Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare La ricerca cerca da anni di ripristinare la produzione di #distrofina , la cui assenza è alla base della distrofia muscolare di #Duchenne . Finalmente diversi gruppi di ricerca sono riusciti a mettere a punto una strategia di #terapiagenica . www.osservatoriomalattierare.it/distrofia-muscolare-di-duchenne/13470-distrofia-di-duchenne-le-potenzialita-e-i-limiti-della-terapia-genica
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Enrico Piccinini, General Manager @SanofiGenzymeIT , spiega l'impegno dell'azienda sul fronte delle malattie rare, specie nella ricerca di nuove terapie per la #MalattiadiGaucher , #MalattiadiFabry , la #mucopolisaccaridosiditipoI e la #MalattiadiPompe www.youtube.com/watch?v=CE2bpOi7Xmw
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare L’impegno dell’azienda nei confronti della ricerca di nuove terapie per la #fibrosicistica . L' #intervista a Giacomo Baruchello, Country Manager e Amministratore Delegato Italy di Vertex Pharmaceuticals. www.osservatoriomalattierare.it/fibrosi-cistica/13476-fibrosi-cistica-l-impegno-di-vertex-nel-ricercare-nuove-terapie
About 14 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Il Centro di Coordinamento #Screening ha completato la mappatura dei Centri presenti sul territorio italiano: dall’analisi condotta ne risultato 14 dotati di spettrometria di massa tandem, la tecnologia necessaria ad eseguire i test sul sangue dei neonati. www.osservatoriomalattierare.it/screening-neonatale/13469-screening-neonatali-il-centro-di-coordinamento-ha-completato-la-mappatura-dei-centri
About 15 hours ago.

USA – Alexion Pharmaceuticals ha recentemente annunciato i positivi risultati provenienti da uno studio clinico di Fase II/III in cui il farmaco Kanuma® (sebelipase alfa) è stato impiegato per il trattamento a lungo termine di bambini affetti da deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D), una malattia metabolica ultra rara di origine genetica. I dati sono stati illustrati durante il 12° Annual WORLDSymposium, tenutosi a San Diego (California) dal 29 febbraio al 4 marzo di quest'anno. Nel corso dell'evento sono stati resi noti anche altri dati relativi al favorevole profilo di sicurezza di Kanuma®, dati provenienti da tre sperimentazioni cliniche del farmaco che sono in svolgimento su pazienti pediatrici e adulti con LAL-D.

I risultati ottenuti dallo studio di Fase II/III hanno evidenziato che la terapia con Kanuma è stata in grado di determinare un sostanziale beneficio, in termini di sopravvivenza, nel 56% dei bambini affetti da LAL-D in rapida progressione. Inoltre, i pazienti hanno manifestato miglioramenti in una serie di parametri chiave relativi ad aumento di peso, ad importanti marcatori di malattia epatica e a sintomi gastrointestinali, di anemia e di epatosplenomegalia (aumento delle dimensioni del fegato e della milza).

In occasione del WORLDSymposium è stato annunciato che il farmaco Kanuma riceverà presto il 'New Treatment Award', un importante riconoscimento volto a celebrare i più importanti traguardi raggiunti nel campo delle nuove terapie per le malattie lisosomiali. Kanuma è riuscito a conquistare l'edizione 2016 del premio per essere stato recentemente approvato negli Stati Uniti e in Europa per il trattamento del deficit di lipasi acida lisosomiale.

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni