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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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Una delle protagoniste della campagna di sensibilizzazione #lenostrestorie, lanciata da CIDP Italia Onlus (l’Associazione italiana che riunisce i pazienti con neuropatie disimmuni acquisite), è Nunzia, che si è ammalata quando era adolescente. Il medico di famiglia si accorse che posizionava il ginocchio in maniera scorretta e pensava che fosse un problema ortopedico. “Io non me ne ero accorta”, racconta Nunzia.

Mi era capitato di cadere ogni tanto, però ci avevo sempre riso sopra”, prosegue la donna. “A 18 ero a un matrimonio e sono caduta dalle scale della chiesa e mi si è abbassata la palpebra dell’occhio, dunque sono stata portata dall’oculista, che capì subito che era un problema neurologico”. Arriva dunque la prima diagnosi: sindrome di Miller-Fisher; come terapia iniziale le viene somministrato del cortisone. Dopo un anno e mezzo comincia una cura a base di immunoglobuline. “Il loro effetto su di me durava anche tre mesi, a differenza dagli altri, e i risultati li avevo già dopo un paio di giorni”, ricorda Nunzia.

Successivamente la diagnosi viene modificata in polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP). Nonostante la patologia, Nunzia, grazie alle immunoglobuline, riesce ad avere una vita normale. Nel frattempo diventa anche mamma di due figlie. Tutto va bene fino al 2010, quando le immunoglobuline non sortiscono più effetto: Nunzia non riesce più a tenere un bicchiere, a camminare da sola, o a fare le scale.

Le viene proposta l’assunzione di immunosoppressori: ci sono dei rischi ma Nunzia decide di correrli, e così le sue condizioni migliorano nuovamente, e torna ad avere una buona mobilità. “In 26 anni di malattia ho avuto parecchi peggioramenti, ma l’ultimo è quello in cui ho sofferto di più perché avevo le bambine. Da giovane, quando peggioravo, quasi mi scocciava dover fare le visite, perché ero più incosciente. Ora, invece, appena percepisco un’avvisaglia di peggioramento riesco a controllarlo, e negli ultimi sette anni sono stata stabile”.

Nunzia, oggi, ha imparato a convivere con la malattia e riesce a vivere la sua quotidianità con determinazione e grinta. #lenostrestorie è un innovativo progetto di storytelling itinerante, prodotto da Barbara Bernardini che ‘non racconta la malattia, ma le persone’, attraverso le voci di otto storie diverse accomunate da un unico obiettivo: offrire un messaggio di coraggio e fiducia nel futuro.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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