Ipofosfatemia

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OssMalattieRare Alcune malattie trovano poco spazio anche sui libri di genetica. Per questo motivo la ricerca condotta dalla prof.ssa Sabrina Giglio dell’Ospedale Pediatrico Meyer ha un valore unico. L'indagine sull' #acidosi tubulare renale distale. bit.ly/2GppBys
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OssMalattieRare Sono molto promettenti i primi risultati con la #terapiagenica SB-525 per i pazienti con #emofilia A. bit.ly/2Ya9dYD
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OssMalattieRare Le #malattierare non vanno in vacanza. Dall’on @RobBagnasco la richiesta indirizzata al @MinisteroSalute : approvare quanto prima il Piano Nazionale Malattie Rare e porre rimedio alle tante patologie non ancora riconosciute. bit.ly/30LkPmH
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale per la #SMA «Questo progetto può essere una grande spinta per l’estensione dello screening a livello nazionale. Un’iniziativa pregevole, grazie alla sinergia creatasi attorno a @famigliesma .» L’intervista a @tepetrangolini youtu.be/7PAl0oYIyXU pic.twitter.com/Rl0MIXTstH
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OssMalattieRare XLH: Raccontaci la tua storia! Da oggi i pazienti con #XLH o i loro familiari potranno contattare la nostra redazione per raccontare la propria esperienza quotidiana con la malattia xlh@osservatoriomalattierare.it #XLHStories #Ipofosfatemia bit.ly/2OkdqsW pic.twitter.com/RLs6e1VXYu
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Carcinoma midollare della tiroide

Il carcinoma midollare della tiroide (CMT) è uno dei tumori tiroidei meno diffusi, di cui rappresenta il 5-10% dei casi. In Italia questa forma tumorale colpisce circa 200 individui ogni anno e si manifesta frequentemente in età giovanile. Origina dalle cellule C della tiroide che secernono calcitonina, un ormone coinvolto nel mantenimento delle concentrazioni di calcio nel sangue entro i valori fisiologici. In caso di proliferazione tumorale la calcitonina viene prodotta in eccesso, alterando questo equilibrio.

Per ulteriori informazioni clicca qui.

Il farmaco anticancro cabozantinib, prodotto dall'azienda farmaceutica Exelixis, ha ottenuto l'approvazione condizionata alla commercializzazione da parte della Commissione Europea.
Il farmaco, che verrà immesso sul mercato con il nome COMETRIQ, è indirizzato alla terapia del carcinoma midollare della tiroide ed è stato approvato per le forme progressive, non resecabili, localmente avanzate o metastatiche.

Uno studio svela le proprietà neoplastiche della metformina, terapia usata per il diabete di tipo 2

Non è una nuova molecola, ma un farmaco attualmente usato per un’altra malattia – il diabete di tipo 2  -  e sembra possa agire anche da antineoplastico come potenziale terapia per i tumori tiroidei. La metformina è usata dai diabetici di tutto il mondo da oltre mezzo secolo e agisce a livello cellulare con un meccanismo ancora poco noto. Oltre a giocare un ruolo nel metabolismo degli zuccheri, in test di laboratorio ha dimostrato di inibire alcune molecole chiave nella proliferazione tumorale e migliorare, di conseguenza, anche la risposta alla radioterapia.

Uno studio di fase III conferma l’efficacia di cabozantinib, già approvato dalla FDA, sui pazienti

La FDA americana ne ha approvato l’uso un anno fa per il trattamento del carcinoma midollare della tiroide. Nuove conferme, ora, sull’efficacia di cabozantinib, un inibitore tirosin-chinasico non specifico, arrivano da uno studio appena pubblicato sul Journal of Clinical Oncology: la molecola ha dimostrato di triplicare la sopravvivenza libera da progressione della malattia (PFS).

E’ necessaria per confermare la diagnosi. Tuttavia, non in tutti i casi fornisce informazioni esaurienti in fase pre-operatoria. Ne parlano due studi, uno italiano

Per confermare il sospetto che un nodulo tiroideo nasconda, in realtà, un carcinoma midollare un semplice esame del sangue non basta. Spesso, come primo passo, viene eseguito un dosaggio della calcitonina, un ormone secreto in quantità eccessive dalle cellule C del tessuto ghiandolare quando neoplastico. Da solo, questo test non consente di confermare la diagnosi: un’ecografia, che permetta di localizzare l’eventuale presenza del tumore, e una biopsia con ago aspirato sono quindi indicate dalle linee guida per definire il quadro clinico.

E’ l’oncogene RAS difettoso a spiegare un quarto dei casi di carcinoma sporadico. Secondo uno studio dell’Università di Pisa, renderebbe il tumore meno aggressivo e più sensibile ai nuovi farmaci

Se è noto da tempo che la forma ereditaria di carcinoma midollare della tiroide - che rappresenta solo un quinto di tutti i casi di questa rara neoplasia - è sempre associata a una mutazione nel gene RET, le basi genetiche di quella sporadica (cioè casuale) sono ancora in parte da chiarire. Un nuovo studio interamente italiano, pubblicato su Thyroid , ha consentito di fare un passo avanti e confermare quello che finora era stato nell’ordine delle ipotesi: alla base di alcuni casi c’è la mutazione dell’oncogene RAS.

A colloqui con Sebastiano Filetti, Professore di Medicina Interna, Università Sapienza di Roma

"Grazie al progresso scientifico, il trattamento del carcinoma midollare della tiroide ha subito una vera e propria rivoluzione: fino a pochi anni fa, per i pazienti affetti dalle forme più aggressive di questa patologia, non esisteva una terapia ad hoc e  laddove l’asportazione chirurgica non era possibile, venivano utilizzate senza efficacia la chemioterapia e la radioterapia. - spiega il Prof. Sebastiano Filetti dell'Università Sapienza di Roma - La vera rivoluzione è stata l’introduzione di farmaci che funzionano inibendo sia la neoangiogenesi che la proliferazione tumorale: Vandetanib è la prima molecola di questo tipo ad essere stata specificamente studiata per il trattamento di questa rara forma di tumore tiroideo."

Intervista alla Dott.sa Lisa Licitra, Direttore Struttura Semplice Oncologia Medica dei tumori testa-collo, Fondazione Istituto Nazionale Tumori di Milano

"I tumori della tiroide costituiscono il 2% di tutte le neoplasie - spiega la Dott.sa Licitra -  ma le diagnosi sono aumentate notevolmente negli ultimi vent’anni, tanto che si registrano ogni anno 4,1 nuovi casi ogni 100.000 abitanti per gli uomini e 12,5 casi ogni 100.000 abitanti per le donne. Si tratta di tumori per i quali si registra un tasso di sopravvivenza molto elevato, anche se ne esistono forme rare particolarmente aggressive come il carcinoma midollare della tiroide, che tuttavia rappresenta una minoranza di queste neoplasie. Il carcinoma midollare della tiroide non va però confuso con gli altri tumori tiroidei."



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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