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OssMalattieRare Sindrome dell'X fragile, negli USA BPN14770 è stato designato farmaco orfano. Ha il potenziale per migliorare le funzioni cognitive e di memoria anche in altri disturbi neurologici come la malattia di Alzheimer e altre forme di demenza e schizofrenia. bit.ly/2KgA8MA pic.twitter.com/DsbwBIkcb0
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Degenerazione Maculare

La degenerazione maculare indica una condizione in cui la macula, che è la porzione centrale della retina, presenta problematiche degenerative che possono compromette la funzione visiva in maniera anche grave.
Il rischio di degenerazione maculare è più frequente col progredire degli anni: si parla, allora, di Degenerazione Maculare Legata all'Età (DMLE o AMD), nota anche come Degenerazione Maculare Senile (DMS). La malattia può presentarsi già a 50 anni e la sua incidenza aumenta al crescere dell’età. In Italia colpisce circa il 2% della popolazione, più di un milione di persone. Si stima che ogni anno, in Italia, si verifichino circa 63 mila nuovi casi di degenerazione maculare legata all’età.
La degenerazione maculare, inoltre, può presentarsi in forma secca o umida.

Per saperne di più sulla patologia clicca qui.

Il farmaco viene somministrato con inizezione intraoculare

Berlino– VEGF Trap-Eye (aflibercept per iniezione oftalmica) di Bayer HealthCare è stato raccomandato per essere approvato dal European Committee for Medicinal Products for Human Use (CHMP) per il trattamento dei pazienti affetti da degenerazione maculare legata all’età, nella forma umida. La decisione della Commissione Europea è attesa nel quarto trimestre 2012.

Ricercatori degli Istituti di Biochimica e Biochimica Clinica e di Oftalmologia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma hanno individuato un nuovo meccanismo patogenetico che spiega la disfunzione retinica propria della malattia

I ricercatori dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma hanno scoperto un processo chiave della maculopatia degenerativa senile (AMD), principale causa di ipovisione e cecità nel mondo. Gli esperti hanno compreso come le varianti genetiche (mutazioni) del gene CFH, inibitore della “cascata infiammatoria”, possano influenzare negativamente le proprietà elettriche dei “coni”, una delle due famiglie di cellule che costituiscono la retina.

Bayer  ha reso noto che entro la seconda metà del 2012 invierà all’Ema la domanda di registrazione per aflibercept (VEGF Trap-Eye) per la cura dell’edema maculare come conseguenza dell’occlusione della vena centrale della retina (RVO).
Negli Stati Uniti la domanda per l’approvazione del medicinale e per questa precisa indicazione di trattamento è già stata depositata, mentre il farmaco ha già ottenuto l’approvazione della FDA (Food and Drug Administration) per la terapia della degenerazione maculare senile essudativa.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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