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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
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La sindrome da distress respiratorio (Respiratory Distress Syndrome - RDS) è il termine usato per descrivere una condizione che si verifica nei neonati prematuri e che causa insufficienza respiratoria: parliamo dunque di una sindrome dispnoica. Quando ci si riferisce all’RDS si parla di un quadro di sintomi più che di una malattia: le causa infatti possono essere differenti anche se in genere per questa sindrome la causa si può ricondurre alla Malattia delle Membrane Ialine (MMI). La patologia è determinata da una carenza a livello polmonare del "surfattante", ossia di quella sostanza tensioattiva prodotta dal polmone che impedisce il collasso degli alveoli polmonari durante gli atti respiratori.

I sintomi - una maggiore respirazione e battito cardiaco, cianosi o colore blu dovuto a mancanza di ossigeno - si presentano spesso già al momento della nascita o nei primissimi giorni di vita. Questo perché i tensioattivi che aiutano a mantenere i polmoni aperti nei neonati non sono ancora stati prodotti, per questo è indispensabile che la respirazione del bambino venga aiutata prima possibile per evitare che si producano danni. Nel caso in cui un bambino debba essere fatto nascere prematuramente si può sottoporre il feto ad un test per determinare se i tensioattivi siano sviluppati e in caso contrario possono essere somministrate sostanze che ne stimolino la produzione. In genere tanto più anticipata rispetto ai termini è la nascita del bambino tanto più grave sarà l’insufficienza respiratoria. Esistono degli appositi criteri di valutazione del distress respiratorio (criteri di Silverman) basati su alcune osservazioni: movimenti respiratori del torace e dell'addome, rientramenti intercostali ed epigastrici, alitamento delle pinne nasali e gemito espiratorio.
Esistono anche casi di distress negli adulti ma si tratta di una patologie differente causata da un qualche fattore che danneggia gi alveoli polmonari e si parla in genere di sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS). Alcuni sintomi sono simili al RDS nei bambini e comprendono mancanza di respiro e battito cardiaco accelerato. Gli individui con ARDS hanno tanta difficoltà di respirazione che hanno quasi sempre bisogno di respirare l'assistenza di un respiratore.
Fonti e ulteriori informazioni nella classificazione su Orphanet



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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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