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Giornata della Sindrome dell’X fragile: il blu illumina l’Italia

famiglie. Attraverso attività di informazione, formazione, sensibilizzazione e progettazione, l’Associazione promuove la ricerca scientifica, l’inclusione scolastica e sociale, l’autonomia, l’autodeterminazione e la costruzione di percorsi di vita...

Quando il DNA guida la scelta della terapia: nasce Pharma-Net, la mappa italiana della farmacogenetica

sulla Farmacogenetica, che riunisce competenze genetiche e farmacologiche con l'obiettivo di favorire il passaggio dalla ricerca alla pratica clinica. Il gruppo è coordinato dal Prof. Matteo Floris, Università degli Studi di Cagliari, e dalla Dr.ssa...

“Ferite e Farfalle”: la storia di una famiglia e di una vita insieme alla fibrosi cistica

una routine fatta di terapie e controlli, alternata a relazioni e quotidianità. Poi arriva un nuovo capitolo, quello della ricerca e delle nuove possibilità terapeutiche. “A partire dal 2012 vengono approvati i primi modulatori della proteina CFTR, che...

Fibrosi polmonare idiopatica, nasce un Registro nazionale per conoscere meglio la malattia

Rocco Bellantone, che ha ricordato come le malattie rare richiedano un approccio a più livelli, capace di mettere insieme ricerca, competenze cliniche, dati e programmazione sanitaria, ma soprattutto di dare ascolto alle persone direttamente coinvolte....

Malattie genetiche, nuove tecnologie possono svelare cause che l’esoma non riesce a vedere

al Palacongressi di Rimini fino al 9 ottobre, attraverserà i principali ambiti nei quali la genetica sta modificando ricerca e pratica clinica: screening neonatale genomico, oncogenetica, cardiogenetica, neurogenetica, diagnosi genomica preimpianto,...

Tumori neuroendocrini dell’apparato digerente: come stanno evolvendo le terapie

modificato lo standard di prima linea”, spiega Pusceddu. “Quindi la domanda che ci stiamo ponendo dal punto di vista della ricerca scientifica è se possiamo trasferire ai microcitomi extra-polmonari il beneficio ottenuto con l’immunoterapia nel...

Tumori rari, il racconto di Claudio che ha scoperto di avere un NEC gastrico

protocollo dello studio clinico DURVASCC, uno studio multicentrico di Fase II promosso dal Gruppo Oncologico Italiano di Ricerca Clinica (GOIRC), che prevede l’associazione in prima linea dell’anticorpo monoclonale durvalumab con chemioterapia a base di...

Diabete, arriva il registro nazionale con il parere del Garante sulla bozza di decreto

la qualità delle cure, individuare i gruppi più esposti al rischio di ammalarsi o di andare incontro a complicanze, fare ricerca epidemiologica e programmare meglio i servizi. All'interno della platea sterminata dei pazienti diabetici, le forme rare –...

Sindrome di Beckwith-Wiedemann: pubblicate le prime curve di crescita specifiche per i piccoli pazienti

581 bambini in due continenti, 78 dei quali italiani, per un totale di 3.107 misurazioni effettuate a diverse età. La ricerca, condotta in Italia, Olanda e Stati Uniti, è stata inserita nella revisione del Consensus, il documento che raccoglie le...

Sindromi PANS/PANDAS, il mondo si illumina di verde in occasione della Giornata Mondiale

invisibile. La luce verde diventa un segno di vicinanza alle famiglie e un invito a conoscere queste sindromi, sostenere la ricerca e promuovere l’accesso a valutazioni appropriate. L’Associazione invita istituzioni, amministrazioni e cittadini a...

SMA, una nuova storia da scrivere: dallo screening neonatale alle nuove terapie, fino ai progetti di vita

italiani e internazionali, coinvolgendo attivamente le associazioni di pazienti. Per fare il punto sui progressi della ricerca e sulle nuove prospettive di cura, con l’obiettivo di trasformare i risultati clinici in autonomia, inclusione e qualità della...

AstraZeneca investe 66 milioni nella ricerca in Italia: 71 nuovi studi clinici e oltre 200 centri coinvolti

dal Fondo del MIMIT, che arriva mentre l’Europa perde terreno rispetto a Stati Uniti e Cina negli investimenti in ricerca biofarmaceutica Tre anni, 66,2 milioni di euro e più di duecento tra ospedali, istituti e centri di ricerca distribuiti in tutta...

Adrenoleucodistrofia cerebrale: approvazione europea per leriglitazone

di leriglitazone rappresenta una tappa fondamentale per la comunità europea dei pazienti e riconosce anni di ricerca innovativa e di collaborazione tra clinici e associazioni di pazienti”, aggiunge Marc Martinell, CEO di Minoryx, Lo sviluppo clinico di...

Nuovi LEA, decreti di aggiornamento in vigore dal 30 ottobre: cosa cambia e cosa serve perché le prestazioni diventino davvero disponibili

e insieme alla consulenza genetica quando il test combinato abbia indicato un rischio compreso tra 1/11 e 1/1000, e la ricerca degli anticorpi contro il citomegalovirus tra gli esami gratuiti della gravidanza fisiologica. Il DPCM avvia anche un...

Sordità ereditaria, arriva un test genetico “leggero”: funziona quanto quello standard?

è offerto di routine a tutti i pazienti che potrebbero averne bisogno. DUE LIVELLI DI PROFONDITÀ A CONFRONTO Un gruppo di ricercatori della Yonsei University, in Corea del Sud, ha provato a capire se una versione più economica dello stesso esame possa...

