Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Lo #ScreeningNeonatale per l’ #AnemiaFalciforme è disponibile in Inghilterra e Francia da diversi anni. Uno studio condotto a Padova e Monza testimonia la fattibilità e necessità di un simile programma in Italia. #NewbornScreening bit.ly/2MYgRVD pic.twitter.com/X7NOPBYs48
About 55 minutes ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #WorldFSHDDay #FSHD In corso la conferenza stampa della IV Giornata Internazionale della Distrofia Muscolare di Tipo FSO, su iniziativa della sen. @paolabinetti Un'occasione per fare un punto sulla ricerca e per discutere sui bisogni dei pazienti. bit.ly/31JhgyH pic.twitter.com/58RBor1P44
About 4 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Lipodistrofie : i pazienti aspettano anche 15 anni per la diagnosi. L’intervista alla dottor Giovanni Ceccarini, endocrinologo @Unipisa , in occasione del 40° Congresso Nazionale di Endocrinologia #SIE . @SIE_2013 #AILIP youtu.be/h6JgYR9VDAo
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Correggere il genoma, produrre cellule modificate o tessuti ingegnerizzati: la ricerca italiana è protagonista della rivoluzione biomedica in atto. Domani a Roma, l'evento @TerapieAvanzate : At² - Advanced talks on Advanced therapies #At2Talks bit.ly/31HlBlX
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La #terapiagenica per la #betatalassemia si sta rivelando efficace nel lungo tempo. Lo confermano gli ultimi risultati clinici presentati da @bluebirdbio in occasione del 24° Congresso della @eha_hematology . #EHA24 #RareDisease bit.ly/2x2dx0T pic.twitter.com/ChlAOA0j9C
1 day ago.

Attualità

Il 28 Febbraio 2019 si è celebrata la XII edizione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Dopo i tanti eventi tenutisi in tutto il mondo per l’occasione, ricomincerà il pellegrinaggio dei pazienti per ottenere una diagnosi, cure, assistenza sanitaria e sociale, organizzate a macchie di leopardo nelle nostre regioni, province e persino tra ASL differenti in una stessa area metropolitana, tra leggi disattese e circolari senza interpretazione univoca, dirigenti e medici, anche medici di base, con molte lacune nella conoscenza dei problemi legati a queste patologie.

Oltre 1 milione di euro destinati alla ricerca scientifica e alle associazioni pazienti

Milano – Sostegno alla ricerca scientifica di eccellenza e supporto alle associazioni di pazienti italiane per migliorare qualità di vita, outcome clinici e assistenza terapeutica dei pazienti colpiti da patologie infettive, epatiche ed oncoematologiche. È l’obiettivo di Fellowship Program e Community Award, i due bandi di concorso promossi in Italia dalla società biofarmaceutica Gilead Sciences, che si chiuderanno lunedì 6 maggio.

Presentazione dell'Osservatorio Terapie AvanzateUn progetto editoriale dedicato all’innovazione che sta rivoluzionando la medicina, patrocinato da Telethon e con un Comitato Scientifico d’eccezione

Roma -  Alcuni pensano ancora che l’editing genomico e CRISPR servano a clonare bambini e scimmiette per soddisfare le megalomanie umane, ma la verità è che nei laboratori di tutto il mondo si lavora senza sosta per fornire risposte concrete ai pazienti, in prima battuta quelli con malattie rare. Genome editing, terapia genica, terapia cellulare, immunoterapia (e tecnologie CAR-T) e terapie mirate all’RNA costituiscono ormai una realtà per il trattamento di gravi patologie e una speranza sempre più concreta per altre. L'Osservatorio Terapie Avanzate nasce dalla necessità di una corretta informazione sullo sviluppo di questi nuovi approcci terapeutici, una conoscenza che può contribuire ad affrontare meglio le sfide che queste novità portano: non solo scientifiche ma anche di natura etica, regolatoria ed organizzativa.

Ad oggi, circa il 6-8% della popolazione europea è colpito da una malattia rara; in Italia, le persone che soffrono di malattie rare sono più di 770.000. Dalla sua nascita, Fondazione Telethon ha investito quasi 500 milioni di euro e finanziato oltre 2.620 progetti, con più di 1.600 ricercatori coinvolti, più di 10.700 pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali e oltre 570 malattie studiate, con l’obiettivo di trovare delle cure a malattie che per la loro rarità, purtroppo, sono sconosciute, spesso difficili da diagnosticare e tendono ad essere trascurate dai finanziamenti pubblici e privati.

Carola Pulvirenti e Giuseppe Formato, Associazione Nazionale Pemfigo e Pemfigoide ItaliaDal 2009, l’Associazione Nazionale Pemfigo e Pemfigoide Italia si occupa di fornire un sostegno concreto alle persone colpite da queste rare malattie della pelle

Tutti noi abbiamo provato, per poche ore o pochi giorni, il fastidio provocato da una vescicola, o da una bolla, causata da una piccola ustione, dalla puntura di un insetto, da un’infezione. Immaginate ora di dover sopportare decine e decine di bolle, diffuse su tutto il corpo e nelle mucose di bocca e naso, per settimane o mesi: è la condizione con cui convivono i pazienti colpiti da malattie bollose autoimmuni, un insieme di patologie nelle quali il sistema immunitario, che normalmente protegge l’organismo dagli agenti estranei e potenzialmente pericolosi, attacca le cellule di organi e tessuti (in questo caso quelle cutanee).

Nel giorno del 13esimo anniversario della morte di Luca Coscioni, la 'sua' associazione ha presentato per la prima volta il rapporto su “Lo stato della ricerca in Italia: libertà e finanziamenti”, che nel mese di marzo verrà inviato all’ONU in occasione della presentazione, da parte del nostro Paese, della relazione periodica sul rispetto degli obblighi internazionali derivanti dalla ratifica dei maggiori trattati internazionali in materia di diritti umani nel corso del 2019. Quello presentato è un documento di partenza, caricato sul sito dell’Associazione Luca Coscioni, e potrà includere le integrazioni di scienziati e addetti ai lavori segnalate da qui a marzo, prima dell’invio all’ONU.

Il 28 febbraio si è tenuta la Giornata Mondiale delle Malattie Rare 2019 (Rare Disease Day 2019). Il tema di quest'anno è stato l’integrazione dell’assistenza sanitaria con quella sociale e ha chiamato in causa i responsabili politici, gli operatori sanitari e i servizi di assistenza per coordinare al meglio tutti gli aspetti relativi alle cure per le persone che vivono con una malattia rara.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni