BILANCI PER LA VITA

Lo spot Bilanci per la vita

Aiutare i genitori a riconoscere precocemente i segnali della distrofia muscolare di Duchenne e delle altre malattie neuromuscolari ed invitarli a sottoporre i loro bambini alle visite pediatriche dei “bilanci di salute”: questo l’obiettivo dello spot lanciato dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) nell’ambito del progetto “PETER PaN” (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari).

Guarda il video sul sito web “Bilanci per la vita”, dove è possibile trovare tutte le indicazioni della FIMP su questo importante tema di salute dei bambini. 

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OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
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OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
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OssMalattieRare A Milano il più importante congresso internazionale sulla #Porfiria Francesca Granata, biologa affetta da protoporfiria eritropoietica e membro dell’ #IPPN , è intervenuta evidenziando il fondamentale ruolo del ‘paziente esperto’. bit.ly/35e3Lbx @IPPN_Education #ICPP pic.twitter.com/Mceybu6RYm
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Sono molecole chiamate Decoy che fanno da ‘scudo’ all’RNAmessaggero: scarseggiano nelle cellule distrofiche

Talvolta quello che avviene a livello cellulare somiglia a una battaglia, capire quali sono le forze in gioco e come ragionano può essere la chiave per far vincere l’una o l’altra parte. I ricercatori Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “C. Darwin” della Sapienza sono riusciti a capire proprio uno di questi meccanismi scoprendo anche un sistema di contromisure molecolari che proteggono l’RNA messaggero dagli attracchi del microRNA. Non si tratta di ‘piccole beghe interne’ tra molecole, la scoperta italiana è davvero di rilievo perché potrebbe aprire la strada a nuove strategie terapeutiche per una malattia rara, la distrofia di Duchenne. Proviamo dunque a spiegare meglio quello che è stato scoperto dal team guidato dalla Prof.ssa Irene Bozzoni, la cui ricerca è stata finanziata da Parent Project Onlus e da Telethon. Gli RNA messaggeri sono delle molecole deputate alla sintesi di proteine e la loro funzione è ben nota da molto tempo. Recentemente si è scoperto che l’ RNA messaggero viene controllato da piccoli RNA, i microRNA, che ne bloccano la funzione, spesso portandoli a "distruzione”. Quello che i ricercatori hanno scoperto è come fanno le cellule a difendere l’RNA messaggero: distolgono l’attenzione dei microRNA dal loro obiettivo.
Lo fanno attraverso altre molecole di RNA, gli RNA decoy, che a differenza dell’RNA messaggero non codificano per proteine ma hanno sequenze in grado di attirare su di se i microRNA impedendone l'azione di disturbo sugli RNA messaggeri. Nel lavoro pubblicato sulla prestigiosa rivista Cell è stato dimostrato che l'azione di tali molecole è fondamentale nel controllare il corretto differenziamento di cellule muscolari. In particolare è stato osservato che durante il differenziamento muscolare viene prodotto un RNA decoy (linc-MD1) che sequestrando due microRNA (miR-133 e miR-135) permette la sintesi di proteine che svolgono un ruolo chiave nell'indurre il differenziamento muscolare. Inoltre, tale RNA non codificante è assai poco espresso in cellule distrofiche umane, indicando in questa carenza una delle cause del ritardo differenziativo che si osserva in tale patologia. Tali osservazioni aprono la strada a nuove, importanti strategie terapeutiche per la Distrofia Muscolare di Duchenne.

Questa importante scoperta apre un nuovo scenario nella comprensione delle funzioni di quella consistente parte del genoma umano che si è scoperto non codificare per proteine. E' noto, infatti, che nelle cellule di mammifero solo una piccola percentuale del DNA produce RNA che saranno tradotti in proteine, mentre, al contrario si stanno scoprendo sempre nuove funzioni per quella grossa porzione del genoma che è trascritta in RNA non codificanti. Proprio questa componente "non codificante" sembra essere quella che ci contraddistingue dagli organismi più semplici e che sarebbe responsabile dell'aumento della complessità funzionale dei mammiferi e dell'uomo in particolare.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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