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OssMalattieRare Ad oggi non esiste ancora una cura per l’ #Alzheimer , l’unica arma è la prevenzione. Dalla @SinNeurologia le istruzioni per i caregiver. bit.ly/30A3mNl #WorldAlzheimersDay #giornatamondialedellalzheimer #WorldAlzheimersMonth pic.twitter.com/38OdFvqgk8
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OssMalattieRare A Milano la 3° tappa di #AmyTour Un confronto aperto che ha consentito ai pazienti di condividere le proprie esperienze e che ha permesso ai clinici esperti di #amilodoisi di raccogliere feedback per modellare meglio terapie e presa in carico. Grazie a tutti i partecipanti! pic.twitter.com/zZrbhhUhct
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OssMalattieRare In corso a Milano la terza tappa di “ #Amytour , pazienti e medici dialogano sull’amiloidosi”. I clinici esperti di #amiloidosi pronti a rispondere alle domande delle famiglie e dei pazienti. pic.twitter.com/ukTRLc13Rc
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OssMalattieRare #SclerosiMultipla : l'esposizione all’interferone beta durante la gravidanza non ha influenzato il peso dei neonati e la circonferenza della testa. Il dato emerge da un’indagine presentata durante l’ultimo @ectrimscongress bit.ly/2m0Kpoy pic.twitter.com/OQqiqiSYLI
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OssMalattieRare La mutazione di un gene alla base di alcune forme di disabilità intellettiva. Lo studio del @SanRaffaeleMI e del CNR, in collaborazione @Unipisa @UniTrento , finanziato da @Telethonitalia . bit.ly/2kUcePe
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CRISPR, evoCas9, DNAUn team di ricercatori del Cibio ha messo a punto una tecnica evoluta di editing genomico, per 'tagliare' in modo mirato il 'DNA malato'

Nonostante da un paio d’anni se ne parli con crescente frequenza, il significato della sigla CRISPR-Cas9 rimane oscuro alla stragrande maggioranza delle persone. Il nomignolo di 'forbici molecolari', spesso utilizzato per definire questa tecnica di editing genomico, è già più di aiuto per inquadrare l’argomento, e la notizia bomba che una versione più sicura di tale tecnologia è stata messa a punto in Italia, all’interno dei laboratori del Cibio, il Centro di Biologia Integrata dell'Università di Trento, sta già facendo il giro dei telegiornali nazionali e non solo. Dalle pagine dell’autorevole rivista Nature Biotechnology rimbalza, infatti, la straordinaria scoperta che ha coinvolto tre unità di ricerca del Cibio, il Laboratory of Molecular Virology, il Laboratory of Computational Oncology e il Laboratory of Transcriptional Networks, guidate rispettivamente dal prof. Antonio Casini, dalla prof.ssa Francesca Demichelis e dal prof. Alberto Inga.

Nello specifico, si tratta di una ricerca interamente italiana – che ha già portato alla registrazione di un brevetto specifico – attraverso cui gli scienziati trentini hanno messo a punto una tecnica più sicura ed efficiente di editing genomico, attraverso la quale sarà possibile intervenire con altissima precisione sul DNA mutato, correggendone la sequenza e cancellando le tracce delle mutazioni che provocano l’insorgenza di malattie ereditarie a volte rare e, più spesso, pericolose. EvoCas9, questo il nome della nuova macchina molecolare, rappresenta l’evoluzione di Crispr-Cas9, la punta di diamante dei protocolli di editing genomico che, negli ultimi anni ha permesso agli scienziati di tutto il mondo di rendere realtà ciò che solo una decina d’anni fa era fantasia: intervenire direttamente sulla sequenza di DNA, identificando in maniera specifica la localizzazione delle mutazioni responsabili di una patologia per poi eliminarle fisicamente. Il complesso Crispr-Cas9 è in grado di legarsi al DNA malato, tagliare la sequenza e consentire così l’escissione del frammento all’origine della malattia. Purtroppo la sua applicazione clinica è viziata da potenziali effetti 'off-target', cioè dagli interventi non controllabili in aree di DNA che non siano quelle desiderate. Ciò comporta un 'taglio molecolare' aspecifico e l’insorgere di conseguenze deleterie per l’organismo. Nonostante i recenti tentativi di perfezionare la tecnica, fino alla pubblicazione dello studio trentino non erano stati raggiunti risultati soddisfacenti.

EvoCas9 è una variante della molecola Crispr-Cas9 più sicura e affidabile di qualunque altra finora descritta, che effettua il taglio di DNA soltanto nel punto voluto", spiega la dott.ssa Anna Cereseto, tra gli autori dello studio. “Abbiamo messo a punto un metodo sperimentale di screening attraverso il quale otteniamo una molecola, che chiamiamo evoCas9, davvero precisa nel cambiare il DNA. E' un enzima di affidabilità assoluta che effettua il cambiamento soltanto nel punto stabilito. La molecola da cui siamo partiti, CRISPR-Cas9 sta mutando la faccia della biomedicina. Si tratta di una macchina molecolare composta dalla proteina Cas9 e da una molecola di RNA che raggiunge e taglia uno specifico segmento di DNA, permettendo di modificarne la sequenza. Il problema è che questa molecola fa errori sistematici e, quando applicata al tentativo di curare malattie, non modifica solo il gene o i geni implicati nella patologia, ma agisce su altri siti del DNA causando effetti imprevedibili. Ciò la rende inaccettabile per la pratica clinica. Invece, in questo momento la nostra evoCas9 è la macchina molecolare migliore al mondo per il genome editing”.

Con queste potenzialità si potranno curare non solo molte malattie ereditarie, per cui, ad oggi, non esiste alcun trattamento specifico, ma anche i tumori. “EvoCas9 – conferma Cereseto – è stata sviluppata sottoponendo Cas9 a un'evoluzione darwiniana in provetta, da qui il nome evoCas9. Cas9 nasce nei batteri, dove la sua imprecisione è un vantaggio perché funziona come una sorta di sistema immunitario contro i DNA estranei che, tagliando qua e là, inattiva meglio il nemico. La nostra intuizione è stata di fare evolvere Cas9 in cellule non batteriche, i lieviti, che sebbene semplici sono molto più vicine a quelle umane. Qui l'abbiamo fatta diventare ciò che ci interessa sia: un cesello che intarsia solo dove deve, un'arma di precisione che colpisce in un punto e risparmia tutto il resto. Questo renderà il suo impiego nella clinica finalmente sicuro".

Va comunque sottolineato che gli ambiti di applicazione di evoCas9 non si limitano alla medicina e alla cura di malattie genetiche e tumori, ma spaziano anche alla botanica e al campo alimentare, per il miglioramento di piante commestibili e di animali da allevamento. “Il genome editing è davvero la scoperta del secolo, in medicina e non solo”, sottolinea Alessandro Quattrone, direttore del Cibio. “Questa invenzione di Anna e dei suoi collaboratori e colleghi è certo, ad oggi, il contributo più importante che abbiamo dato allo sviluppo di terapie. Mesi fa, il gruppo aveva già proposto intelligenti miglioramenti al metodo. Si era parlato di 'bisturi genomico usa e getta'. Ma con evoCas9 siamo davvero alla differenza fra un utile espediente e un 'game changer'. Grazie a questo studio, che si integra perfettamente con il precedente, il genome editing può diventare adulto e il nostro sforzo adesso è far sì che il ritrovato dia frutto, per quanto possibile in Trentino". E da qui, ci si augura davvero che i benefici di questa tecnica raggiungano tutti i laboratori e gli ospedali del mondo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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