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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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La sindrome da distress respiratorio (Respiratory Distress Syndrome - RDS) è il termine usato per descrivere una condizione che si verifica nei neonati prematuri e che causa insufficienza respiratoria: parliamo dunque di una sindrome dispnoica. Quando ci si riferisce all’RDS si parla di un quadro di sintomi più che di una malattia: le causa infatti possono essere differenti anche se in genere per questa sindrome la causa si può ricondurre alla Malattia delle Membrane Ialine (MMI). La patologia è determinata da una carenza a livello polmonare del "surfattante", ossia di quella sostanza tensioattiva prodotta dal polmone che impedisce il collasso degli alveoli polmonari durante gli atti respiratori.

I sintomi - una maggiore respirazione e battito cardiaco, cianosi o colore blu dovuto a mancanza di ossigeno - si presentano spesso già al momento della nascita o nei primissimi giorni di vita. Questo perché i tensioattivi che aiutano a mantenere i polmoni aperti nei neonati non sono ancora stati prodotti, per questo è indispensabile che la respirazione del bambino venga aiutata prima possibile per evitare che si producano danni. Nel caso in cui un bambino debba essere fatto nascere prematuramente si può sottoporre il feto ad un test per determinare se i tensioattivi siano sviluppati e in caso contrario possono essere somministrate sostanze che ne stimolino la produzione. In genere tanto più anticipata rispetto ai termini è la nascita del bambino tanto più grave sarà l’insufficienza respiratoria. Esistono degli appositi criteri di valutazione del distress respiratorio (criteri di Silverman) basati su alcune osservazioni: movimenti respiratori del torace e dell'addome, rientramenti intercostali ed epigastrici, alitamento delle pinne nasali e gemito espiratorio.
Esistono anche casi di distress negli adulti ma si tratta di una patologie differente causata da un qualche fattore che danneggia gi alveoli polmonari e si parla in genere di sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS). Alcuni sintomi sono simili al RDS nei bambini e comprendono mancanza di respiro e battito cardiaco accelerato. Gli individui con ARDS hanno tanta difficoltà di respirazione che hanno quasi sempre bisogno di respirare l'assistenza di un respiratore.
Fonti e ulteriori informazioni nella classificazione su Orphanet



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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

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