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OssMalattieRare Per le persone affette da #retinitepigmentosa , la protesi epiretinica rappresenta oggi l’unica risposta efficace volta a migliorare la loro qualità di vita. 52 gli interventi di questo tipo eseguiti in Italia, un traguardo importante per il nostro Paese. bit.ly/2Lp1noF pic.twitter.com/mdkjGGss2R
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OssMalattieRare Ausili e protesi, per l' @ass_coscioni urge un aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e del Nomenclatore Tariffario. bit.ly/2Jqusy9 pic.twitter.com/W9wPTCgDEs
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OssMalattieRare Colpisce circa un italiano ogni 48.000. Oggi per la malattia di #Gaucher sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. #GaucherLive : l’intervista al Prof. Marco Spada, Direttore Pediatria @cittasalute_to pic.twitter.com/lWgewAml1n
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OssMalattieRare #Melanoma metastatico: approvata negli USA una nuova opzione terapeutica che ritarda la progressione della malattia e migliora la sopravvivenza globale. bit.ly/2JrsBsE pic.twitter.com/ebfohHMAuS
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OssMalattieRare Quarta edizione di 'MonitoRare' Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia. Il 19 luglio presso la Camera dei Deputati @uniamofimronlus bit.ly/2IX6uKp pic.twitter.com/X1m4GQwHdE
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Attualità

Milano – Al centro le 'mamme rare' e il loro impegno verso le sfide quotidiane che la vita impone: il 5 e il 6 maggio al via “Io per lei”, la campagna di primavera di Fondazione Telethon e Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM) per supportare la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare e l’assistenza alle persone che vivono con una malattia neuromuscolare. Le protagoniste della campagna sono quattro mamme: una volontaria, una donatrice, una ricercatrice e una donna con una patologia neuromuscolare, che, insieme, si fanno portavoce dell’impegno di tutte le mamme che affrontano ogni giorno le difficoltà delle malattie genetiche rare dei loro bambini.

Cerimonia di premiazione Premio Omar 2018Sei i premi assegnati in questa V edizione, per un totale di circa ventimila euro

Sei premi, per un totale di circa ventimila euro, sono stati assegnati ieri a coloro che nel 2017 hanno saputo divulgare in maniera scientificamente corretta ed originale il tema delle malattie rare. L’occasione è stata la V edizione del Premio O.Ma.R. per la comunicazione sulle malattie e i tumori rari, organizzato dall’Osservatorio Malattie Rare, in partnership con il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, Orphanet, Fondazione Telethon e Uniamo FIMR Onlus, in occasione della Giornata Mondiale delle malattie rare. La cerimonia si è tenuta ieri a Roma nella suggestiva cornice dell’Ara Pacis ed ha visto la partecipazione di oltre 200 persone tra associazioni, ricercatori, comunicatori e rappresentanti delle aziende farmaceutiche che investono nello sviluppo di farmaci orfani.

Roma - Il professor Giovanni Scambia è il Direttore Scientifico della Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS di Roma. Ad averlo nominato, su proposta del Presidente della Fondazione dottor Giovanni Raimondi, è stato il Consiglio di Amministrazione, riunitosi lo scorso venerdì 16 marzo.

Si è da poco tenuta ad Amsterdam (Paesi Bassi) l’ottava edizione dell’Advanced Therapies Summit, che ha riunito i massimi dirigenti d’azienda e i responsabili politici con il compito di guidare l’evoluzione del quadro decisionale sulle terapie avanzate (Advanced Therapy Medicinal Product – ATMP) in Europa. Il programma di quest’anno ha offerto ripetute occasioni di confronto, con tavole rotonde e momenti di collaborazione tra le parti coinvolte.

Malattie rare, professor Generoso AndriaDalla creazione del registro regionale all'accreditamento per le ERN, dai PDTA allo screening neonatale: un percorso irto di difficoltà, ma ricco di importanti risultati

Napoli – Quindici anni di lavoro per le malattie rare in Campania: al termine del suo incarico, per il prof. Generoso Andria è giunto il momento di tracciare un bilancio. Professore Emerito di Pediatria presso l'Università Federico II di Napoli, Andria è stato il responsabile del Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare dalla sua istituzione, nel 2009, fino a due mesi fa. Ma già dal 2002 faceva parte del Gruppo Tecnico di lavoro costituito da esperti in malattie rare, istituito e rinnovato da successive delibere sotto le presidenze Bassolino, Caldoro e De Luca, nonché delegato della Regione Campania al Tavolo tecnico interregionale Malattie Rare, che svolge opera di consulenza su questa materia per la Commissione Salute della Conferenza Stato-Regioni. Inoltre, dal 2014 al 2016, Andria è stato membro del Comitato Nazionale di Coordinamento e Monitoraggio per lo sviluppo delle Reti Europee di Riferimento (European Reference Networks – ERN), le reti di eccellenza per le malattie rare, che si sono costituite in Europa in accordo con specifiche direttive comunitarie.

Dopo la legalizzazione delle tecniche di procreazione assistita eterologa in Italia nel 2014, e dopo i primi entusiasmi da parte di operatori e pazienti, non più costretti ad estenuanti e costosi viaggi all’estero, ci si è resi conto che in Italia mancano i donatori e donatrici di seme ed ovociti. Questa problematica è stata analizzata dal Prof. Antonio La Marca, della Clinica Eugin di Modena, in occasione del Primo Congresso PMA Italia, tenutosi a Firenze dal 23 al 24 febbraio 2018, con l’intento di suggerire a colleghi ed esperti nuovi modelli operativi in grado di rendere possibile anche in Italia l’erogazione di trattamenti di fecondazione eterologa con ottimi tassi di successo.

Santamonica e Richmond (USA) - La biotech californiana Kite, di proprietà di Gilead Company, ha annunciato la firma di un accordo di partnership globale con Sangamo Therapeutics per lo sviluppo di innovativi farmaci antitumorali. L'intesa è volta all'utilizzo della piattaforma di editing genomico di Sangamo, basata su tecnologia “zinc finger nuclease” (ZFN), per l'elaborazione di terapie cellulari ex vivo di ultima generazione da impiegare in ambito oncologico.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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