Centro di coordinamento malattie rare regione Friuli Venezia Giulia

Il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare del Friuli Venezia Giulia si trova presso l’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata Friuli Centrale, Presidio Ospedaliero S. Maria Della Misericordia, Udine.
Il centro è contattabile al numero 0432 559883 oppure 0432 559890 (da lunedì a venerdì, dalle 09:00 alle 13.00), oppure via ia e-mail, all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

Il coordinatore del centro è il prof. Maurizio Scarpa.

Il sito web di riferimento è: https://malattierare.sanita.fvg.it/it/, all'interno del quale sono disponibili molte informazioni utili tra cui:

L'elenco delle strutture della rete regionale malattie rare FVG.

L'elenco delle associazioni attive sul territorio FVG.

Un database per la ricerca della struttura di riferimento per patologia.

Il Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare FVG nasce nel 2006 a seguito dell’Istituzione della prima Rete Regionale di Malattie Rare nella Regione Autonoma Friuli Venezia Giulia (DGR 2228 del 22/09/2006); La sua attività comprende attività istituzionale quale Coordinatore della Rete, di ricerca sulle malattie rare e diagnostico-clinico-assistenziale. Dal 2019, il Centro è inoltre il Coordinatore della Rete Europea di Riferimento (ERN) per le malattie rare metaboliche MetabERN.

Il centro MR FVG si occupa di:

  • Coordinamento della Rete Regionale di Malattie Rare e, all’interno della stessa, della Rete di malattie rare metaboliche;
  • Gestione del Registro Regionale Malattie Rare ed integrazione con il Registro Nazionale presso l’Istituto Superiore di Sanità;
  • rappresentanza regionale al Tavolo Tecnico per le Malattie Rare della Commissione Salute.
  • Sviluppo e mantenimento delle relazioni e collaborazioni con le Associazioni dei pazienti;
  • Attività diagnostico-clinico-assistenziale sulle malattie rare


Presso il Centro sono seguite clinicamente le seguenti patologie:

MALATTIE LISOSOMIALI

Malattia di Gaucher tipo I, II e III
Glicogenosi tipo II o malattia di Pompe
Malattia di Fabry
Malattia di Niemann Pick tipo A, B e C
Mucopolisaccaridosi (MPS I-malattia di Hurler, Scheie, Hurler-Scheie; MPS II-malattia di Hunter; MPS III-malattia di Sanfilippo; MPS IV- malattia di Morquio, MPS VI – malattia di Maroteaux-Lamy)
Gangliosidosi GM 1
Gangliosidosi GM2 (malattia di Sandhoff, malattia di Tay Sachs e deficit dell'attivatore GM2)
Deficit di Limp-2
Deficit di Saposina
Mannosidosi
Sindrome AMRF (Action Myoclonus-Renal Failure)
Sialidosi
Galattosidosi
Fucosidosi
Malattia di Wolman
Leucodistrofia metacromatica
Malattia di Krabbe
Malattia di Danon
Cistinosi

ALTRE PATOLOGIE METABOLICHE

Disordini del metabolismo degli aminoacidi e dei peptidi
Disordini del metabolismo dei carboidrati
Disordini del metabolismo degli acidi grassi e dei corpi chetonici
Disordini del metabolismo delle lipoproteine
Disordini del metabolismo delle vitamine e dei cofattori
Disordini del metabolismo delle purine e pirimidine
Disordini della glicosilazione proteica
Malattie mitocondriali
Malattie dei perossisomi

MALATTIE OSTEOCONNETTIVALI

Osteogenesi imperfetta
Sindrome di Ehlers Danlos
Sindrome di Marfan

SINDROMI DISMORFICHE, MALATTIE DA ANOMALIE CROMOSOMICHE

Sindrome di Williams

ALTRE PATOLOGIE EREDITARIE

Neurofibromatosi

Il Centro Malattie Rare è inoltre Centro Coordinatore della Rete regionale di malattie Rare metaboliche, ed è Centro certificatore e di riferimento per tutte le patologie afferenti a tale gruppo.

Il Centro si occupa inoltre di DIAGNOSTICA, ed è sede della biobanca SLA, MALATTIE NEUROMUSCOLARI E LISOSOMIALI, un’unità di servizio, senza scopo di lucro, deputata alla raccolta organizzata e alla conservazione di materiale biologico (sangue, plasma e DNA) di pazienti affetti da SLA, malattie neuromuscolari e malattie lisosomiali, da destinare alla diagnosi e/o alla ricerca e dei dati ad esso associati.

Per ulteriori info è possibile vistare il sito web del centro.

 

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