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OssMalattieRare #MalattiadiFabry , l’importanza di un corretto management del paziente. L’intervista al Prof. Alberto Ortiz @fjimenezdiaz e @UAM_Madrid in occasione del Congresso Nazionale SIN. youtu.be/s-v0M4f7M3M
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OssMalattieRare ES PKU Conference 2018 L'evento internazionale sulla #fenilchetonuria con clinici e ricercatori italiani e internazionali specializzati in diagnosi e trattamento di questa rara patologia metabolica. 1-4 novembre, Venezia @official_espku #PKU bit.ly/2Egt8k2 pic.twitter.com/88g4ODv75F
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OssMalattieRare Sguardi - A short Film Il cortometraggio di @acrossevents_ per aumentare la sensibilizzazione sul #glaucoma . youtu.be/MsMsnSM8rbU
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OssMalattieRare #SLA , la ricerca riparte dal paziente per arrivare a terapie efficaci. Il tema è stato al centro dell’evento di divulgazione scientifica ‘ #FocusSLA ’, recentemente tenutosi a Genova. @Fond_AriSLA @aislaonlus bit.ly/2C34650 pic.twitter.com/8t7CFjKE1c
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USA - Un nuovo studio, pubblicato su Cell Metabolism, suggerisce la possibilità che i farmaci per abbassare il livello del colesterolo nel sangue potrebbero essere efficaci come trattamento per la degenerazione maculare senile, una malattia cronica che solo in Italia colpisce 63 mila persone ogni anno.
La degenerazione maculare senile sembra avere, infatti, qualcosa in comune con l’aterosclerosi : l’impossibilità di rimuovere accumuli di grassi e colesterolo. Grazie a un lungo lavoro di ricerca condotto sul modello animale e sulle cellule umane coltivate in laboratorio si è scoperto che i depositi di colesterolo contribuiscono alla degenerazione maculare.


Nella degenerazione maculare l’accumulo eccessivo di colesterolo si verifica con l’avanzamento dell’età, quando i macrofagi iniziano a non funzionare correttamente e a non smaltire queste molecole. In particolare nella forma secca della degenerazione maculare, i depositi lipidici sotto la retina sono chiaramente visibili. Quando tali depositi iniziano ad ingrandirsi e a diventare più numerosi iniziano a danneggiare seriamente la retina, compromettendo la capacità di visione.
Se i macrofagi non funzionano correttamente, non riuscendo a smaltire il colesterolo, si gonfiano al punto da innescare un processo infiammatorio, che causa la crescita di nuovi vasi sanguigni anomali che possono causare ulteriori danni (in questo caso di parla di degenerazione maculare umida).
Per questo i ricercatori della Washington University School of Medicine di St. Louis sostengono di voler valutare l’uso di farmaci per uso oftalmico in grado di impedire l’accumulo di lipidi sotto la retina.

Pare infatti che la mancata capacità di eliminazione del colesterolo dei macrofagi dipenda dalla proteina ABCA1, che può essere parzialmente ripristinata grazie all’uso di un agonista LXR in collirio.
Si tratta di una possibilità terapeutica che per ora è stata testata unicamente sul modello animale, ma che potrebbe permettere di evitare gli effetti collaterali dei normali farmaci anticolesterolo, per concentrarsi solo sui danni alla retina.

 



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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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