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OssMalattieRare Un finanziamento di fondamentale importanza quello della @FondazioneCRT per @FIL_Onlus . Servirà a completare l'allestimento di una #biobanca per la ricerca sui #linfomi in Italia. bit.ly/2PQSSED pic.twitter.com/ytI3aKFEJa
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OssMalattieRare “Lavorare con le patologie più rare è qualcosa di davvero unico e motivante: l’obiettivo è riuscire a fare in modo che i pazienti ottengano diagnosi precoci e terapie adeguate.” La nostra intervista al Dott. Abdul Mullick di #KyowaKirin #RareDiseases bit.ly/2DbZcov pic.twitter.com/E2edL1n99D
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OssMalattieRare #RiprendoFiato Voci Sott’Acqua, progetto di sensibilizzazione sulla fibrosi polmonare idiopatica #IPF , partecipa il 23 settembre alla @RunningMilano con la Staffetta del Respiro. #vocisottacqua bit.ly/2MNVn8y pic.twitter.com/243qWl2MCC
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OssMalattieRare Incontro Italiano sulle #Lipodistrofie : la presentazione della neonata Associazione Italiana lipodistrofie #AILIP nelle parole di Valeria Corradin, Vicepresidente: “dobbiamo dare un nome corretto alla malattia” pic.twitter.com/rPoIKnzAId
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OssMalattieRare È in corso a Roma l'incontro Italiano sulle #Lipodistrofie . Un confronto sulle principali novità farmacologiche, i casi clinici più esemplificativi e sul problema della diagnosi. bit.ly/2PIGnL0 pic.twitter.com/k4Z4NBIP1I
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L’importanza dell’alleanza terapeutica tra famiglia e medico con una piena partecipazione al percorso di cura, il diritto a una second opinion, il diritto di scelta di una struttura sanitaria di propria fiducia, anche trasferendosi in un Paese diverso dal proprio, il diritto di accesso a cure sperimentali e palliative: sono alcuni dei principi enunciati dalla “Carta dei Diritti del Bambino Inguaribile”, presentata nei giorni scorsi all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma nel corso del seminario “Esistono bambini inguaribili?”, organizzato a un mese dalla scomparsa del piccolo Alfie Evans.

malattie rare, Barry GreeneBarry Greene, Presidente Alnylam: “L’obiettivo principale dell’innovazione inclusiva è quello di far progredire il sistema sanitario odierno: è necessario includere il paziente stesso nel progetto di innovazione, per definire un modello di assistenza più efficace”

Dal 24 al 27 maggio scorsi si è svolto a Milano “About a city”, un evento organizzato dalla Fondazione Giangiacomo Feltrinelli nell’ambito della Milano Arch Week e dedicato al futuro delle città, al processo di trasformazione urbana e all’impatto che questo ha sulla cittadinanza. Tra gli ospiti internazionali era presente Barry E. Greene, Presidente di Alnylam, azienda farmaceutica statunitense focalizzata sulla tecnica di RNA interference (RNAi) e sullo sviluppo di terapie per le malattie rare. Il suo intervento al congresso ha affrontato la tematica dell’innovazione inclusiva, ossia dell’evoluzione dell'attuale modello di assistenza che, grazie alle nuove tecnologie, permetterebbe al sistema sanitario di migliorare a livello organizzativo, di utilizzo delle risorse e di inclusione del paziente. In occasione dell'evento, il dottor Greene ha rilasciato un'interessante intervista all'Osservatorio Malattie Rare (OMaR).

distrofia muscolare dei cingoli, Nationwide Children's Hospital (Columbus, Ohio)“L’unione fa la forza”: questo proverbio non è mai stato così veritiero come nel caso della partnership da poco stabilita tra Sarepta Therapeutics, società biofarmaceutica focalizzata sulla scoperta e sullo sviluppo di protocolli di medicina genetica per il trattamento delle malattie neuromuscolari rare, e Myonexus Therapeutics, una biotech impegnata nello sviluppo di terapie geniche contro varie forme di distrofia muscolare dei cingoli (LGMD). Il leitmotiv che unisce il lavoro di queste due società è proprio la terapia genica: Sarepta sta lavorando alacremente alla realizzazione di un farmaco potenzialmente in grado di modificare il corso della distrofia di Duchenne, mentre gli sforzi di Myonexus sono rivolti allo sviluppo di trattamenti per le LGMD basati sulla ricerca condotta presso i laboratori del Nationwide Children's Hospital (Columbus, Ohio).

La malattia, nota anche come granulomatosi eosinofilica con poliangite (EGPA), è una vasculite sistemica dei piccoli-medi vasi

Condividere la propria storia con altri pazienti che hanno lo stesso problema è un passo importante per sentirsi meno soli e affrontare nel giusto modo tutto il percorso dalla diagnosi alla terapia. Lo sa bene Eugenia Durante, responsabile della comunicazione nell’associazione APACS, Associazione Pazienti Sindrome di Churg-Strauss: “Sono una paziente un po’ atipica perché ho iniziato il mio viaggio con la Churg-Strauss sin da piccola, mostrando già dagli 8-9 anni sintomi di asma e rinite non allergica. All’età di 14 anni ho avuto un improvviso attacco di asma che è risultato in un’insufficienza respiratoria dovuta a una polmonite bilaterale interstiziale con eosinofilia”.

Ha preso il via il programma quadriennale di ricerca formulato dall’Istituto Nazionale dei Tumori (INT) di Milano che ha come obiettivo una migliore pianificazione delle strategie e la messa a punto di quattro innovative linee di ricerca: prevenzione primaria, secondaria e diagnosi precoce (la prima), medicina di precisione e innovazione tecnologica farmacologica e non (la seconda), complessità e tumori rari (la terza), Ricerca sanitaria e “outcome research” (la quarta). Si tratta di un cambio di rotta importante, approvato a livello istituzionale dal Ministero della Salute.

“La tiroide è una ghiandola molto piccola che produce però un ormone importantissimo per tutto il corpo, la tiroxina”, spiega Paolo Vitti, Presidente SIE, Società Italiana di Endocrinologia, coordinatore e responsabile scientifico della Settimana Mondiale della Tiroide. “Possiamo dire che la tiroide è la ‘centralina’ che regola l’energia di tutto il nostro organismo svolgendo una serie di funzioni vitali come la regolazione del metabolismo, la produzione di calore, il controllo del ritmo cardiaco, lo sviluppo del sistema nervoso, l’accrescimento corporeo, la forza muscolare e molto altro. Quest’anno il tema della Settimana Mondiale della Tiroide, che si è svolta dal 21 al 27 maggio, è stato “Tiroide è energia”, con l’obiettivo di sensibilizzare la popolazione in merito ai problemi connessi alle malattie della tiroide e alla loro prevenzione: sono infatti oltre 6 milioni gli italiani con un problema a questa ghiandola che, quando non funziona correttamente, si riflette sul funzionamento di tutto il corpo e, per tale motivo, occorre non trascurare alcuni campanelli d’allarme rivolgendosi al proprio medico in ogni caso di dubbio”.

Circa 2mila mq, dieci appartamenti per un totale di 40 posti letto, una solare sala colazioni e un’ospitale sala TV modernamente arredate e dotate di tutti i comfort per i familiari dei malati oncologici degli IFO Regina Elena - San Gallicano e degli ospedali della capitale. Ha aperto il 17 maggio “Casa San Raffaele”, sita a Roma in via Fermo Ognibene, 25, per “sentirsi a casa” anche lontani dalla propria.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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