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OssMalattieRare Congratulazioni alla dott.ssa Grazia Pertile vincitrice del premio Relja Zivojnovic, assegnato ogni anno a uno specialista che si è distinto a livello mondiale nella chirurgia del segmento posteriore dell’occhio. bit.ly/2DFaBxF pic.twitter.com/DBeRLnprAd
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OssMalattieRare Il portfolio di @amicusrx1 ora include dieci nuovi programmi in fase clinica e preclinica, principalmente per la #malattiadiBatten , ma anche per la #NiemannPick tipo C, la #Wolman , la #TaySachs e altre patologie da accumulo lisosomiale. #TerapiaGenica bit.ly/2DqZok8 pic.twitter.com/IFNik35hue
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OssMalattieRare Persone non solo Pazienti, una piattaforma di dialogo promossa da Fondazione Roche insieme a 16 Associazioni Pazienti afferenti a diverse patologie a forte impatto sociale. 26 Settembre, Roma bit.ly/2pyye0P pic.twitter.com/BcBQejaqOS
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OssMalattieRare Lo studio internazionale coordinato dal Policlinico Gemelli IRCCS @Unicatt #Fibrosipolmonareidiopatica bit.ly/2O4gI2r pic.twitter.com/oJj4HstV16
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OssMalattieRare XXII Congresso Nazionale SIMRI (Società Italiana per le Malattie Respiratorie Infantili) @pediatria_simri 27-29 Settembre 2018, Pisa bit.ly/2MFmx1p pic.twitter.com/Ds3MBJdNhH
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Attualità

Chiunque voglia supportare l'iniziativa, può informarsi sulle modalità di donazione presso il sito web della Fondazione A.c.a.Re.f.

Ferrara - Dalla collaborazione tra due importanti realtà scientifiche ferraresi - il Dipartimento di Scienze Chimiche e Farmaceutiche dell'Università e il reparto di Neurologia dell'Azienda Ospedaliero-Universitaria - e grazie al sostegno della Fondazione A.c.a.Re.f. di Ferrara, nasce il progetto pilota di ricerca, attivo dal 2016, che punta a trovare una terapia per l'atassia spinocerebellare di tipo I (SCA1), una sindrome genetica rara e incurabile, che provoca gravi disordini di movimento e di linguaggio, fino a immobilizzare completamente il malato, togliendogli ogni autonomia e, infine, la vita.

Milano – E’ partita la seconda edizione del Rare Disease Hackathon (hashtag: #rarehack2018), maratona hacker dedicata alle malattie rare, che culminerà nell’evento live di metà ottobre alla Leopolda di Firenze durante il Forum della Sostenibilità e delle Opportunità nel Settore della Salute. Nell’evento di ottobre, per tre giorni di seguito (10-11-12 ottobre) si lavorerà gomito a gomito per ideare innovative soluzioni tecnologiche al servizio dei pazienti affetti da malattie rare nell’ambito del Forum della Leopolda, promosso con il supporto non condizionato di Shire Italia.

Sindrome feto-alcolica e disturbi correlati - Immagine esemplificativaIl 9 settembre è la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sulla patologia e i disturbi correlati.
In Italia, nasce l’Associazione A.I.D.E.F.A.D. - APS, per aiutare i pazienti ad ottenere una corretta diagnosi

In occasione del FASD Awareness Day (#FASDay2018), la Giornata Mondiale di sensibilizzazione sullo Spettro dei Disordini Feto-Alcolici, che si celebra in tutto il mondo il 9 settembre, prenderanno ufficialmente il via le attività dell'Associazione Italiana Disordini da Esposizione Fetale ad Alcol e/o Droghe (A.I.D.E.F.A.D. - APS), che si occupa di informare l’opinione pubblica sulle disabilità e i problemi derivanti dall’uso di bevande alcoliche durante la gravidanza, sostenere la ricerca e fornire supporto a chi è affetto da questa condizione e non è diagnosticato.

Il professor Ruggero De Maria, Presidente di Alleanza Contro Cancro (ACC), la rete oncologica nazionale, è intervenuto sulla recente decisione europea di dare il via libera a due terapie CAR-T: tisagenlecleucel, per il linfoma diffuso a grandi cellule B negli adulti e la leucemia linfoblastica acuta nei bambini e nei giovani, e axicabtagene ciloleucel, per due forme aggressive di linfoma non Hodgkin.

Boston e Oxford (REGNO UNITO) - Vertex Pharmaceuticals Incorporated e Genomics plc hanno dato l’annuncio dell’avvio di una collaborazione triennale – che potrà essere estesa a cinque anni – per sfruttare la genetica umana e le metodiche di apprendimento automatico al fine di individuare bersagli specifici per lo sviluppo di farmaci di precisione e per far progredire la comprensione dell'impatto della variazione genetica e della stratificazione del paziente in patologie che esprimono significativi bisogni clinici ad oggi insoddisfatti. L'obiettivo della collaborazione è far ulteriormente progredire gli sforzi di Vertex nello sviluppo di farmaci di precisione in grado di cambiare la vita delle persone affette da gravi malattie.

La pipeline dell’azienda si estende al deficit di AADC, all’atassia di Friedreich e alla sindrome di Angelman

South Plainfield (U.S.A.) - PTC Therapeutics ha annunciato di aver completato con successo l'acquisizione di Agilis Biotherapeutics, un’azienda biotecnologica focalizzata sullo sviluppo di innovativi programmi di terapia genica per malattie genetiche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale.

emicrania, infograficaNegli studi clinici, molti dei pazienti trattati hanno sperimentato una riduzione del 50% o più dei giorni di emicrania al mese

Basilea (SVIZZERA) - La Commissione Europea (CE) ha recentemente approvato la prima e unica terapia specificamente progettata per la prevenzione dell'emicrania: il farmaco è stato sviluppato da Novartis, si chiama erenumab (Aimovig®) ed è indicato per gli adulti che manifestano almeno 4 giorni di emicrania al mese. Erenumab va assunto ogni 4 settimane e può essere somministrato, o auto-somministrato, mediante il dispositivo autoiniettore SureClick®.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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