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Roma – Un particolare sottogruppo di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ha mostrato dei miglioramenti nella funzione motoria in seguito al trattamento con il farmaco ataluren: si tratta di bambini con mutazione nonsenso, che al basale avevano fatto registrare una distanza compresa fra i 300 e i 400 metri nel test del cammino in sei minuti.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica recessiva legata all'X, rara e fatale, caratterizzata da progressiva degenerazione e debolezza muscolare. È causata dalla carenza di distrofina, una proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari. La presenza di una mutazione nonsenso – una mutazione genetica nella sequenza del DNA che si traduce in una proteina più breve e non funzionale – rende la malattia più grave, ed è presente in circa il 13% dei pazienti Duchenne.

La mancanza di distrofina funzionale influisce sulla stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, del diaframma e del cuore. I pazienti con la malattia (circa 250mila persone in tutto il mondo, principalmente maschi) perdono la capacità di camminare fin dall'età di 10 anni e nella tarda adolescenza soffrono di complicanze cardiache e polmonari potenzialmente fatali.

Per le persone colpite da DMD a causa di mutazioni nonsenso sono in fase di sviluppo terapie specifiche, volte a ripristinare la produzione della distrofina. Uno studio, chiamato ACT DMD, pubblicato sulla rivista The Lancet e finanziato dall'azienda farmaceutica americana PTC Therapeutics, ha valutato l'efficacia e la sicurezza del farmaco ataluren nei ragazzi con Duchenne deambulanti e con mutazione nonsenso.

La sperimentazione di Fase III, multicentrica, randomizzata, in doppio cieco e controllata con placebo, è stata condotta in 54 centri di 18 Paesi, fra Europa, Nord America, America Latina e regione Asia-Pacifico. Sono stati inclusi 230 ragazzi di età compresa fra 7 e 16 anni, in grado di poter percorrere almeno 150 metri nel test del cammino in sei minuti (6MWD) effettuato al basale: la metà di loro ha assunto ataluren per via orale (40mg/kg al giorno), mentre l'altra metà ha ricevuto un placebo. L'endpoint primario del trial, che si è svolto tra il 26 marzo 2013 e il 26 agosto 2014, era il cambiamento nel 6MWD dal basale alla settimana 48.

I risultati dello studio hanno evidenziato che la variazione del 6MWD non differiva significativamente tra i pazienti nel gruppo ataluren e quelli nel gruppo placebo, tranne nei soggetti che al basale avevano percorso fra i 300 e i 400 metri nel 6MWD: in questi pazienti è stato registrato un significativo effetto di ataluren. Il farmaco è stato generalmente ben tollerato e la maggior parte degli eventi avversi sono stati di intensità da lieve a moderata. Solo otto pazienti hanno riportato eventi avversi gravi, ma tutti tranne uno sono stati ritenuti non correlati al trattamento.

“Ciò che è molto incoraggiante in questi risultati – ha spiegato il professor Craig McDonald della University of California Davis School of Medicine, principale autore dello studio – è che un trattamento che utilizza ataluren per alcuni individui con distrofia muscolare di Duchenne può provocare un rallentamento o una stabilizzazione nella progressione della malattia e nel declino della funzione motoria, che possono essere molto significativi per i pazienti e fornire loro benefici dal valore inestimabile in termini di qualità di vita”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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