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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Carcinoma midollare della tiroide

Il carcinoma midollare della tiroide (CMT) è uno dei tumori tiroidei meno diffusi, di cui rappresenta il 5-10% dei casi. In Italia questa forma tumorale colpisce circa 200 individui ogni anno e si manifesta frequentemente in età giovanile. Origina dalle cellule C della tiroide che secernono calcitonina, un ormone coinvolto nel mantenimento delle concentrazioni di calcio nel sangue entro i valori fisiologici. In caso di proliferazione tumorale la calcitonina viene prodotta in eccesso, alterando questo equilibrio.

Per ulteriori informazioni clicca qui.

Risponde Rossella Elisei, Professore associato del Dipartimento di Endocrinologia dell’Università di Pisa

"Il carcinoma midollare della tiroide - spiega Rossella Elisei, Professore associato del Dipartimento di Endocrinologia dell’Università di Pisa -  si manifesta come un nodulo tiroideo, almeno nella fase iniziale. Nello stadio più avanzato è generalmente accompagnato da una serie di sintomatologie, come dei flush al volto o da una sindrome intestinale di tipo diarroico.

Ha partecipato alla sperimentazione della prima terapia specifica per la patologia oncologica, oggi disponibile in Italia

Gaetano Partipilo ha 39 anni, è un sassofonista barese noto nel panorama jazz internazionale. Convive da anni con il carcinoma midollare della tiroide e ha raccontato la sua storia in occasione della conferenza di presentazione alla stampa del Manifesto del Tumore Midollare della Tiroide che, promosso da AstraZeneca e da Osservatorio Malattie Rare.
"Arrivare alla diagnosi - ha raccontato Gaetano -  è stato un percorso complicato: solo a distanza di alcuni anni dal primo intervento, avvenuto a metà degli anni novanta, ho scoperto di avere a che fare con il carcinoma midollare della tiroide, trasmessomi geneticamente da mia madre, purtroppo prematuramente scomparsa proprio a causa di questa malattia."

Alcuni tra i maggiori esperti italiani firmano il Manifesto del Tumore Midollare della Tiroide in occasione dell’arrivo nel nostro Paese di Vandetanib: il nuovo farmaco, sviluppato da AstraZeneca, è la prima terapia approvata per il trattamento di questa rara forma di tumore che colpisce ogni anno 200 italiani e 2.400 persone in Europa

Milano, 17 settembre 2013 - Riconoscere il tumore midollare della tiroide come una malattia rara. Istituire un registro nazionale e una rete di centri di riferimento. Rendere i pazienti più informati e consapevoli, diffondendo il messaggio positivo che il carcinoma midollare della tiroide non è più un tumore invincibile. Sono alcuni dei 10 punti del Manifesto del Tumore Midollare della Tiroide che, promosso da AstraZeneca e dall’Osservatorio Malattie Rare, è stato presentato oggi in occasione dell’arrivo in Italia di Vandetanib: la prima terapia che inaugura, secondo gli esperti, una nuova era nel trattamento di questa rara e particolarmente aggressiva forma di tumore. Si tratta dell’unica molecola approvata per il trattamento del carcinoma midollare della tiroide, che colpisce ogni anno circa 200 italiani e 2.400 persone in Europa.

Il Manifesto è stato promosso da AstraZeneca e dall’Osservatorio Malattie Rare e sottoscritto da alcuni tra i maggiori esperti italiani

PER CONOSCERE

1. Imparare a conoscere i tumori maligni della tiroide
I noduli della tiroide, una ghiandola a forma di farfalla posta nella regione anteriore del collo, sono molto frequenti nella popolazione adulta. Non tutti i noduli tiroidei nascondono però forme di cancro, anzi, spesso sono il frutto della cosiddetta iperplasia tiroidea, ovvero una forma benigna di crescita ghiandolare. Solo una piccola quota di noduli tiroidei (4-5%) sono invece veri carcinomi e derivano  dalla trasformazione maligna delle cellule tiroidee.

Secondo alcuni esperti del network francese dedicato ai tumori tiroidei refrattari il farmaco può avere un effetto antisecretorio.
Il caso sul New England Journal of Medicine

Francia - “Vandetanib potrebbe diventare un’opzione terapeutica per i pazienti colpiti da Sindrome di Cushing conseguente a carcinoma midollare della tiroide”. Con queste parole gli specialisti francesi Lionel Groussin, Anne-Cécile Paepegaey e Camille Baudry concludono la nota pubblicata sul New England Journal of Medicine in cui presentano l’efficacia del farmaco in un caso clinico.

Approvato per i casi inoperabili o metastatici è importante un’attenta valutazione dei pazienti che possono ottenere i massimi benefici dal trattamento, senza rischi associati.

La terapia orale giornaliera con vandetanib, un inibitore delle tirosin-chinasi, è la nuova e promettente arma a disposizione dei medici per trattare il carcinoma midollare della tiroide in fase avanzata: già approvato dalla FDA, l’americana Food and Drug Administration, nell’aprile del 2011 e dalla EMA, l’European Medicines Agency, nel febbraio del 2012, ha dimostrato di prolungare la sopravvivenza libera da progressione nei pazienti. A fianco di indubbi risultati sull’efficacia del farmaco anche nei casi di tumore più avanzati (studio ZETA di fase III), medici e ricercatori puntano ora l’attenzione sui criteri per la valutazione e selezione di quei pazienti che possono ottenere il massimo beneficio dal trattamento, con una minimizzazione degli effetti collaterali.

USA - L’agenzia del farmaco statunitense FDA ha approvato l’uso del farmaco cabozantinib per il trattamento del carcinoma midollare della tiroide, una rara forma di tumore che rappresenta circa il cinque dei tumori della tiroide. Il farmaco, che sarà commercializzato con il nome Cometriq, è prodotto dalla biotech americana Ecelixis.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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