BILANCI PER LA VITA

Lo spot Bilanci per la vita

Aiutare i genitori a riconoscere precocemente i segnali della distrofia muscolare di Duchenne e delle altre malattie neuromuscolari ed invitarli a sottoporre i loro bambini alle visite pediatriche dei “bilanci di salute”: questo l’obiettivo dello spot lanciato dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) nell’ambito del progetto “PETER PaN” (PEdiatria TEerritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari).

Guarda il video sul sito web “Bilanci per la vita”, dove è possibile trovare tutte le indicazioni della FIMP su questo importante tema di salute dei bambini. 

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Post #ictus , incontri di supporto al paziente e ai familiari. Le persone colpite da ictus e i loro familiari non sempre ricevono un adeguato supporto informativo. L’iniziativa di #AliceItaliaOnlus bit.ly/35mlvl6
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Al via la 30° Edizione della maratona @Telethonitalia , la settimana no-stop di sensibilizzazione e raccolta fondi per la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. 45510 #Presente bit.ly/2Pij7pU pic.twitter.com/njNPykhgsk
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Tante novità per l' @AsMacrodattilia , a cominciare dal nome: “Associazione Italiana Macrodattilia e PROS Onlus” Federica Borgini: “Ci dedicheremo a tutto lo spettro di queste patologie, accomunate da mutazioni somatiche nello stesso gene”. bit.ly/2RKm6Jy
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Uno straordinario intervento, il primo di questo tipo in Europa. Un bronco 3D impiantato al @bambinogesu restituisce il respiro a un bimbo di 5 anni. #3DBioprinting bit.ly/2PbkNS1
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sembrava una comune influenza, ma dopo qualche mese e ripetute visite mediche, si è rivelata essere la #malattiapolmonare da micobatteri non tubercolari #NTM La storia di Francesco bit.ly/2t2Z85S
4 days ago.

I primi risutati da uno studio clinico condotto su 5 pazienti

Il trattemento combinato con L-arginina e metformina potrebbe rivelarsi utile per rallentare la Distrofia di Duchenne. A sostenerlo è uno studio clinico condotto su 5 pazienti e pubblicato su PlosOne. I risultati dello studio pilota, dimostrano i benefici effetti di un trattamento basato sulla somministrazione di L-arginina e metformina - il primo precursore di ossido nitrico (NO), la seconda attivatrice indiretta della protein-chinasi AMP-attivata (AMPK) - che nel complesso agiscono sinergicamente nello stimolare la funzione mitocondriale, alterata nella patologia.

"Anche se la malattia che causa il prodotto del gene, la distrofina, è presente in molti diversi tessuti diversi in tutto il corpo, la patologia è prevalentemente limitata al tessuto muscolare" spiegano gli autori, coordinati da Patricia Hafner, della Divisione di Neuropediatria dell’Ospedale dei Bambini dell’Università di Basilea. "Nel muscolo la distrofina si trova vicino alla superficie interna del plasmalemma e interagisce come una proteina strutturale sia con numerose proteine di membrana che formano il complesso distrofina-glicoproteina associata (DGC) sia con proteine del citoscheletro".

"Pertanto, la perdita di distrofina in DMD è associata a perdita di integrità del citoscheletro e sarcolemma. Si ritiene che questo difetto strutturale comporta disregolazione dell’omeostasi del calcio attraverso canali Ca++ meccano-sensibili, l'attivazione di proteasi, come calpaina, e l’aumentata produzione di specie reattive dell'ossigeno (ROS), che provocano danni a proteine e membrane" proseguono i ricercatori.

Leggi la notizia completa su Pharmastar.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni