Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare #Iperossaluria primitiva di tipo 1: pronto a partire lo studio di Fase III sul farmaco. I primi risultati saranno resi noti verso la fine del 2019 e se positivi, l'azienda presenterà le richieste per l'approvazione a partire dall'inizio del 2020. bit.ly/2xelqjU pic.twitter.com/ZNiWqTbelm
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “Genitori acrobati tra realtà e progetto. Persone con disabilità in equilibrio tra diritto e possibilità”. La Summer School 2019 dell’Associazione @xfragileitalia che si terrà dal 26 al 30 giugno. #xFragile bit.ly/2YbRmS7 pic.twitter.com/qaV5MTmQV7
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Una vicenda che si tinge di giallo quella di Paolo Palumbo. Il più giovane paziente europeo colpito da #SLA non parteciperà alla sperimentazione e la famiglia denuncia la truffa. bit.ly/2XtEnOt pic.twitter.com/WQvyFC1tYa
About 4 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
1 day ago.

La casa farmaceutica Shire, una delle più attive nell’ambito dello sviluppo di farmaci orfani, ha siglato un accordo con l’inglese Acceleron Pharma per ottenere i diritti su un nuovo farmaco sperimentale attualmente in fase II noto con la sigla ACE-031, un composto che viene sperimentato per la cura della distrofia di Duchenne. Il farmaco se iniettato nei muscoli ha infatti la capacità di bloccare il funzionamento anomalo della miostatina che causa la perdita di massa muscolare.

Attraverso l'accordo ad Acceleron andranno subito 45 milioni di dollari  in cash oltre a pagamenti futuri al raggiungimento di milestones  legate allo sviluppo del farmaco, per un massimo di 165 milioni di dollari, e a royalties sulle vendite. Inoltre, se il farmaco o suoi derivati otterranno una serie di altre indicazioni prespecificate nell'accordo, ad Acceleron potrebbero andare altri 288 milioni di dollari.    
L’ACE.031 è una molecola che stimola la crescita del muscolo agendo, in maniera indiretta, sulla miostatina, una proteina prodotta dalle cellule del muscolo scheletrico che interagisce negativamente con lo sviluppo muscolare.    
In passato è stato osservato che in animali - e anche nell'uomo - in cui la funzionalità della miostatina viene a mancare (a causa di mutazioni a carico del gene corrispondente) si ha un aumento della massa e della forza muscolare. Viceversa, una produzione esagerata della proteina porta ad una perdita del tessuto muscolare accompagnata da una diminuzione della forza dei muscoli. Partendo da queste osservazioni, un certo numero di studi di ricerca di base hanno evidenziato come un blocco della funzione della miostatina potrebbe avere un effetto terapeutico sulla Distrofia Muscolare di Duchenne.    
Per agire sul tessuto muscolare la miostatina deve legarsi ad un recettore specifico posto sulla superficie delle cellule muscolari (recettori dell'attivina di tipo IIB, ActRIIB). Negli ultimi anni, la società farmaceutica americana Acceleron ha sviluppato un analogo di questo recettore, chiamato appunto ACE-031.     
Questa molecola, se iniettata nei muscoli, ha una funzione antagonista: lega la miostatina sequestrandola dai recettori naturali, i quali non risentiranno quindi più dell'effetto inibitorio della proteina.
I primi risultati ottenuti dalla fase I, annunciati lo scorso anno al convegno annuale della World Muscle Society, dimostrano che la molecola è ben tollerata, per tutte le dosi di somministrazione, e che ha un effetto positivo sui muscoli scheletrici.

Articoli correlati



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni