Attualità

Uno strumento prezioso, a tutela delle persone che soffrono di questo raro disturbo neuromuscolare.
Il progetto è stato promosso dalla Fondazione Malattie Miotoniche e realizzato in collaborazione con il Policlinico San Donato

Milano - La distrofia miotonica è una malattie rara, genetica e degenerativa, a causa della quale i muscoli del corpo si deteriorano e indeboliscono (distrofia), mentre quelli volontari hanno difficoltà a rilassarsi dopo la fase di contrazione (miotonia). In Italia, sono circa 10.000 le persone colpite da tale patologia: maschi e femmine, anziani e adulti, bambini e neonati. Oggi, per questi pazienti e per i loro familiari è disponibile la 'Carta per la vita', un documento importantissimo, di fondamentale utilità in tutte quelle situazioni, comprese le emergenze, in cui il malato ha bisogno di fornire indicazioni chiare sulla propria patologia a professionisti sanitari non esperti.

Scade il 31 marzo 'Grants4Targets', programma di Open Innovation di Bayer volto a sostenere nuovi approcci terapeutici per importanti patologie che affliggono migliaia di pazienti: da quelle legate all’oncologia e alla ginecologia, fino alle malattie che riguardano l’ematologia, la cardiologia e l’oftalmologia. Grants4Targets è un vero e proprio progetto di crowdsourcing e co-working di successo, che sostiene la ricerca di nuovi bersagli farmacologici.

Emofilia, progetto NEMOPescara - La favola del pesciolino pagliaccio con la pinna atrofica, che scopre il mondo fuggendo dal papà protettivo, ha dato l’ispirazione ad A.Ma.R.E. Onlus per lanciare il nuovo progetto acquatico dedicato alle persone con emofilia. L’associazione, attiva in Abruzzo nell’ambito delle malattie rare, ha lanciato un corso di sub, totalmente gratuito, rivolto ai pazienti ragazzi e adulti affetti da questa rara malattia genetica e ai loro familiari.

Roma – Continua senza sosta l’impegno di Salute Donna Onlus e delle 17 Associazioni di pazienti oncologici e onco-ematologici che hanno dato vita a 'La salute: un bene da difendere, un diritto da promuovere', un movimento di advocacy per la tutela dei diritti dei pazienti oncologici e onco-ematologici, divenuto interlocutore di riferimento a livello politico-istituzionale grazie al varo di un Accordo di Legislatura 2018-2023. Una piattaforma articolata in 15 punti che delineano ambiti e modalità operative per ottimizzare la presa in carico e garantire la massima efficacia della cura alla persona con malattia oncologica.

È passato poco più di un anno dalla diffusione di alcuni dati da parte della Società Italiana di Neonatologia (SIN), che, per quanto riguarda il Servizio di Trasporto di Emergenze del Neonato (STEN), evidenziavano carenze e coperture parziali in diverse regioni, con i rischi di conseguenze negative sui neonati. Il problema riguardava circa la metà delle regioni italiane: ai tempi, infatti, erano solo 44 i centri STEN attivi sul territorio nazionale, in grado di coprire totalmente soltanto 11 regioni. In questi mesi, però, qualcosa è cambiato: anche in seguito all’indagine e allo stimolo della SIN, tutte le regioni si sono adeguate.

Sono oltre 3.000 le mutazioni oggi note per essere alla base di patologie genetiche

Importanti novità in tema di Procreazione Medica Assistita (PMA). Da circa 6 mesi è infatti disponibile un nuovo servizio volto a prevenire la trasmissione di alterazioni genetiche. La presentazione è avvenuta il 22 gennaio a Cortona (Arezzo), presso l’Ospedale Santa Margherita Di Cortona, Loc. La Fratta. La sede di Cortona è molto importante, in quanto punto di riferimento a livello locale e nazionale e centro pubblico, quindi accessibile a tutti coloro che ne abbiano realmente bisogno. L'occasione è stata propizia per la dimostrazione del nuovo servizio di diagnosi genetica preimpianto (PGD secondo l’acronimo) che viene effettuato per la prima volta a livello di sistema sanitario pubblico. In pratica, il cittadino dovrà pagare solamente il ticket.

Sergio Lai, General Manager di Sobi Italia, azienda farmaceutica focalizzata sulle malattie rare, è stato intervistato durante il Festival Uno Sguardo Raro, alla Casa del Cinema di Roma, l'11 febbraio 2018.

Lai apre commentando la presentazione dello spot del progetto #LimitiZero, realizzato grazie al contributo incondizionato di Sobi Italia, tramite il quale le nuove generazioni hanno voluto raccontare una nuova immagine dell’emofilia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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