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OssMalattieRare #HIV : arrivano nuovi dati sull'efficacia e sicurezza della combinazione BIC/FTC/TAF negli adolescenti e nei bambini a partire dai 6 anni con soppressione virologica. bit.ly/2URkxZ0
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OssMalattieRare Attendono da anni che la loro patologia venga inserita nell'elenco delle #malattierare . Sono le persone affette da #SindromediSj%C3%B6gren . A breve potrebbe arrivare una proposta di legge. @ANIMaSS05 bit.ly/2Cs0lpl pic.twitter.com/L8UD29qWbX
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Antonio è il papà di Giada e Manuel, due fratelli che sono affetti da ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 3 (CLN3). In questo video, ci racconta la storia dei suoi figli, e la sua speranza come genitore. Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL) sono un ampio ed eterogeneo gruppo di malattie neurodegenerative di origine genetica. Conosciute anche con il nome malattia di Batten, sono patologie caratterizzate da progressivo declino delle capacità cognitive e motorie, retinopatia che evolve in cecità, atrofia cerebellare variabile ed epilessia, con conseguente riduzione dell'aspettativa di vita.

“Giada e Manuel, quando sono nati, erano entrambi sani. Giada, la più grande (ha 26 anni), ha iniziato con i primi sintomi in prima elementare. Un giorno è tornata a casa e ha detto: “Mamma, vedo le stelline nere”, e da lì è iniziato tutto. Anche Manuel ha iniziato con la perdita della vista a 8-9 anni, ma per lui la malattia sembra più lieve. Poi si sono presentate le prime crisi epilettiche e, mano a mano che il tempo passava, c'era sempre qualcosa in più che non andava. All’Ospedale Bambino Gesù hanno fatto alcuni esami e abbiamo scoperto la ceroidolipofuscinosi di tipo 3”.

“La speranza - continua Antonio - è che non peggiorino. Riguardo le terapie che stanno cercando, ci è di grande aiuto l'associazione, perché l'unione fa la forza. Sono speranzoso che qualcosa arrivi quanto prima, per i nostri bambini e per i tanti che arriveranno. Ci basta una terapia che li faccia tenere con noi. Ho fatto un tatuaggio, con la scritta “Never give up”, che significa “Non arrendersi mai”: è complicato ma dobbiamo sempre andare avanti, bisogna farlo per i nostri figli”.

Antonio fa parte dell’associazione italiana A-NCL, punto di riferimento per le famiglie che affrontano la malattia di Batten nel nostro Paese.
Aiutaci a promuovere la conoscenza di questa rara patologia e condividi questo video usando l’hashtag #malattiadiBatten!

Per saperne di più visita la nostra sezione dedicata alle CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALI.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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