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OssMalattieRare Cosa vuol dire vivere con la #fenilchetonuria ? E quali sono le problematiche ancora aperte? Alcune risposte arrivano dalla @official_espku International Conference. bit.ly/2NCEaCT
About 21 hours ago.
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OssMalattieRare Lo studio dei ricercatori dell'Università di Perugia sui potenziali rischi e i benefici dell’acido obeticolico, il farmaco per la #colangite biliare primitiva e in fase di sperimentazione per altre malattie del fegato. @UniperugiaNews bit.ly/2qBLZ2x
About 23 hours ago.
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OssMalattieRare Ricerca, sviluppo dei #FarmaciOrfani e qualità dei livelli di assistenza. La voce delle associazioni dei pazienti affetti da malattie rare in merito alle nuove proposte di legge che sono al vaglio della politica. bit.ly/36SUbMm
1 day ago.
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OssMalattieRare La raccolta e condivisione dei dati sull’ #acidosi tubulare renale distale è fondamentale per la gestione e il monitoraggio del paziente. Guarda l'intervista alla dott.ssa Francesa Becherucci, dell'Ospedale Meyer di Firenze. @2019Ipna youtu.be/ODzUUXHM28I
3 days ago.
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OssMalattieRare Il programma della presentazione del 3° Rapporto OSSFOR @osFarmaciOrfani 12 Novembre 2019 Roma 9:30 - 13:00 bit.ly/2MhLl2N #MalattieRare #FarmaciOrfani pic.twitter.com/YLb55FvTNM
4 days ago.

Attualità

Ventiquattro i finalisti, giunti da tutte le Regioni d’Italia

Giovedì 30 maggio, presso l’Aula Magna dell’Università Lumsa, si è svolta la cerimonia di premiazione della III Edizione del Premio Giornalistico “Alessandra Bisceglia” per la Comunicazione Sociale, promosso dalla Fondazione Alessandra Bisceglia - W Ale Onlus. Il premio è stato istituito a memoria del coraggio e dell’iniziativa di Alessandra, una giovane giornalista scomparsa all’età di 28 anni per una rarissima malattia vascolare, nell’intento di riconoscere e stimolare l’impegno sia di giovani che si apprestano alla professione di Giornalisti che Studenti delle Scuole di giornalismo riconosciute dall’Ordine, per la diffusione e lo sviluppo di una cultura della solidarietà e dell’integrazione delle persone diversamente abili, con particolare attenzione all'equità nell'accesso alla cura.

Quando l’eccellenza della ricerca e l’eccellenza della gastronomia si incontrano, nasce una collaborazione che dà buoni frutti. Avviato nel luglio 2018 nei mercati di Firenze e Roma, dal 29 maggio è ripartito il programma di raccolta fondi di Mercato Centrale a favore di Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare: una collaborazione che lo scorso anno ha raggiunto quota 35mila euro in sei mesi e che quest’anno punta a crescere, forte anche del contributo di Mercato Centrale Torino - il terzo mercato inaugurato lo scorso aprile nel cuore del quartiere di Porta Palazzo - che a partire da ottobre si unirà al progetto di beneficenza.

L'accordo di ricerca e sviluppo è stato allargato alla malattia di Niemann-Pick e alla sindrome di Sanfilippo

Cranbury e Philadelphia (U.S.A.) – Continua l'espansione di Amicus Therapeutics nell'ambito della terapia genica: le ultime mosse erano state l'acquisizione dello spin off universitario Celenex, nel settembre 2018, e l'accordo con la Perelman School of Medicine dell'Università della Pennsylvania (Penn), stretto pochi giorni dopo. Oggi, quest'ultima collaborazione di ricerca e sviluppo si estende ad altre patologie genetiche rare: se prima comprendeva la malattia di Pompe, la malattia di Fabry e la sindrome CDKL5, ora entrano a far parte dell'accordo anche la malattia di Niemann-Pick di tipo C e le mucopolisaccaridosi di tipo IIIA e IIIB, due diverse forme di sindrome di Sanfilippo.

Assemblea EURORDIS, Simona Bellagambi (a destra)

Il position paper presentato dalla federazione chiede che i malati abbiano gli stessi diritti e le stesse opportunità degli altri cittadini europei, specialmente dal punto di vista sociale

Bucarest (ROMANIA) – Sono circa 30 milioni i cittadini europei che vivono con una malattia rara: a queste persone e alle loro famiglie dovrà essere garantita, entro il 2030, un'assistenza globale. È ciò che chiede il nuovo position paper presentato all'Assemblea Generale di EURORDIS, che si è tenuta a Bucarest il 17 e 18 maggio scorsi. EURORDIS riunisce 860 associazioni di pazienti in 70 Paesi: oltre 200 rappresentanti dei malati rari si sono riuniti nella capitale rumena per discutere sul modo migliore per attuare questo obiettivo in tutta Europa. Il documento completo, “Accesso all’assistenza centrata sulla globalità della persona per non lasciare indietro nessuno: un contributo per migliorare la vita dei malati rari e delle loro famiglie” è disponibile in diverse lingue (italiano, spagnolo, francese, tedesco, portoghese e russo).

Si sono chiusi il 18 maggio 2019 i lavori del XXII Congresso Nazionale del Collegio Reumatologi Italiani (CReI) tenutosi presso le sale dell’NH Hotel Villa Carpegna di Roma. Tra i temi di discussione dibattuti da illustri esperti nazionali e internazionali, si ritorna anche sull’annosa questione che mette a confronto i farmaci biosimilari e i loro originator: sì o no allo switch? Qual è la posizione del CReI a riguardo? Si può ragionare solo in termini di risparmio?

Cambridge (USA) – Sarepta Therapeutics ha recentemente annunciato di aver siglato un accordo con il Research Institute del Nationwide Children’s Hospital di Columbus (Ohio, USA), acquisendo il diritto di opzione esclusiva sulla terapia genica sperimentale sviluppata dallo stesso Nationwide Children’s per il trattamento della distrofia muscolare dei cingoli di tipo 2A (LGMD2A).

MolMed S.p.A. azienda biotecnologica focalizzata su ricerca, sviluppo, produzione e validazione clinica di terapie geniche e cellulari per la cura del cancro e malattie rare, ha annunciato che Riccardo Palmisano, amministratore delegato della Società, è stato riconfermato Presidente di Assobiotec per il triennio 2019-2022 nel corso dell’Assemblea annuale di AssobiotecFederchimica, tenutasi il 15 maggio a Roma.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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