Associazioni di pazienti e ricerca, un legame ancora fragile

In Polonia le associazioni per le malattie rare sostengono la ricerca scientifica ma restano ai margini delle decisioni che la orientano Chi vive accanto a una persona con malattia rara finisce spesso per diventare, senza averlo scelto, un “piccolo”...

Fenilchetonuria: alla Camera la proposta di una nuova presa in carico per tutta la vita

che è stato possibile tracciare negli ultimi 25 anni ammontano a circa 5,5 milioni di euro, destinati a screening e ricerca, ma anche a personale medico, dietisti, psicologi e, in alcuni territori, allo sviluppo della presa in carico degli adulti. “Le...

Malattie rare pediatriche, uno studio indaga il legame tra intestino e cervello

l’analisi del microbiota nei LEA “Quando l’Associazione Italiana Sindrome di Wolf-Hirschhorn ha iniziato a occuparsi di ricerca, lo ha fatto per necessità: la sindrome, una microdelezione sulla regione terminale del braccio corto del cromosoma 4, non...

Ipoparatiroidismo cronico, l'ormone che mancava cambia la vita dei pazienti

che invece si riduce con palopegteriparatide, a vantaggio della funzione renale". CHI POTRÀ ACCEDERE ALLA TERAPIA Alla ricerca mancano ora i dati real world, raccolti nella pratica clinica. Vescini ha attualmente 12 pazienti in trattamento, "e hanno...

La rivoluzione del sequenziamento a lettura lunga nella diagnosi delle patologie genetiche

patologie. In un articolo di prospettiva pubblicato sulla rivista Nature Genetics un gruppo internazionale di genetisti e ricercatori, coordinato da esperti delle Università di Cardiff, Uppsala e La Sorbona, ha illustrato i vantaggi derivanti...

Long COVID, l’indagine OCSE-EUPHA: diagnosi tardive e servizi insufficienti

Oltre 2.000 persone da 30 Paesi raccontano l’impatto della malattia su salute, lavoro e famiglia. Formazione dei medici e ricerca le priorità indicate ai decisori Una stanchezza che non passa, giornate trascorse quasi per intero a letto, un lavoro...

Sindrome di Sanfilippo tipo A: negli USA arriva la terapia genica

raccolta fondi, collaborazione e perseveranza da parte della comunità della sindrome di Sanfilippo, insieme a ricercatori, clinici e partner industriali che non hanno mai smesso di credere nella possibilità di progredire. Celebriamo questo momento...

Porfiria acuta intermittente: perché alcuni pazienti sviluppano forme più gravi?

agli attacchi acuti. “È un farmaco che possiamo definire salvavita in questi pazienti”, afferma Graziadei. Sul fronte della ricerca, sono in corso sperimentazioni di terapia genica, ma si tratta ancora di studi preclinici, sui primati, mentre givosiran...

Sindrome VEXAS: nasce l’associazione italiana dei pazienti

patologia venga confusa con altre condizioni e per abbreviare il percorso verso il test genetico di conferma; supporto alla ricerca, collaborando alla creazione di registri dei pazienti, che risultano fondamentali per le malattie rare, e sostenendo...

16 ottobre 2026, Roma. Convegno Nazionale UNITI

L’incontro, organizzato da UNITI – Unione Italiana Ittiosi in collaborazione con l’IDI-IRCCS, riunirà specialisti, ricercatori, professionisti della salute, pazienti e caregiver per approfondire le diverse dimensioni della gestione delle ittiosi. Il...

Lesioni precancerose: un campanello d’allarme da non sottovalutare

screening oncologico, rivolto a uomini e a donne di età compresa tra 50 e 69 anni, che prevede l’esecuzione del test per la ricerca del sangue occulto nelle feci o di una retto-sigmoidoscopia. GASTRITE CRONICA ATROFICA E TUMORE DELLO STOMACO “Un’altra...

Deficit di CDKL5, un bando da 100mila euro per sostenere nuove linee di ricerca

approcci, nuove strade da esplorare. L’associazione “CDKL5 Insieme Verso la Cura ETS” presenta il Bando Esplorativo di Ricerca CDKL5 2026, destinando complessivamente 100.000 euro a progetti scientifici dedicati al disordine da deficit di CDKL5 (CDD),...

Malattie metaboliche, la telemedicina entra nella gestione nutrizionale dei bambini

la qualità della cura, migliorando al tempo stesso la vita dei piccoli pazienti e delle loro famiglie. CHI HA CONDOTTO LA RICERCA “Lo studio è stato svolto dal Centro Clinico di riferimento per le Malattie Metaboliche Ereditarie dell’Ospedale dei...

Impianto cocleare, non sono solo udito: una ricerca segnala effetti positivi anche sul cervello

anni, si accompagna spesso a un isolamento progressivo dalla vita sociale e a un calo del tono dell'umore, fattori che la ricerca associa a un peggioramento della salute cognitiva. Non è un caso che la Commissione Lancet sulla prevenzione della demenza...

Iperossaluria primitiva, “La priorità resta la diagnosi precoce”

di esperti OxalEurope e con la Oxalosis and Hyperoxaluria Foundation (OHF), organizzazione internazionale impegnata nella ricerca e nel supporto alle persone affette dalla malattia. Dopo quella prima occasione pubblica, il lavoro dell’Associazione è...