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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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La terza protagonista di #lenostrestorie, la campagna di sensibilizzazione sulle neuropatie disimmuni lanciata da CIDP Italia Onlus (l’Associazione italiana che riunisce i pazienti con neuropatie disimmuni acquisite), è Patrizia.

Patrizia nel 2016 lavorava in Svezia, viaggiava molto e aveva una vita sana, dinamica, indipendente. Il 10 ottobre di quell’anno però, la sua vita cambia improvvisamente. “Erano mesi che ero stanchissima, sfinita, ma non ci avevo fatto caso. Quella notte mi sono svegliata con un dolore forte alle gambe e alle braccia, simmetrico e bilaterale. Avevo delle strane sensazioni alle mani e ai piedi, mi sembrava di camminare sulla sabbia. Ho passato intere notti a tremare”.

Una notte Patrizia, allarmata, chiama la Guardia Medica svedese. Il medico di turno fa una diagnosi sommaria, senza preoccuparsi dei sintomi neurologici: le dice che potrebbe soffrire di fibromialgia e le prescrive degli antidepressivi. Ma Patrizia non si sente assolutamente depressa. E’ solo spaventata perché non capisce cosa sta succedendo: la situazione peggiora e dopo due giorni il dolore è insopportabile. In Guardia Medica di nuovo non sanno che cosa fare, Patrizia è disperata, piange e urla. Per tutta risposta, viene mandata al pronto soccorso psichiatrico.

Dopo due mesi Patrizia fatica a muoversi e non ha ancora risposte. Dopo alcune ricerche in Internet, le viene il sospetto che sia un problema di tipo neurologico. “Non riuscivo più a fare i gradini delle scale, ad alzarmi dalle sedie, a muovere i piedi. Decido così di tornare in Italia”. A Biella inquadrano subito la malattia: polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP).

Patrizia rimane in ospedale 74 giorni. Inizia la terapia con plasmaferesi e immunoglobuline, fa 7 mesi di fisioterapia e ricomincia a muoversi. Un recupero lento ma progressivo, a tratti miracoloso. A due anni dall’esordio della malattia Patrizia è tornata a condurre una vita praticamente normale. “Pazienza per le cose che prima facevo e adesso non posso più fare. Oggi ho una visione completamente diversa della vita grazie a quello che ho affrontato. Quando ti dicono che hai una malattia rara, questo ti cambia, improvvisamente ti senti molto solo, pensi che non può succedere a te. Invece è raro finché non tocca proprio a te”. Patrizia oggi fa la volontaria presso l’associazione CIDP Onlus e aiuta le persone colpite dalla sua stessa malattia.

#lenostrestorie è un innovativo progetto di storytelling itinerante, prodotto da Barbara Bernardini, che non racconta la malattia ma le persone, attraverso le voci di otto storie diverse accomunate da un unico obiettivo: offrire un messaggio di coraggio e fiducia nel futuro.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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