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OssMalattieRare Per le persone affette da #retinitepigmentosa , la protesi epiretinica rappresenta oggi l’unica risposta efficace volta a migliorare la loro qualità di vita. 52 gli interventi di questo tipo eseguiti in Italia, un traguardo importante per il nostro Paese. bit.ly/2Lp1noF pic.twitter.com/mdkjGGss2R
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OssMalattieRare Ausili e protesi, per l' @ass_coscioni urge un aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e del Nomenclatore Tariffario. bit.ly/2Jqusy9 pic.twitter.com/W9wPTCgDEs
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OssMalattieRare Colpisce circa un italiano ogni 48.000. Oggi per la malattia di #Gaucher sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. #GaucherLive : l’intervista al Prof. Marco Spada, Direttore Pediatria @cittasalute_to pic.twitter.com/lWgewAml1n
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OssMalattieRare #Melanoma metastatico: approvata negli USA una nuova opzione terapeutica che ritarda la progressione della malattia e migliora la sopravvivenza globale. bit.ly/2JrsBsE pic.twitter.com/ebfohHMAuS
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OssMalattieRare Quarta edizione di 'MonitoRare' Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia. Il 19 luglio presso la Camera dei Deputati @uniamofimronlus bit.ly/2IX6uKp pic.twitter.com/X1m4GQwHdE
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Attualità

L’Italia, a livello di ricerca sulle malattie rare, gode di buona salute: si stima, infatti, che il 10% delle pubblicazioni su queste patologie provenga proprio dal nostro Paese. In particolare, l’Italia è impegnata nella ricerca sulle malattie genetiche rare ed è concentrata su una serie di progetti dedicati a quei pazienti che non hanno ancora ricevuto una diagnosi. A parlarne il Prof. Bruno Dallapiccola, genetista e direttore scientifico dell'Ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, che auspica inoltre un aumento delle risorse pubbliche destinate alla ricerca scientifica in tale ambito.

neurofibromatosi, dottoressa Ida Milanesi“Uno di quegli eroi silenziosi che dedicano la propria vita a far del bene alle persone e che si alzano ogni mattina con la motivazione almeno di provarci con tutte le proprie forze”
(da Il forum italiano sul neurinoma del nervo acustico)

Tra le tre vittime del tragico incidente ferroviario di Pioltello (Milano), avvenuto il 25 gennaio 2018, c’è anche la dottoressa Ida Maddalena Milanesi, dirigente medico dello staff di radioterapia dell’I.R.C.C.S. Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano: professionista di prim'ordine e persona dotata di straordinaria sensibilità, la donna ha rappresentato un vero e proprio punto di riferimento per i pazienti affetti da neurofibromatosi di tipo 2 (NF2), una malattia genetica associata allo sviluppo di diverse forme tumorali.

Il Bambino Gesù di Roma si era offerto di accogliere il bambino, da ieri cittadino italiano. Il giudice, invece, ha chiesto ai medici di valutare il suo ritorno a casa dai genitori

Liverpool (Regno Unito) – Alfie Evans è ancora vivo,ma non potrà essere trasferito in Italia. È la decisione del giudice d’appello dell’Alta Corte britannica Anthony Hayden, che ieri pomeriggio ha fissato una nuova, inattesa udienza organizzata frettolosamente a Manchester, alla luce del fatto che il bambino ha respirato autonomamente per nove ore dopo la rimozione del suo supporto vitale.

Alfie, 23 mesi, ha una rara malattia degenerativa del cervello non diagnosticata con precisione, e si trova in uno stato definito semi-vegetativo dal dicembre 2016, a causa di un attacco epilettico. Lunedì scorso, in seguito alla decisione della Corte europea dei diritti umani, che ha respinto il ricorso dei genitori, il bambino è stato privato dei macchinari per la ventilazione, ma inaspettatamente ha continuato a respirare da solo. Nelle stesse ore, nel tentativo di agevolare un suo immediato trasferimento all'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, il ministro degli Esteri Angelino Alfano e quello dell’Interno Marco Minniti hanno annunciato di avergli concesso la cittadinanza italiana. Ma l'ultimo, disperato appello dei genitori (in foto) non è stato accolto.

45580 è il numero solidale che si può comporre dal proprio cellulare fino al 28 aprile per aiutare l’associazione OBM -Ospedale dei Bambini Milano Buzzi Onlus ad acquistare una culla termoregolata di ultima generazione, destinata ad accogliere i piccoli neonati prematuri, che pesano meno di un chilo, durante le prime settimane di cura e di sopravvivenza. 40.000 è il numero dei nati pretermine ogni anno in Italia, cioè venuti alla luce tra la 22ª e la 37ª settimana, che costituiscono il 10% di tutti in nati vivi in Italia.

Oggetto dell’accordo le terapie per Ada – Scid, leucodistrofia metacromatica (Mld), sindrome di Wiskott Aldrich (Was) e beta talassemia.

Si sapeva ormai da tempo che l’azienda GSK avrebbe fatto un passo indietro nello sviluppo delle terapie geniche per alcune malattie rare. Quello che fino a pochi giorni fa non si sapeva ancora era, invece, chi avrebbe portato avanti i programmi di ricerca avviati con il San Raffaele – Tiget per le terapie già approvate, come Strimvelis, terapia genica per l’Ada Scid, e per quelle in sviluppo per la leucodistrofia metacromatica (Mld), la sindrome di Wiskott Aldrich (Was) e la beta talassemia. Tra i pazienti c’era, comprensibilmente, un po’ di preoccupazione, che il nuovo accordo tra MolMed e e Orchard Therapeutics può finalmente spazzare via.

Milano – Novartis ha annunciato la nomina di Pierluigi Antonelli nel ruolo di Head of Oncology Region Europe (ORE) di Novartis, con l’obiettivo di favorire ulteriormente lo sviluppo e la crescita dell’azienda in quest’area. Dal 2015 Antonelli ha ricoperto il ruolo di Head of Western Europe in Sandoz, attiva nella produzione di farmaci equivalenti e biosimilari e, con il suo impegno, ha contribuito a rendere l’azienda leader di settore in Europa.

Intervista al prof. Luzzatti sul favismoTutti gli altri legumi sono assolti. E la crisi emolitica per inalazione di pollini è solo una leggenda

Dar es Salaam (Tanzania) – Quod aliis cibus est aliis fuat acre venenum (Quello che per alcuni è cibo, per altri è un aspro veleno), scrisse il poeta e filosofo Lucrezio. Ma già 500 anni prima, nel V secolo a.C., Pitagora fu il primo a dichiarare che le fave possono essere pericolose e addirittura letali per gli esseri umani. La carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G6PD) è il più comune deficit enzimatico umano, presente in oltre 500 milioni di persone nel mondo e 400 mila in Italia.

“Ma non chiamiamola malattia”, avverte il prof. Lucio Luzzatto, raggiunto telefonicamente a Dar es Salaam, in Tanzania, dove dal 2015 svolge attività clinica e insegna presso la facoltà di Medicina e la scuola di specializzazione in Ematologia della Muhimbili University. “Non si tratta di una malattia, ma di una variante genetica che comporta il rischio, in determinate condizioni, di anemia acuta: più esattamente di una crisi emolitica, ovvero distruzione dei globuli rossi”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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