BILANCI PER LA VITA

Lo spot Bilanci per la vita

Aiutare i genitori a riconoscere precocemente i segnali della distrofia muscolare di Duchenne e delle altre malattie neuromuscolari ed invitarli a sottoporre i loro bambini alle visite pediatriche dei “bilanci di salute”: questo l’obiettivo dello spot lanciato dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) nell’ambito del progetto “PETER PaN” (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari).

Guarda il video sul sito web “Bilanci per la vita”, dove è possibile trovare tutte le indicazioni della FIMP su questo importante tema di salute dei bambini. 

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OssMalattieRare CONVEGNO Una rete di alleanze per essere meno rari - Dalla famiglia al cinema, dall’informazione alle Istituzioni: tanti i nodi che formano una rete. Martedì 4 febbraio 2020 9:30-13:00 Sala Zuccari, Palazzo Giustiniani - Roma bit.ly/2NQUqzC pic.twitter.com/ztYahHHccY
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OssMalattieRare “A scuola di inclusione: giocando si impara” L’iniziativa di @UILDMnazionale per sensibilizzare sul tema della disabilità 17 amministrazioni comunali e altrettanti istituti scolastici, per oltre 1200 studenti. bit.ly/2RlrceH
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OssMalattieRare Due Terzi delle #malattierare colpiscono i bambini; L’85-90% di queste patologie ha un’origine genetica; Circa il 30% dei malati rari non ha una diagnosi. L’importante collaborazione tra i genetisti di Varese e quelli del @bambinogesu bit.ly/2tAEsDb
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OssMalattieRare Oggi pubblichiamo la denuncia dell’Associazione @aiponlus Al #PoliclinicoUmbertoI , 200 bambini affetti da #immunodeficienzeprimitive , provenienti dalla @RegioneLazio e da diverse regioni del centro-sud, sono privi di assistenza specialistica. bit.ly/2RCtKnz
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OssMalattieRare L’ #emofilia viene spesso chiamata "malattia dei re" perché a cavallo tra il XIX e il XX secolo colpì le famiglie reali europee. Da allora tante cose sono cambiate. #EmoFacts “Il valore della cura e dell’assistenza nell’emofilia” 9 Marzo 2020, Roma bit.ly/2sJNZHo pic.twitter.com/rxb8MbiGsh
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Il parere favorevole della FDA giunge al termine di un lungo e sofferto percorso normativo

La Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha ufficialmente autorizzato l'impiego di Exondys 51 (eteplirsen), il primo farmaco approvato per il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne (DMD). Exondys 51, sviluppato da Sarepta Therapeutics, è indicato per i pazienti con una particolare mutazione genetica che li rende sensibili ad una terapia di 'salto dell'esone 51' (exon 51 skipping), mutazione che colpisce il 13% circa dell'intera popolazione con DMD.

Eteplirsen è un farmaco basato sull'innovativa tecnica di 'salto dell'esone' (exon skipping) e, in virtù del suo meccanismo d'azione, permette la produzione, da parte dell'organismo, di una forma tronca ma pur sempre funzionale di distrofina, la particolare proteina che risulta mancante nei pazienti con DMD e che è all'origine della progressiva debolezza muscolare che contraddistingue la patologia.

In modo inaspettato, la decisione della FDA ha praticamente ribaltato il parere espresso da un suo comitato consultivo di esperti, che, nello scorso mese di aprile, aveva stabilito di non raccomandare l'approvazione di eteplirsen, sulla base del fatto che i dati clinici presentati da Sarepta non erano in grado di dimostrare in modo inequivocabile l'efficacia del farmaco.

A ben vedere, la FDA non ha ignorato il responso del comitato, concedendo ad eteplirsen quella che viene definita un'approvazione accelerata (Accelerated Approval), ossia ha autorizzato l'accesso dei pazienti al trattamento imponendo contemporaneamente all'azienda di condurre le sperimentazioni necessarie a verificare gli effettivi benefici clinici della terapia. Nel caso in cui non sia possibile confermare tali benefici, la FDA provvederà a revocare l'approvazione di eteplirsen. Questo tipo di procedura viene solitamente adottata per i medicinali che sono rivolti alla cura di malattie che, oltre ad essere gravi o pericolose per la vita, sono caratterizzate da necessità mediche insoddisfatte.

Per quanto riguarda eteplirsen, la FDA ha optato per l'approvazione accelerata dopo aver esaminato i dati forniti da Sarepta, dati che sembrano dimostrare che il farmaco sia in grado di determinare un aumento dei livelli di distrofina che è ragionevolmente correlabile a significativi miglioramenti clinici nei pazienti con DMD, soprattutto in relazione a specifici parametri di funzionalità motoria.

La Muscular Dystrophy Association (MDA) si è unita all'intera comunità della distrofia muscolare di Duchenne nel celebrare l'approvazione di quello che rappresenta il primo trattamento in grado di modificare questa debilitante patologia degenerativa. “Questo è il risultato che la MDA sognava da oltre 25 anni, quando ha deciso di investire nella ricerca di innovazione che ha portato allo sviluppo di eteplirsen”, ha dichiarato Steven M. Derks, Presidente e Amministratore Delegato di MDA. “Si tratta di una vittoria molto importante, siamo onorati di essere stati accanto a tutti coloro che hanno combattuto per rendere questo giorno una realtà”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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