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OssMalattieRare SMA attenzione allo screening neonatale. Il Prof. Danilo Tiziano: "Comunicare la malattia alla famiglia è la fase più delicata". Il punto sul progetto pilota per lo screening della SMA e su cosa ne conseguirà. Tutti i dettagli qui: bit.ly/2NkAjdG pic.twitter.com/VNTZPJMvew
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OssMalattieRare Buone notizie dall'Indianapolis (U.S.A.) per l' ultra-rara iperossaluria secondaria. Il farmaco sperimentale ALLN-177 è efficace e tollerabile in Fase II. Tutti i dettagli qui: bit.ly/33HUOqz pic.twitter.com/RtrAIqwj34
1 day ago.
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OssMalattieRare Tumore alla vescica, è il quarto più frequente negli uomini. Uno studio italiano valuterà l'impiego della radioterapia adiuvante. La sperimentazione è condotta dai ricercatori dell'Istituto Clinico dell'Humanitas di Milano. bit.ly/31I8K1W pic.twitter.com/8sce2yat4D
4 days ago.
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OssMalattieRare Mondo CHARGE, l’Associazione nata poco più di un anno fa e che si impegna a migliorare l'assistenza dei bambini colpiti dalla malattia. #CHARGEsyndrome #RareDisease bit.ly/33jCsvX pic.twitter.com/nVjbJvcj8c
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OssMalattieRare L'aggettivo “intermittente” non è così appropriato per la #porfiria acuta. Secondo uno studio, i pazienti manifestano quotidianamente i sintomi. #RareDisease #Porphyria bit.ly/2KB5QVZ pic.twitter.com/DAmjD7V61M
13 days ago.

La terza protagonista di #lenostrestorie, la campagna di sensibilizzazione sulle neuropatie disimmuni lanciata da CIDP Italia Onlus (l’Associazione italiana che riunisce i pazienti con neuropatie disimmuni acquisite), è Patrizia.

Patrizia nel 2016 lavorava in Svezia, viaggiava molto e aveva una vita sana, dinamica, indipendente. Il 10 ottobre di quell’anno però, la sua vita cambia improvvisamente. “Erano mesi che ero stanchissima, sfinita, ma non ci avevo fatto caso. Quella notte mi sono svegliata con un dolore forte alle gambe e alle braccia, simmetrico e bilaterale. Avevo delle strane sensazioni alle mani e ai piedi, mi sembrava di camminare sulla sabbia. Ho passato intere notti a tremare”.

Una notte Patrizia, allarmata, chiama la Guardia Medica svedese. Il medico di turno fa una diagnosi sommaria, senza preoccuparsi dei sintomi neurologici: le dice che potrebbe soffrire di fibromialgia e le prescrive degli antidepressivi. Ma Patrizia non si sente assolutamente depressa. E’ solo spaventata perché non capisce cosa sta succedendo: la situazione peggiora e dopo due giorni il dolore è insopportabile. In Guardia Medica di nuovo non sanno che cosa fare, Patrizia è disperata, piange e urla. Per tutta risposta, viene mandata al pronto soccorso psichiatrico.

Dopo due mesi Patrizia fatica a muoversi e non ha ancora risposte. Dopo alcune ricerche in Internet, le viene il sospetto che sia un problema di tipo neurologico. “Non riuscivo più a fare i gradini delle scale, ad alzarmi dalle sedie, a muovere i piedi. Decido così di tornare in Italia”. A Biella inquadrano subito la malattia: polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP).

Patrizia rimane in ospedale 74 giorni. Inizia la terapia con plasmaferesi e immunoglobuline, fa 7 mesi di fisioterapia e ricomincia a muoversi. Un recupero lento ma progressivo, a tratti miracoloso. A due anni dall’esordio della malattia Patrizia è tornata a condurre una vita praticamente normale. “Pazienza per le cose che prima facevo e adesso non posso più fare. Oggi ho una visione completamente diversa della vita grazie a quello che ho affrontato. Quando ti dicono che hai una malattia rara, questo ti cambia, improvvisamente ti senti molto solo, pensi che non può succedere a te. Invece è raro finché non tocca proprio a te”. Patrizia oggi fa la volontaria presso l’associazione CIDP Onlus e aiuta le persone colpite dalla sua stessa malattia.

#lenostrestorie è un innovativo progetto di storytelling itinerante, prodotto da Barbara Bernardini, che non racconta la malattia ma le persone, attraverso le voci di otto storie diverse accomunate da un unico obiettivo: offrire un messaggio di coraggio e fiducia nel futuro.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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