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OssMalattieRare Il più grande studio genetico mai realizzato. Scoperte 5 nuove varianti genetiche associate allo sviluppo dell’ #Alzheimer . Della ricerca internazionale, pubblicata su @NatureGenet , fa parte anche @LaStatale e il @policlinicoMI bit.ly/2KQfPKt pic.twitter.com/ITtGOMMcBh
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OssMalattieRare Lavorare è un diritto per ogni donna e ogni uomo, anche per chi è malato. Workability e qualità della vita nelle #MalattieReumatologiche infiammatorie, lo Study Forum di @ANMAR in collaborazione con @ISHEOconsulting bit.ly/2Phwbu5 pic.twitter.com/KTeyngsGmv
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OssMalattieRare «Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra». L'intervista a Nunzia, protagonista di #lenostrestorie , il progetto di #CIDPItaliaONLUS . #NeuropatieDisimmuni youtu.be/eVfprRTIy9o
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OssMalattieRare Focolai di malattie infettive ‘emergenti’ possono mettere a rischio anche le scorte di sangue. Tra le strategie di difesa ci sono le tecniche di “riduzione dei patogeni”. Se ne è discusso all’expert meeting dell' @ECDC_EU @centrosangue bit.ly/2Vbyc0m
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OssMalattieRare Dispositivi sempre più sofisticati e monitoraggio a distanza: l’aritmologia italiana sta vivendo la sua 'rivoluzione 4.0' Obiettivo: curare #aritmie complesse in una popolazione che invecchia. Se ne è parlato al Congresso Nazionale di @AIACaritmologia bit.ly/2vcwQ6V
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La febbre dell’editing genomico non rallenta, sempre più numerose le aziende coinvolte

La “febbre dell’editing genomico”, in particolare della tecnica Crispr-Cas9, non sembra dare segni di affievolimento. Quella che è stata proclamata da Science come migliore scoperta scientifica del 2015, e ribattezzata da molti scienziati come “l’ultima frontiera dell’ingegneria genetica”, continua a catturare l’attenzione per la sua versatilità e le sue innumerevoli possibili applicazioni. Il numero di pubblicazioni scientifiche su Crispr, e sulle nuove varianti di questo potente mezzo per modificare il DNA di cellule vegetali, animali e umane, sta aumentando a vista d’occhio con un ritmo frenetico che supera ormai le 4 pubblicazioni al giorno. Con presupposti del genere, e l’utilizzo di mezzi di comunicazione sempre più immediati, è inevitabile che le notizie più svariate su future terapie nel campo di diverse malattie, dai tumori all’Hiv, dall’Alzheimer all’anemia falciforme, rimbalzino all’impazzata da un continente all’altro.

Ma cosa si sta muovendo veramente sul fronte delle malattie rare?
Come già riportato nei mesi scorsi dall’osservatorio Malattie Rare, nel 2016 sono stati pubblicati una serie di importanti lavori scientifici nel campo della distrofia muscolare di Duchenne che dimostrano l’applicabilità della strategia terapeutica basata su Crispr-Cas9 su topi modello per la DMD. Ovviamente parliamo di studi preliminari, non c’è ancora nessuna evidenza per una reale futura terapia per l’uomo, ma i risultati sono incoraggianti e la comunità scientifica è riuscita a porre basi solide per proseguire in questa direzione.

È quindi su un terreno fertile che arriva la notizia, diffusa l’8 giugno, di un accordo di collaborazione strategica stipulata tra CRISPR Therapeutics e Anagenesis Biotechnologies per lo sviluppo di terapie cellulari combinate con la tecnica Crispr per malattie muscolo-scheletriche, in particolar modo per la distrofia muscolare di Duchenne. CRISPR Therapeutics, fondata nel 2013 da Emmanuelle Charpentier (una delle pioniere della tecnica Crispr-Cas9), è un’azienda leader nel settore dell’editing genomico ed è focalizzata sullo sviluppo di innovative terapie basate su Crispr per gravi malattie ad oggi incurabili. Anagenesis Biotechnologies è invece un’azienda che lavora sulle malattie muscolo-scheletriche degenerative e che detiene il brevetto per una tecnica cellulare, denominata Paraxial Mesoderm Multipotent Cells (P2MC), che permette di dirigere il differenziamento di cellule pluripotenti verso cellule staminali di tipo muscolare (le cellule satellite). L'alleanza tra le due biotech è volta a combinare le risorse di ingegneria genetica di CRISPR Therapeutics con le consolidate competenze in terapia cellulare e malattie muscolari di Anagenesis Biotechnologies. "Combinare la piattaforma di editing genomico Crispr con la tecnologia P2MC ci consentirà di sviluppare nuovi approcci terapeutici per il trattamento della Duchenne utilizzando le cellule staminali muscolari", ha dichiarato Bill Lundberg, Direttore Scientifico di CRISPR Therapeutics. L’azienda fondata da Charpentier sta così ampliando la sua pipeline per puntare sulle malattie rare. Non sono passati neanche sei mesi da quando CRISPR Therapeutics ha reso noto di aver stipulato un accordo di collaborazione a lungo termine con Bayer, con un investimento di 300 milioni di dollari, finalizzato alla scoperta, allo sviluppo e all'eventuale commercializzazione di nuove terapie per la cura di una serie di malattie visive, cardiache ed ematiche di origine congenita.

Le novità sul fronte dell’editing genomico e delle malattie rare non finiscono qui: un’altra importante collaborazione è stata avviata lo scorso maggio tra Editas Medicine e la Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics per sviluppare nuove strategie terapeutiche per la fibrosi cistica). Editas Medicine, una biotech di rilievo nel panorama della tecnologia Crispr, è stata cofondata da Feng Zhang, Jennifer Doudna (gli altri due pionieri nel campo di Crispr-Cas9) e George Church. L’azienda, che ha già nella sua pipeline alcune malattie rare quali la distrofia muscolare di Duchenne e l’amaurosi congenita di Leber (una patologia genetica che comporta la cecità totale), nel 2015 ha raccolto 120 milioni di dollari da un gruppo d’investitori tra cui spiccano nomi come Bill Gates e Google Ventures.

La Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics (CFFT) è invece un’organizzazione no profit, affiliata alla Cystic Fibrosis Foundation (CFF), che finanzia la ricerca scientifica in ambito accademico e industriale con lo scopo di accelerare lo sviluppo di nuove terapie per la fibrosi cistica. L’accordo prevede un finanziamento di 5 milioni di dollari da parte di CFFT per un programma pluriennale in cui Editas Medicine si impegna a sviluppare strategie basate su Crispr-Cas9 per la correzione genetica del gene CFTR (le cui mutazioni sono alla base della fibrosi cistica), a sviluppare metodi per veicolare i componenti del “macchinario” di editing nelle cellule dei polmoni, e a testare il sistema messo a punto in modelli animali. Sono più di 1.800 le mutazioni note nel gene CFTR che causano la fibrosi cistica e la biotech esplorerà sia le mutazioni più comuni sia quelle che non sono state ancora prese in considerazione dalle strategie finora utilizzate.

Questo imponente programma di ricerca è fortemente voluto dalla Cystic Fibrosis Foundation, una fondazione costituita nel 1955 da genitori di bambini con la fibrosi cistica, che ha alle spalle una lunga e importante storia come elemento catalizzatore per la ricerca scientifica e per lo sviluppo di terapie innovative. Nel 1989 la CFF ha sostenuto finanziariamente gli studi che hanno portato alla scoperta del gene che codifica la proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) la cui disfunzione causa la patologia. Nel 2000 è stata costituita la Cystic Fibrosis Foundation Therapeutics che ha poi introdotto il modello di “Venture Philanthropy” nella scoperta e nello sviluppo del farmaco. Questo modello ha portato allo sviluppo di Kalydeco, approvato nel 2012 dal Fda come primo trattamento in grado di modificare la storia della malattia intervenendo sulla causa genetica della fibrosi cistica. Infine, nel 2015 la Fondazione ha investito ben 15 milioni di dollari sovvenzionando circa 50 laboratori che lavorano nel campo della terapia genica, delle cellule staminali e dell’editing genomico. Con l’accordo siglato il mese scorso con Editas Medicine CFFT ha deciso di puntare sempre di più sull’innovativa tecnica di ingegneria genetica. "C'è ancora molto da imparare sull’editing genomico e noi siamo entusiasti di iniziare", ha dichiarato Preston W. Campbell, Presidente e amministratore delegato della Cystic Fibrosis Foundation. "Questo nuovo programma è un passo significativo per un approccio globale sul fronte dell’editing per la fibrosi cistica e per determinare l'efficacia di questa tecnica nella riparazione del gene difettoso." E visto le importanti e proficue strade percorse in passato, c’è da pensare che ancora una volta la Cystic Fibrosis Foundation stia indicando la direzione giusta.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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