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Attualità

Claudio AlesCon il codice RNG200 queste patologie sono finalmente riconosciute. In Italia opera attivamente l’associazione PTEN Italia

Il gene PTEN (Phosphatase and tensin homolog) è uno dei principali geni oncosoppressori del nostro corpo. Fornisce le istruzioni necessarie per produrre una proteina che è presente in tutti i tessuti. Quando lavora correttamente, tale proteina aiuta a controllare il ciclo di vita e di morte delle nostre cellule impedendo loro di crescere e di moltiplicarsi troppo rapidamente e in modo incontrollato. La proteina PTEN modifica altre proteine e grassi (lipidi) rimuovendone i gruppi fosfato e, per questa sua attività, fa parte di un gruppo di enzimi chiamato fosfatasi. Agisce come parte di un sistema che manda un segnale di stop alla divisione cellulare e obbliga le cellule a sottostare a una forma di morte programmata chiamata apoptosi. Quando non funziona a pieno ritmo, le cellule possono moltiplicarsi senza controllo per diventare formazioni tumorali, sia benigne che maligne.

Sensibilizzare gli uomini sull’importanza di sottoporsi a controlli per 'arrivare prima' nella lotta contro il cancro alla prostata. E’ l’obiettivo della nuova Campagna MOVEMEN che la Lega Italiana per la Lotta contro i Tumori (LILT) Milano lancia a novembre: un invito agli uomini affinché inizino ad occuparsi un po’ di più anche della loro salute. Diverse le iniziative organizzate nell’ambito della Campagna: visite gratuite, seminari di sensibilizzazione, lezioni di cucina salutare e anche una marcia non competitiva, l’AVIVA MOVEMEN RUN, per sottolineare che muoversi fa sempre bene, ma soprattutto è fondamentale se parliamo di prevenzione oncologica.

Esce a novembre “La sabbia negli occhi”, di Alessandro Zizzo, con Valentina Corti e Adelmo Togliani: un film intenso e profondo dedicato a raccontare, attraverso la vicenda della sua protagonista, il dramma della sindrome di Sjögren. Il film è prodotto dalla A.N.I.Ma.S.S. (Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjögren) con la produzione esecutiva di Gregorio Mariggiò. Un film fortemente voluto dal Consiglio Direttivo dell'Associazione e dalla sua Presidente Lucia Marotta che da oltre 12 anni combatte per sensibilizzazione sul dramma di questa malattia devastante di cui lei stessa è vittima da 19 anni.

Nel 2016, Orphanet, il database per le malattie rare e i farmaci orfani nato in Europa, e il Genetic and Rare Disease Information Center (GARD), un programma di informazione sulla genetica e le malattie rare finanziato da due enti del National Institutes of Health (HIH) statunitense, hanno dato vita ad un accordo di partenariato per fornire agli utenti i dati più completi e aggiornati disponibili sulle malattie rare.

Torino fa il bis nella nuova tecnica di ricostruzione della laringe messa a punto a Lione. Dopo l’esordio nazionale nel luglio scorso alla Città della Salute, sede Molinette di Torino, con l’equipe del Prof. Roberto Albera, ora il San Giovanni Bosco, con l’equipe di Otorinolaringoiatria del Dott. Fabio Beatrice, si attesta secondo centro italiano nel quale viene applicata questa procedura messa a punto in Francia dal prof. Jean Christian Pignat. L’intervento si è svolto nei giorni scorsi con successo su un paziente di 75 anni affetto da carcinoma laringeo e valutato in visita collegiale oncologica (GIC) per un trattamento con priorità chirurgica.

Anche nel 2017, il mese di novembre si trasforma in 'Movember', momento in cui si pone attenzione alla salute maschile e alle patologie specifiche dell’uomo, prima tra tutte il tumore della prostata. Secondo tipo di cancro più diffuso tra la popolazione maschile, al quinto posto nella classifica dei tumori che portano al decesso nella popolazione maschile, ha tra i principali sintomi nelle fasi avanzate: dolore e malessere, difficoltà a dormire, affaticamento e difficoltà a camminare o salire le scale, portando chi ne soffre a fare un uso quotidiano di antidolorifici.

E’ stata inaugurata una nuova casa per l’accoglienza dei piccoli pazienti e loro familiari in cura presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. Si chiama ‘A Casa di Edo’ ed è stata realizzata in collaborazione con l’Associazione Edoardo Marcangeli Onlus. La struttura garantirà l’accoglienza di famiglie con criticità sociale ed economica e si trova nelle immediate vicinanze della sede del Gianicolo (Via della Stazione San Pietro, 6 – Roma).



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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