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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

Roma – Un particolare sottogruppo di pazienti con distrofia muscolare di Duchenne ha mostrato dei miglioramenti nella funzione motoria in seguito al trattamento con il farmaco ataluren: si tratta di bambini con mutazione nonsenso, che al basale avevano fatto registrare una distanza compresa fra i 300 e i 400 metri nel test del cammino in sei minuti.

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia genetica recessiva legata all'X, rara e fatale, caratterizzata da progressiva degenerazione e debolezza muscolare. È causata dalla carenza di distrofina, una proteina che aiuta a mantenere intatte le cellule muscolari. La presenza di una mutazione nonsenso – una mutazione genetica nella sequenza del DNA che si traduce in una proteina più breve e non funzionale – rende la malattia più grave, ed è presente in circa il 13% dei pazienti Duchenne.

La mancanza di distrofina funzionale influisce sulla stabilità strutturale dei muscoli scheletrici, del diaframma e del cuore. I pazienti con la malattia (circa 250mila persone in tutto il mondo, principalmente maschi) perdono la capacità di camminare fin dall'età di 10 anni e nella tarda adolescenza soffrono di complicanze cardiache e polmonari potenzialmente fatali.

Per le persone colpite da DMD a causa di mutazioni nonsenso sono in fase di sviluppo terapie specifiche, volte a ripristinare la produzione della distrofina. Uno studio, chiamato ACT DMD, pubblicato sulla rivista The Lancet e finanziato dall'azienda farmaceutica americana PTC Therapeutics, ha valutato l'efficacia e la sicurezza del farmaco ataluren nei ragazzi con Duchenne deambulanti e con mutazione nonsenso.

La sperimentazione di Fase III, multicentrica, randomizzata, in doppio cieco e controllata con placebo, è stata condotta in 54 centri di 18 Paesi, fra Europa, Nord America, America Latina e regione Asia-Pacifico. Sono stati inclusi 230 ragazzi di età compresa fra 7 e 16 anni, in grado di poter percorrere almeno 150 metri nel test del cammino in sei minuti (6MWD) effettuato al basale: la metà di loro ha assunto ataluren per via orale (40mg/kg al giorno), mentre l'altra metà ha ricevuto un placebo. L'endpoint primario del trial, che si è svolto tra il 26 marzo 2013 e il 26 agosto 2014, era il cambiamento nel 6MWD dal basale alla settimana 48.

I risultati dello studio hanno evidenziato che la variazione del 6MWD non differiva significativamente tra i pazienti nel gruppo ataluren e quelli nel gruppo placebo, tranne nei soggetti che al basale avevano percorso fra i 300 e i 400 metri nel 6MWD: in questi pazienti è stato registrato un significativo effetto di ataluren. Il farmaco è stato generalmente ben tollerato e la maggior parte degli eventi avversi sono stati di intensità da lieve a moderata. Solo otto pazienti hanno riportato eventi avversi gravi, ma tutti tranne uno sono stati ritenuti non correlati al trattamento.

“Ciò che è molto incoraggiante in questi risultati – ha spiegato il professor Craig McDonald della University of California Davis School of Medicine, principale autore dello studio – è che un trattamento che utilizza ataluren per alcuni individui con distrofia muscolare di Duchenne può provocare un rallentamento o una stabilizzazione nella progressione della malattia e nel declino della funzione motoria, che possono essere molto significativi per i pazienti e fornire loro benefici dal valore inestimabile in termini di qualità di vita”.

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