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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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La sindrome da distress respiratorio (Respiratory Distress Syndrome - RDS) è il termine usato per descrivere una condizione che si verifica nei neonati prematuri e che causa insufficienza respiratoria: parliamo dunque di una sindrome dispnoica. Quando ci si riferisce all’RDS si parla di un quadro di sintomi più che di una malattia: le causa infatti possono essere differenti anche se in genere per questa sindrome la causa si può ricondurre alla Malattia delle Membrane Ialine (MMI). La patologia è determinata da una carenza a livello polmonare del "surfattante", ossia di quella sostanza tensioattiva prodotta dal polmone che impedisce il collasso degli alveoli polmonari durante gli atti respiratori.

I sintomi - una maggiore respirazione e battito cardiaco, cianosi o colore blu dovuto a mancanza di ossigeno - si presentano spesso già al momento della nascita o nei primissimi giorni di vita. Questo perché i tensioattivi che aiutano a mantenere i polmoni aperti nei neonati non sono ancora stati prodotti, per questo è indispensabile che la respirazione del bambino venga aiutata prima possibile per evitare che si producano danni. Nel caso in cui un bambino debba essere fatto nascere prematuramente si può sottoporre il feto ad un test per determinare se i tensioattivi siano sviluppati e in caso contrario possono essere somministrate sostanze che ne stimolino la produzione. In genere tanto più anticipata rispetto ai termini è la nascita del bambino tanto più grave sarà l’insufficienza respiratoria. Esistono degli appositi criteri di valutazione del distress respiratorio (criteri di Silverman) basati su alcune osservazioni: movimenti respiratori del torace e dell'addome, rientramenti intercostali ed epigastrici, alitamento delle pinne nasali e gemito espiratorio.
Esistono anche casi di distress negli adulti ma si tratta di una patologie differente causata da un qualche fattore che danneggia gi alveoli polmonari e si parla in genere di sindrome da distress respiratorio acuto (ARDS). Alcuni sintomi sono simili al RDS nei bambini e comprendono mancanza di respiro e battito cardiaco accelerato. Gli individui con ARDS hanno tanta difficoltà di respirazione che hanno quasi sempre bisogno di respirare l'assistenza di un respiratore.
Fonti e ulteriori informazioni nella classificazione su Orphanet



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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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