Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
About 18 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare «Mi chiamo Nicola e la terapia la voglio fare a casa mia!» Nicola è affetto dalla #MalattiadiPompe , ogni settimana è costretto a recarsi in ospedale per la terapia. La battaglia della sua famiglia e di @aig_italia per la #TerapiaDomiciliare . bit.ly/2ICWyZy pic.twitter.com/O38SJ9EQLk
About 20 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
About 21 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sfidare a nuoto lo Stretto di Messina per ricordare i pericoli dell’ictus. L’impresa sportiva di Alberto Sassoli. bit.ly/2WUZgO4 pic.twitter.com/9P8tN6nTjB
2 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
3 days ago.

Attualità

Editing genomicoL’Osservatorio Terapie Avanzate ripercorre la storia delle gemelline cinesi sottoposte all'editing del genoma e approfondisce l’appello di 18 scienziati su Nature, tra regolamentazioni nazionali e fake news

Roma - Non si tratta di una richiesta di divieto permanente ma di una sospensione temporanea della sperimentazione clinica dell’editing genetico su gameti ed embrioni umani. Una sospensione di almeno 5 anni, che permetta la creazione di un quadro normativo internazionale e l’assunzione di responsabilità da parte della comunità scientifica e degli organi decisori delle singole nazioni. L’appello, pubblicato ieri su Nature, è stato sottoscritto da 18 esperti, tra scienziati e bioeticisti, con l’invito a tutti i Paesi del mondo di aderire alla sospensione e, durante questo periodo, valutare le implicazioni scientifiche, sociali, mediche, etiche e morali delle sperimentazioni cliniche sulle linee germinali. Tra i firmatari anche Luigi Naldini, direttore dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (SR-Tiget) e membro del Comitato Scientifico di Osservatorio Terapie Avanzate.

Milano - Si sono diplomati il 6 marzo 2019, presso il Centro Clinico NeMO, i cinque medici che hanno frequentato il primo Master di II livello in “Diagnosi, cura e ricerca nelle malattie neuromuscolari: aspetti muscolari e multisistemici”. Il corso, promosso dall’Università degli Studi di Milano, ha avuto l’obiettivo di formare figure mediche 'iperspecializzate' per la presa in carico multidisciplinare delle patologie neuromuscolari, malattie altamente invalidanti come la sclerosi laterale amiotrofica (SLA), l’atrofia muscolare spinale (SMA) e le distrofie muscolari, che riguardano in Italia oltre 40.000 persone e, purtroppo, ancora molto complesse da diagnosticare e trattare.

Roma – Tanti obiettivi raggiunti, e molti altri progetti per il futuro: l'impegno di Roche nell'ambito delle malattie rare parte dalla ricerca, come ha spiegato Alessandra Ghirardini, Rare Diseases Medical Unit Head della multinazionale svizzera.

Milano – A chi non capita di vedere un carro funebre e immediatamente toccare ferro, fare le corna o semplicemente “toccarsi”? Sono gesti che si fanno senza neppure rendersene conto per scacciare un po’ di ansie e paure. È quello che succede nel video della campagna lasciti promossa dall’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) e realizzato dal regista Aldo Bisacco, visibile da oggi sul sito lasciti.uildm.org.

Roma – “Biogen è tra i leader nell'ambito delle biotecnologie e si occupa da oltre 40 anni di neuroscienze, sviluppando terapie innovative per le persone affette da malattie neurologiche e neurodegenerative”, ha spiegato Ilaria Prato, Associate Director Communications & Patient Advocacy di Biogen, nel corso dell'intervista realizzata durante la cerimonia di premiazione della VI edizione del Premio OMaR per la Comunicazione sulle Malattie e i Tumori Rari, che si è svolta lo scorso 28 febbraio a Roma, presso l'Ara Pacis.

Roma – Nuove metodologie diagnostiche basate su analisi molecolari approfondite dei tumori, associate alla interpretazione dei big data e alla disponibilità di nuovi farmaci stanno rapidamente rivoluzionando l’approccio terapeutico alla malattia oncologica. Per realizzare approcci mirati ad assegnare la giusta terapia al paziente giusto nel momento giusto è necessario dotarsi di un “Molecular Tumor Board” (MTB), cioè di un organismo, costituito da varie professionalità, capace di interpretare l’enorme mole di dati provenienti dalle analisi molecolari provenienti dal profilo genetico del tumore di un paziente e di proporre la terapia più indicata in quel momento.

Milano – Digitalizzazione, innovazione dei processi, evoluzione del sistema informatico sanitario. Sono le parole chiave del progetto e-Health di Digital e Smart Hospital dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano i cui risultati triennali sono stati presentati nei giorni scorsi insieme a Regione Lombardia in un incontro dedicato al tema dell’innovazione digitale in Sanità.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni