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OssMalattieRare Due storie a lieto fine grazie alla ricerca scientifica e alle #terapieavanzate . Protagonisti, un paziente con #emofilia A e una bambina con #aplasiamidollare . bit.ly/38m6kdD
About 2 hours ago.
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OssMalattieRare #Emofilia A: nei prossimi mesi è atteso in Italia un nuovo farmaco con caratteristiche innovative. Ne hanno parlato a Milano i maggiori esperti della patologia nel corso dell'evento: “Esperienza ed evoluzione in emofilia”. bit.ly/2ruZxgX pic.twitter.com/q8yoqduZ1X
About 7 hours ago.
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OssMalattieRare CONDIVIDIAMO l'appello dei pazienti alle Istituzioni: "Ricordatevi di noi in bilancio" Si parla molto di #LeggediBilancio , di sanità però si parla poco e delle #MalattieRare non si è fatto ancora cenno. @MinisteroSalute @piersileri @paolabinetti bit.ly/38h9dwq pic.twitter.com/gjnIUpIGAR
3 days ago.
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OssMalattieRare A volte basta un semplice elettrocardiogramma per individuare le malattie cardiache pediatriche. Il dott. Fabrizio Drago racconta i numeri del progetto che il @bambinogesu porta avanti grazie alla Onlus “La stella di Lorenzo”. bit.ly/2RsyZHQ
3 days ago.
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OssMalattieRare #Epilessia : nel 55% dei pazienti c’è stata una remissione totale degli attacchi grazie alla dieta chetogenica. Lo studio di @FondazioneLICE bit.ly/2LuHnTr
3 days ago.

Sono tanti i bimbi che, come Brendan, subiscono le conseguenze dell'infezione, ma oggi negli USA si studia una terapia specifica, da fare già durante la gravidanza. "se i risultati saranno positivi - dicono gli esperti - tutto potrebbe cambiare"

USA - Il CMV è un virus appartenente alla famiglia degli Herpesviridae che può diffondersi in maniera orizzontale, cioè con contagio interumano attraverso il contatto di fluidi corporei (saliva o urine) oppure in maniera verticale (madre-feto). Sebbene questo virus non desti particolari preoccupazioni quando viene contratto, per trasmissione orizzontale, da adulti o bambini in buono stato di salute, è assai pericoloso nel caso in cui colpisca donne incinte. Il Cytomegalovirus, infatti, attraversando la placenta è in grado di infettare il feto causando danni molto seri, soprattutto a livello cerebrale.
Una trasmissione televisiva americana ha recentemente reso nota  la storia Tracy McGinnis e di suo figlio Brendan: la donna, che vive in Colorado, ha contratto il Cytomegalovirus durante il secondo mese di gravidanza.

 

Trattandosi di un'infezione primaria – la donna cioè non aveva mai contratto il virus prima -  il fisico della madre non aveva ancora sviluppato specifici anticorpi contro la malattia, fatto che ha permesso al virus di diffondersi e di attaccare il feto. Il figlio della donna, che si chiama Brendan e che ora ha 8 anni, è quindi nato con una grave paralisi cerebrale, presenta sordità ad un orecchio e soffre di disturbi di alimentazione e digestione.
L'aspetto più problematico delle condizioni di salute di Brendan McGinnis è rappresentato dal progressivo peggioramento del suo stato neurologico, un sintomo che è comune nei bambini affetti da CMV congenito e che è alla base di sempre più frequenti attacchi di convulsioni.
I medici affermano che probabilmente Brendan non supererà la sua adolescenza ma, nonostante la drammaticità della situazione, Tracy McGinnis ha deciso di lottare per un domani migliore, per altre madri e per altri figli e ha deciso di istituire la “Brendan B. McGinnis Congenital CMV Foundation”, una fondazione che prende il nome da suo figlio e che si impegna nel raccogliere fondi per la ricerca medica e nel diffondere, in tutto il mondo, informazioni sul Cytomegalovirus.
Infatti, secondo le stime dei CDC (Centers for Disease Control and Prevention, un importante organismo di controllo della sanità pubblica degli Stati Uniti), solo in America nascono ogni anno circa 30.000 bambini affetti da tale infezione.
Una speranza proviene, adesso, da nuova ricerca sulla prevenzione del Cytomegalovirus congenito.
Negli Stati Uniti, infatti, è in atto uno studio clinico il cui obiettivo consiste nel sottoporre donne incinte affette da un'infezione primaria da CMV ad un trattamento a base di anticorpi specifici contro il virus, per verificare se questa terapia risulti efficace nel prevenire la nascita di bambini affetti da tale infezione.
Questo nuovo studio, che viene svolto presso molteplici università americane, è sponsorizzato dall'Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD) e questa è l’opinione del dott. Ronald Gibbs, professore di ostetricia e ginecologia alla University of Colorado School of Medicine e uno dei principali ricercatori impegnati nello studio:  “Se i risultati di questa ricerca saranno positivi la situazione potrebbe cambiare completamente”.
Tutta la comunità scientifica spera, ora, in risultati positivi che possano evitare problematiche simili a future madri e neonati, un ringraziamento è doveroso a questa donna, Tracy McGinnis, che ha fatto del dolore suo e di suo figlio uno stimolo per far progredire la ricerca scientifica.

 



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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