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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
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OssMalattieRare “Anche quando sembra debellata, è in realtà sempre dietro l’angolo” Marta ci racconta la sua esperienza con la #Malattiapolmonare NTM La sua storia è inclusa all’interno del Libro Bianco sulla patologia a cura di OMaR e dell'associazione #AMANTUM bit.ly/2RqtYxO
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
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OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
12 days ago.
Istituzione fondo sindrome di Batten

Il provvedimento vuole contrastare l’inadeguata assistenza domiciliare e l'assenza di protocolli e supporti sanitari

Il 21 dicembre 2019, il Consiglio Regionale del Lazio ha approvato la Legge di Stabilità 2020, che pianifica come la Regione spenderà i soldi dei cittadini nei prossimi tre anni, fino al 2022. Grazie al Consigliere Dr. Loreto Marcelli, Vice Presidente seconda commissione Sanità Regione Lazio, una parte dei fondi è stata stanziata per le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), un gruppo di 14 malattie genetiche rare che interessano il sistema nervoso centrale e colpiscono prevalentemente il bambino in età prescolare, meno frequentemente l’adolescente e raramente l’adulto.

Il 15 dicembre, al Centro Congressi Cavour di Roma, si è svolta l’assemblea dei soci A-NCL (Associazione Nazionale CeroidoLipofuscinosi), alla quale hanno partecipato Sara Ciasco e Cristina Ridolfi, rispettivamente delegata e segretaria del Dott. Loreto Marcelli. Durante l’incontro sono stati ascoltati gli interventi dei maggiori esperti italiani di NCL, il Dott. Filippo Santorelli (IRCCS Stella Maris, Pisa), il Prof. Alessandro Simonati (Università degli Studi di Verona) e il Dott. Nicola Specchio (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma), che hanno aggiornato i presenti sulle metodologie di assistenza attuali e illustrato lo stato dell’arte in merito a queste patologie. All’evento, inoltre, hanno presenziato i piccoli pazienti in carrozzina che, con le loro problematiche nutrizionali e respiratorie, che hanno mostrato ai presenti la dura realtà delle NCL.

Le ceroidolipofuscinosi neuronali, conosciute anche con il nome di malattia di Batten, sono patologie dall’andamento progressivo e invalidante, con perdita graduale della vista, del linguaggio, delle funzioni motorie e cognitive, e con importanti disturbi del sonno. Sin dall’esordio, nei pazienti è presente epilessia resistente ai farmaci, mioclonie e gravi disturbi comportamentali, a cui seguono difficoltà ad alimentarsi e a respirare autonomamente, fino ad arrivare alla morte prematura.

Il provvedimento della Regione Lazio è stato preso anche grazie a Silvia, mamma di due bambini affetti da NCL, la quale, in un momento di grande sconforto, legato al fatto che il bambino più piccolo aveva crisi epilettiche e distonie continue resistenti ai farmaci, ha lanciato un appello su web. Ne è scaturita una visita da parte del Dott. Loreto Marcelli che, insieme alle sue collaboratrici, si è recato a casa di Silvia.

Verificata la situazione del bambino e della famiglia, il Dott. Marcelli ha convocato in Regione Lazio il presidente dell’A-NCL, Saverio Bisceglia, che ha parlato a lungo con il Consigliere e le sue collaboratrici della malattia e di quello che devono affrontare, tutti i giorni, le famiglie dei pazienti. I bambini con NCL, perdendo rapidamente tutte le autonomie, devono essere seguiti per tutta la giornata, e spesso anche la notte. Purtroppo, è stata constatata un’inadeguata assistenza domiciliare rispetto alla gravità della malattia, così come l'assenza di protocolli e supporti sanitari che invece esistono nel caso di altre condizioni gravi ma ben conosciute. L'assenza di supporti finanziari, inoltre, costringe spesso i genitori dei pazienti con NCL a dover lasciare il lavoro per accudire i propri figli malati, con conseguente impoverimento della famiglia, che non è più in grado di far fronte alle proprie necessità.

Oggi, con il provvedimento della Regione Lazio, per la prima volta in Italia la Sanità pubblica erogherà un fondo specifico per questo gruppo di malattie rare.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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