione clinica” in cui la Food and Drug Administration (FDA) aveva posto lo studio in questione.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una patologia neuromuscolare a trasmissione recessiva legata al cromosoma X, ed è caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La condizione è dovuta ad un particolare difetto genetico che è alla base di una carenza di distrofina, una proteina essenziale per il corretto sviluppo muscolare. L'approccio di terapia genica sviluppato da Sarepta Therapeutics, in collaborazione con il Nationwide Children’s Hospital, si basa sull’utilizzo di una forma di dimensioni ridotte del gene della distrofina, ospitata in un virus adeno-associato (AAV) e veicolata direttamente all’interno del tessuto muscolare.

I risultati preliminari presentati dal dott. Mendell al Congresso della WMS riguardano i primi quattro bambini sottoposti alla terapia. In primo luogo, tutti i pazienti hanno mostrato un aumento nell’espressione di micro-distrofina trasdotta nelle fibre muscolari. Le biopsie eseguite a seguito del trattamento, infatti, attestano livelli medi di micro-distrofina del 74,3% rispetto al normale, come misurato mediante Western blot utilizzando il metodo di Sarepta, o del 95.8% rispetto al normale, come misurato, sempre mediante Western blot, dal Nationwide Children's Hospital (che utilizza il metodo Sarepta tenendo conto anche del tessuto adiposo e fibrotico).

In tutti i pazienti, l’espressione della micro-distrofina è stata associata a un’espressione significativa e ad un aumento del complesso proteico associato alla distrofina, ulteriore indicazione della funzionalità della micro-distrofina. Allo stesso modo, tutti i partecipanti alla sperimentazione hanno mostrato una riduzione media della creatinchinasi (CK) serica superiore al 78% rispetto al livello basale.

Il dott. Mendell ha inoltre fornito un aggiornamento sugli endpoint funzionali per tutti e quattro i pazienti, includendo la scala di punteggio North Star Ambulatory Assessment (NSAA), il tempo per alzarsi e quello per salire quattro gradini, e il test dei cento metri di camminata. I pazienti hanno mostrato miglioramenti in tutte le funzioni misurate, ma bisogna tenere conto che si tratta di un piccolo insieme di dati non controllati e che questi risultati positivi dovranno essere riconfermati in studi più ampi.

Nessun evento avverso grave è stato osservato nella sperimentazione. Tre pazienti hanno mostrato livelli elevati di gamma glutamil transferasi (GGT), risolti entro una settimana mediante aumento degli steroidi. Non ci sono state altre alterazioni significative nei parametri di laboratorio. I pazienti hanno manifestato una nausea transitoria generalmente occorsa durante la prima settimana di terapia, in coincidenza con l'aumento della dose di steroidi.

Nonostante si tratti di promettenti risultati preliminari, Sarepta Therapeutics esprime la necessità e la volontà di ottenere un campione di pazienti più ampio allo scopo di poter confermare, in uno studio controllato, i dati ottenuti nel presente trial.

“L’obiettivo di questo studio era di validare ciò che avevamo osservato nei modelli preclinici”, ha dichiarato il dott. Mendell. “Abbiamo osservato una trasduzione efficiente del nostro vettore AAVrh74 per tutti i tipi di muscoli, un’espressione robusta nei muscoli scheletrici tramite il promotore MHCK7, una riduzione dei livelli di creatinchinasi e un profilo di sicurezza favorevole. Analogamente ai modelli preclinici, in questo primo studio abbiamo anche osservato che una robusta espressione ha il potenziale per influire positivamente sul decorso naturale della progressione della patologia”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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