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OssMalattieRare “MeV” il cane supereroe che aiuterà i piccoli pazienti ad affrontare con forza e coraggio la malattia. Una fiaba illustrata da tecnici sanitari della @Fond_CNAO bit.ly/2TpXSkX
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OssMalattieRare #HIV : arrivano nuovi dati sull'efficacia e sicurezza della combinazione BIC/FTC/TAF negli adolescenti e nei bambini a partire dai 6 anni con soppressione virologica. bit.ly/2URkxZ0
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OssMalattieRare #IctusCerebrale in aumento tra i giovani. Tra le cause una maggiore diffusione dell’abuso di droghe e alcol. bit.ly/2Cy4uYS pic.twitter.com/0BIojN8IZf
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OssMalattieRare #DifendiunDiritto , la campagna di @AISM_onlus a tutela dei pazienti che a seguito di due provvedimenti del @MinisteroSalute avrebbero difficoltà di accesso alle prestazioni di riabilitazione. bit.ly/2HBNLI4 pic.twitter.com/YboZxYqQHr
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OssMalattieRare Attendono da anni che la loro patologia venga inserita nell'elenco delle #malattierare . Sono le persone affette da #SindromediSj%C3%B6gren . A breve potrebbe arrivare una proposta di legge. @ANIMaSS05 bit.ly/2Cs0lpl pic.twitter.com/L8UD29qWbX
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Attualità

Il nuovo sequenziatore dell'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di RomaL'innovativo sequenziatore rappresenta l'ultima frontiera nell'ambito degli esami genetici, con aumentate capacità di processamento, risultati più rapidi e abbattimento dei costi

Il nome tecnico è NovaSeq 6000 System, la piattaforma tecnologica più avanzata per l’analisi del genoma. E’ in grado di effettuare in poche ore il sequenziamento contemporaneo di 384 esomi. L’esoma è la parte codificante del genoma nel quale sono localizzati i geni e in cui si localizza la maggior parte delle modificazioni responsabili delle malattie ereditarie. Il nuovo sequenziatore consentirà all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di potenziare la capacità diagnostica delle malattie genetiche, in particolare di quelle rare, diminuendo i costi rispetto alle tradizionali analisi di singoli geni e famiglie di geni. La nuova piattaforma è stata presentata pochi giorni fa, nel corso di un incontro nell’Auditorium della sede di san Paolo fuori le Mura del Bambino Gesù.

Roma – Si è conclusa il 29 gennaio la Mostra fotografica “Rare Lives. Il significato di vivere con una malattia rara” che, a partire dal mese di dicembre, ha visto esposti alcuni dei più suggestivi scatti del fotoreporter Aldo Soligno all’Ospedale “San Gerardo” di Monza. La Mostra, organizzata da Uniamo Federazione Italiana Malattie Rare e realizzata con il supporto incondizionato di Sanofi Genzyme, divisione specialty care di Sanofi, ha raccontato il reportage di Soligno, un viaggio attraverso l’Italia e l’Europa che lo ha portato a incontrare le famiglie di pazienti rari e a cogliere, con il suo obiettivo, la quotidianità di chi vive una malattia rara, per comprendere e far comprendere la qualità della loro vita e, soprattutto, l'equità e lo standard minimo garantito di assistenza e cura nelle diverse regioni e Paesi.

Milano – La Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS è entrata a far parte della Rete IRCCS delle Neuroscienze e della Neuroriabilitazione, il più grande network di ricerca italiano d’ambito fondato nel 2017 dal Ministero della Salute per stimolare la collaborazione tra gli Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS).

Si è conclusa ieri la rassegna cinematografica internazionale dedicata alle malattie rare, con oltre 800 opere presentate. Fra i vincitori il documentario “Pensavo di essere diverso”, del regista Kemal Comert, che racconta una storia resa nota da O.Ma.R.

Roma – Un festival 'portatore sano di emozioni', fatto di storie che raccontano quanto si possano superare i propri limiti fisici e non solo. Si è conclusa ieri a Roma, presso la Casa del Cinema, la quarta edizione di “Uno Sguardo Raro”, il primo festival cinematografico dedicato alle malattie rare. Cortometraggi nazionali, internazionali, documentari, spot e corti d’animazione: più di 800 le opere ricevute da 83 Paesi, tra cui 124 dall’Iran, 113 dall’Italia, 80 dall’India, 46 dalla Turchia, 80 dagli Stati Uniti, 2 dal Giappone e 1 dall’Uzbekistan. Ventuno quelle selezionati per la fase finale dalla Giuria di Qualità, presieduta dall’attore Gianmarco Tognazzi insieme a Irene Ferri, Bruno Oliviero, Fabrizio Zappi, Domenica Taruscio, Carlo Calcagni, Diana Daneluz, Giulio D'Ercole, Stefania Collet (ufficio stampa di O.Ma.R.), Michelangelo Gratton, Simona Bellagambi e Guglielmo Lorenzo.

Nel 2019 finanziamenti per 500.000 dollari per migliorare la diagnosi e lo screening della distrofia muscolare di Duchenne.
Clinici e ricercatori hanno tempo fino al 31 marzo per presentare le candidature

Roma – PTC Therapeutics ha lanciato oggi PRIORITY, un programma annuale di finanziamento della ricerca innovativa. Al suo primo anno, PRIORITY finanzierà progetti destinati a migliorare lo screening neonatale della distrofia di Duchenne e a supportare la diagnosi precoce di questa malattia muscolare progressiva e degenerativa.

Senatrice Maria RizzottiDopo le proteste dei pazienti, i senatori di Forza Italia chiedono chiarezza sul futuro dell'ambulatorio torinese dedicato alla cura di malattie rare e complesse

Roma – Dopo le proteste dei pazienti, la vicenda dell'ambulatorio “Transitional Care” dell'ospedale “Molinette” di Torino approda a Palazzo Madama. Un'interrogazione, presentata martedì scorso dai senatori di Forza Italia Maria Rizzotti, Lucio Malan, Massimo Vittorio Berutti, Gilberto Pichetto Fratin, Marco Perosino e Maria Virginia Tiraboschi, chiede infatti ai Ministri della Salute e degli Affari regionali di sapere se la notizia della possibile chiusura del Centro corrisponda al vero, e quali siano le motivazioni. 

Il Centro accompagna i bambini affetti da malattie rare e complesse nel delicato passaggio all'età adulta, e secondo i pazienti è un esempio di competenza, attenzione e umanità

Torino – Un ambulatorio prezioso, soprattutto per i malati rari, rischia la chiusura: è il centro “Transitional Care” dell'Ospedale Molinette di Torino, nato per garantire una continuità assistenziale ai pazienti nel delicato passaggio dall'età pediatrica a quella adulta. Le proteste non sono mancate: Marina Cometto, madre di una donna di 45 anni affetta da sindrome di Rett, ha diffuso un appello, pubblicato sul sito Redattore Sociale. Ora un'altra mamma, Lucia, ha scritto all'Osservatorio Malattie Rare per scongiurare la chiusura dell'ambulatorio.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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