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OssMalattieRare Da oggi sono tre i farmaci della biotech statunitense autorizzati in Europa per il trattamento della #FibrosiCistica . #MalattieRare #CysticFibrosis I dettagli bit.ly/2PwIupW pic.twitter.com/En0dP5DNUM
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OssMalattieRare Adroterapia, chemioterapia e chirurgia contro il #tumore del #pancreas . @Fond_CNAO ha avviato in collaborazione con la Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia, uno studio clinico di Fase II. @unipv bit.ly/2PwLP8s pic.twitter.com/7ENR1WHURs
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OssMalattieRare La gara di solidarietà per trovare un donatore compatibile per Alessandro, il bimbo affetto da #linfoistiocitosi emofagocitica, una malattia rarissima che colpisce lo 0.002% dei bambini. bit.ly/2Fjbexl pic.twitter.com/yjTsE59RD0
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OssMalattieRare «Mi avevano detto che sarei stata sempre stanca, invece faccio un sacco di cose.» Giulia non si è arresa: «Non abbiate paura della #fenilchetonuria . Sono tanti i traguardi raggiunti fino ad oggi, abbiate fiducia nella ricerca». #PKU bit.ly/2DAE5Mh pic.twitter.com/xyZKTFu4EO
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OssMalattieRare Le differenze e i problemi comuni per bambini e adulti affetti da #ipofosfatemia legata all'X e la speranza nelle nuove prospettive terapeutiche. Leggi l'intervista al prof. Giannini @UniPadova e aiutaci a diffondere la conoscenza del #rachitismoXLH . bit.ly/2zPAh5q pic.twitter.com/ibah6pMgvv
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La storia di Marco e Francesco per la campagna di awareness dedicata alla #malattiadiBatten

A raccontare la storia di Marco e Francesco, affetti da ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 7 (CLN7), meglio nota come malattia di Batten, sono i genitori e le sorelle. Come racconta il papà, e conferma la sorella maggiore, alla nascita entrambi i ragazzi erano bambini normali, come tanti altri.
Marco, quando aveva 4 anni - spiega il papà - ha iniziato ad avere delle perdite di equilibrio: era d'estate, sulla spiaggia, sembrava un gioco. Un anno e mezzo dopo hanno dato un nome a questa malattia, la ceroidolipofuscinosi di tipo 7”. Una diagnosi, questa, che ha sconvolto completamente le loro vite.

Le ceroidolipofuscinosi neuronali (NCL), definite anche con il termine malattia di Batten (usato in letteratura per definire sia le NCL giovanili che l'intero gruppo delle NCL), sono un gruppo di patologie genetiche neurodegenerative che in alcune forme possono comportare anche morte precoce, oltre a disabilità gravissime. Oggi, però, per i pazienti con CLN7 la speranza arriva da una terapia sperimentale in via di sviluppo negli Stati Uniti. Per la CLN2, invece, sta gradualmente entrando in commercio in tutto il mondo la terapia enzimatica sostitutiva, che ha dimostrato di poter contrastare la progressione della malattia.

La famiglia di Marco e Francesco fa parte dell’associazione italiana A-NCL, punto di riferimento per le famiglie che affrontano la malattia di Batten nel nostro Paese.
Aiutaci a promuovere la conoscenza di questa rara patologia e condividi questo video usando l’hashtag #malattiadiBatten!

Per saperne di più visita la nostra sezione dedicata alle CEROIDOLIPOFUSCINOSI NEURONALI.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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