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OssMalattieRare Tantissimi gli ospiti che parteciperanno alla cerimonia del #PremioOmar2018 il 26 febbraio a #Roma ! Sarà con noi anche @nzingaretti I dettagli qui bit.ly/2sERMVD #RareDiseaseDay pic.twitter.com/495PPpwJFp
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OssMalattieRare #Tumori del sangue, pubblicato in Gazzetta il regime di rimborsabilità per Zalmoxis®: bit.ly/2ofFgYb #OMARinforma
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OssMalattieRare Distrofia miotonica, per i pazienti italiani arriva la 'Carta per la vita': bit.ly/2sIUxW6 #OMARinforma #malattierare
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OssMalattieRare Deficit di lipasi acida lisosomiale, lo 'scoglio' della diagnosi: bit.ly/2BFQGMd #malattierare #OMARinforma
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OssMalattieRare 26 Febbraio 2018 a #Roma . Premiazione della V Edizione del Premio OMaR: bit.ly/2sERMVD #malattierare
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Summit Therapeutics ha reso noti i risultati a 24 settimane dello studio PhaseOut DMD, un trial di Fase II, di tipo “proof of concept”, condotto per valutare il farmaco sperimentale ezutromid nei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne. Ezutromid è una molecola per uso orale progettata per stimolare l'aumento dei livelli di utrofina nel tessuto muscolare dei pazienti affetti da Duchenne, compensando il deficit di distrofina e rallentando, in tal modo, la progressione della malattia.

Lo studio clinico, in aperto, durerà 48 settimane e ha arruolato 40 pazienti presso centri nel Regno Unito e negli USA. Come definito nel trial, ogni paziente è stato sottoposto a due biopsie, una iniziale, all’arruolamento, e la seconda a 24 o 48 settimane.

I risultati delle biopsie a 24 settimane hanno mostrato che il trattamento ha ridotto in modo statisticamente significativo il danno muscolare, con una riduzione media pari al 23% della 'miosina dello sviluppo' (developmental myosin) rispetto al basale. La 'miosina dello sviluppo' è un biomarcatore di danno muscolare ed è presente durante il processo di riparazione delle fibre muscolari danneggiate. In 14 dei 22 pazienti valutati a 24 settimane è stata rilevata una riduzione di questo biomarcatore, e in cinque soggetti la diminuzione è stata superiore al 40%. E’ stato osservato anche un aumento pari al 7% dei livelli di utrofina a 24 settimane, rispetto al basale.

La combinazione della riduzione del danno muscolare e dell’aumento dei livelli di utrofina fornisce la prima evidenza a favore del meccanismo d’azione del farmaco. Altri risultati a 24 settimane hanno mostrato che tutti i pazienti hanno raggiunto livelli plasmatici di ezutromid sufficienti a modulare l'utrofina. I risultati conclusivi dello studio PhaseOut DMD sono attesi per la fine di quest’anno.

Per approfondire l'argomento leggi anche l'articolo "Distrofia di Duchenne: procede lo sviluppo clinico di ezutromid, modulatore dell'utrofina".

Clicca qui per ulteriori dettagli sulla notizia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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