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OssMalattieRare “MeV” il cane supereroe che aiuterà i piccoli pazienti ad affrontare con forza e coraggio la malattia. Una fiaba illustrata da tecnici sanitari della @Fond_CNAO bit.ly/2TpXSkX
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OssMalattieRare #HIV : arrivano nuovi dati sull'efficacia e sicurezza della combinazione BIC/FTC/TAF negli adolescenti e nei bambini a partire dai 6 anni con soppressione virologica. bit.ly/2URkxZ0
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OssMalattieRare #IctusCerebrale in aumento tra i giovani. Tra le cause una maggiore diffusione dell’abuso di droghe e alcol. bit.ly/2Cy4uYS pic.twitter.com/0BIojN8IZf
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OssMalattieRare #DifendiunDiritto , la campagna di @AISM_onlus a tutela dei pazienti che a seguito di due provvedimenti del @MinisteroSalute avrebbero difficoltà di accesso alle prestazioni di riabilitazione. bit.ly/2HBNLI4 pic.twitter.com/YboZxYqQHr
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OssMalattieRare Attendono da anni che la loro patologia venga inserita nell'elenco delle #malattierare . Sono le persone affette da #SindromediSj%C3%B6gren . A breve potrebbe arrivare una proposta di legge. @ANIMaSS05 bit.ly/2Cs0lpl pic.twitter.com/L8UD29qWbX
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La ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2) è una malattia neurodegenerativa rara, grave e progressiva. La dr.ssa Rita Faccini, specialista in Pediatria e Neuropsichiatria infantile (Trento), racconta in questa intervista la sua esperienza con la patologia.

La dr.ssa Faccini spiega come la patologia si manifesti, l’importanza della diagnosi precoce e del ruolo del pediatra di famiglia nel riconoscerne i sintomi, e quali sono le strategie di gestione della malattia individuate ad oggi.

Racconta, inoltre, la sua esperienza con Carlotta, una sua paziente affetta da CLN2: “Carlotta ha manifestato uno sviluppo neuro-evolutivo e del linguaggio simile a quello dei coetanei fino ai 2 anni, ma la madre si era resa conto che le sue tappe di sviluppo non erano così ‘brillanti’ come quelle del fratello. Intorno ai due anni ha cominciato, poi, a manifestare delle incertezze nel camminare, a cadere frequentemente, e a faticare nel salire le scale. La bambina ha cominciato a balbettare e, nell’arco di soli 6 mesi, sia il linguaggio che la deambulazione hanno cominciato a regredire, fino a che Carlotta ha perso la capacità di parlare. Si è associata una perdita della padronanza degli sfinteri e ha perso la vista”.

Visita la sezione di OMaR dedicata alle ceroidolipofuscinosi neuronali.

Maggiori informazioni sulla malattia CLN2 sono disponibili anche QUI.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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