BILANCI PER LA VITA

Lo spot Bilanci per la vita

Aiutare i genitori a riconoscere precocemente i segnali della distrofia muscolare di Duchenne e delle altre malattie neuromuscolari ed invitarli a sottoporre i loro bambini alle visite pediatriche dei “bilanci di salute”: questo l’obiettivo dello spot lanciato dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) nell’ambito del progetto “PETER PaN” (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari).

Guarda il video sul sito web “Bilanci per la vita”, dove è possibile trovare tutte le indicazioni della FIMP su questo importante tema di salute dei bambini. 

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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
1 day ago.
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
10 days ago.

USA - Sarepta Therapeutics ha annunciato il dosaggio del primo paziente nel trial ESSENCE, uno studio clinico di Fase III in cui verranno valutati i composti sperimentali SRP-4045 e SRP-4053, farmaci progettati per il trattamento dei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) che risultano sensibili, rispettivamente, a terapia di salto dell'esone 45 e 53. Recentemente, la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso l'approvazione condizionata ad eteplirsen, terapia di salto dell'esone 51 sviluppata proprio da Sarepta.

La distrofia muscolare di Duchenne è causata da mutazioni nel gene DMD che sono alla base di un deficit di distrofina, una proteina che è fondamentale per il mantenimento della corretta funzionalità muscolare. SRP-4045 e SRP-4053 sono molecole che sfruttano la tecnologia di exon skipping (salto dell'esone) per combattere gli effetti di due specifiche mutazioni che coinvolgono gli esoni 45 e 53 del gene DMD, consentendo all'organismo di produrre una forma di distrofina tronca ma comunque funzionale. Il principio d'azione dei due farmaci è potenzialmente in grado di rallentare il declino di deambulazione e mobilità nei pazienti con DMD sensibili a questo tipo di terapie.

Nello studio multicentrico ESSENCE, in doppio-cieco e controllato con placebo, verranno valutate l'efficacia e la sicurezza di SRP-4045 e SRP-4053 in circa 99 individui affetti da distrofia muscolare di Duchenne, tutti di età compresa tra 7 e 13 anni. I partecipanti saranno randomizzati per ricevere infusioni settimanali di SRP-4045 (30 mg/kg) o SRP-4053 (30 mg/kg) o placebo, per un massimo di 96 settimane. A questo periodo di studio seguirà un'ulteriore fase di estensione in aperto, in cui tutti i pazienti verranno sottoposti a trattamento attivo per altre 96 settimane.

“Siamo entusiasti di annunciare il dosaggio del primo paziente con DMD nel trial ESSENCE”, ha dichiarato Edward Kaye, Amministratore Delegato di Sarepta. “Il nostro obiettivo è quello di poter trattare il più ampio numero possibile di individui sensibili a terapia di salto dell'esone, ed è quindi importante far progredire lo sviluppo di candidati farmaci come SRP-4045 e SRP-4053”.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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