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OssMalattieRare Una malattia neurodegenerativa aggressiva e rara, ma molto più diffusa di quanto si immagini. Ne abbiamo parlato con il prof. Ferdinando Squitieri, Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus . bit.ly/2IHyZR9
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OssMalattieRare Vengono chiamati “bambini farfalla” per la fragilità della loro pelle. Jonathan e Hassan hanno avuto due destini diversi. Il bambino siriano affetto da #EpidermolisiBollosa è stato salvato dall'équipe dell' @UNIMORE_univ , del prof. Michele De Luca. bit.ly/2s9PMBa
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OssMalattieRare Per gestire i sintomi della #ChilomicronemiaFamiliare occorre seguire una dieta rigida e restrittiva. Un sondaggio presentato nel corso di un evento @nationallipid conferma che questa alimentazione influisce sulla salute mentale ed emotiva dei pazienti. bit.ly/2LsGyJk
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OssMalattieRare “Una malattia così devastante ti induce, per forza di cose, a cambiare lo stile di vita.” Maria Grazia, protagonista della quarta puntata di #huntingtonstories , il progetto realizzato da @HuntingtonOnlus , racconta la sua esperienza con il marito. bit.ly/2KJGOlZ pic.twitter.com/nSUc9vbT0T
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OssMalattieRare La diagnosi di #MalattiadiFabry fa paura, ma Angela guarda al futuro con speranza. La sua storia in questa intervista realizzata per il progetto #ViverelaFabry . Grazie #AIAFOnlus per il patrocinio a questa campagna. Guarda il VIDEO bit.ly/2khKDn3 pic.twitter.com/AHNKEi4rPj
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Gli scienziati hanno sostituito cellule della retina con quelle della pelle. Molti italiani non sanno di essere malati

Nuova speranza per le persone affette da maculopatie. Degli scienziati giapponesi sono infatti riusciti ad eseguire un intervento basato su una terapia cellulare senza precedenti al mondo. I ricercatori hanno prelevato delle cellule dalla sua pelle: le hanno trasformate in cellule della retina e trasferite nei suoi occhi colpiti da una grave variante di maculopatia. Patologia che porta spesso alla completa perdita della vista.

I risultati di questa sperimentazione sono stati presentati in occasione del meeting annuale della Association for Research in Vision and Ophthalmology a Seattle. I medici di una equipe di Kobe sono riusciti a far diventare “totipotenti” le cellule della pelle prelevate dalla paziente: in pratica sono stati capaci di ridare a queste parti del corpo la capacità di trasformarsi in qualsiasi tessuto dell'organismo. C'è infatti una differenza radicale tra il tessuto epiteliale e e le cellule che vanno a formare l'occhio di un essere umano.

In Italia esistono diversi centri focalizzati sulla diagnosi e sulla presa in carico delle maculopatie: patologie che possono presentarsi anche in varianti rare o indotte da difetti genetici. Sono presenti in diverse zone del territorio nazionale. A Milano è operativo il Centro di riferimento per le malattie rare dell'occhio all'interno dell'Ospedale maggiore (mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.), a Padova il Centro di rifermento è situato all'interno dell'Ospedale Sant'Antonio a Genova il Centro di riferimento pediatrico è operativo tra le corsie dell'ospedale “Gaslini” (mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.). In Alto Adige i pazienti possono invece rivolgersi all'ospedale di Bolzano (mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.). Nel centro Italia la struttura di riferimento è attiva presso l'Azienda Ospedaliero Universitaria Careggi di Firenze (mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.). Nel Mezzogiorno è presente il Centro di riferimento per le malattie rare dell'occhio tra i padiglioni del Santobono-Pausilipon-Annunziata (mail: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.). Sono attive strutture specializzate anche all'interno delle aziende ospedaliero-universitarie di Bari e Foggia (mail Foggia: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.).

Nonostante una rete terapeutica abbastanza capillare non sono mancati i problemi. Qui vi avevamo raccontato dell'allarme lanciato dalla Società oftalmologica italiana in merito al diritto alle cure di oltre 65mila pazienti italiani colpiti da maculopatia. Persone penalizzate anche dalla mancanza di informazione. Si stima infatti che il 50 per cento dei malati non conosca la pericolosità della propria situazione e il decorso degenerativo. Ve ne avevamo parlato qui.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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