Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Per le persone affette da #retinitepigmentosa , la protesi epiretinica rappresenta oggi l’unica risposta efficace volta a migliorare la loro qualità di vita. 52 gli interventi di questo tipo eseguiti in Italia, un traguardo importante per il nostro Paese. bit.ly/2Lp1noF pic.twitter.com/mdkjGGss2R
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Ausili e protesi, per l' @ass_coscioni urge un aggiornamento dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA) e del Nomenclatore Tariffario. bit.ly/2Jqusy9 pic.twitter.com/W9wPTCgDEs
About 14 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Colpisce circa un italiano ogni 48.000. Oggi per la malattia di #Gaucher sono disponibili trattamenti efficaci e metodiche di gestione sempre più precise. #GaucherLive : l’intervista al Prof. Marco Spada, Direttore Pediatria @cittasalute_to pic.twitter.com/lWgewAml1n
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Melanoma metastatico: approvata negli USA una nuova opzione terapeutica che ritarda la progressione della malattia e migliora la sopravvivenza globale. bit.ly/2JrsBsE pic.twitter.com/ebfohHMAuS
About 19 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Quarta edizione di 'MonitoRare' Rapporto sulla condizione della persona con malattia rara in Italia. Il 19 luglio presso la Camera dei Deputati @uniamofimronlus bit.ly/2IX6uKp pic.twitter.com/X1m4GQwHdE
About 23 hours ago.

Attualità

Sono definite "rare" le malattie che registrano fino a 5 casi ogni 10mila persone. Proprio per questo, chi ne è affetto deve affrontare anche il fardello dell’incertezza delle cure e del minore interesse da parte della ricerca scientifica. Questi malati, seppur “rari”, complessivamente sono tantissimi: secondo Orphanet Italia, il portale di riferimento per le malattie rare e i farmaci orfani, solo nel nostro Paese, sommando le diverse patologie, si arriva a 2 milioni di pazienti, di cui il 70% in età pediatrica. Il percorso verso la diagnosi è spesso lungo e tortuoso: come segnalato in occasione dell’ultima Giornata Mondiale delle Malattie Rare, in Italia il 25% di questi pazienti aspetta da 5 a 30 anni, e uno su tre deve spostarsi in un'altra regione per arrivare a un risultato.

L’articolo “La pelle di Hassan” racconta l’epidermolisi bollosa, ma anche la concretezza di una terapia che fino a pochi anni fa potevamo solo immaginare

A vincere il premio giornalistico per la categoria stampa della V edizione del Premio OMaR per la comunicazione sulle malattie rare e i tumori rari è stato l’articolo “La seconda pelle di Hassan”, realizzato dalla giornalista di Repubblica Elena Dusi.

Dusi ha raccontato la storia di un bimbo ed affetto da epidermolisi bollosa, una rara malattia genetica della pelle, conosciuta anche come “malattia dei bambini farfalla”, che causa gravi vesciche sulla pelle. Grazie ad un innovativo processo di medicina rigenerativa, frutto dell’eccellenza italiana, la vita di Hassan è stata salvata. Il lavoro di medicina rigenerativa messo a punto a Modena dal team del prof. Michele De Luca del Centro di medicina rigenerativa dell’Università di Modena e Reggio Emilia, ha consentito la ricostruzione dell’80% dell’epidermide del piccolo. L’attività scientifica è stata resa possibile grazie alla partnership tra Holostem Terapie Avanzate, spin-off dell'Università di Modena e ReggioEmilia e l’azienda Chiesi Farmaceutici S.p.A..

Per l’edizione 2018 del Premio OMaR è stato il servizio “La storia di Guenda” realizzato per Tv7, rubrica del TG 1 dalla giornalista Enrica Majo, ad aggiudicarsi il premio giornalistico categoria video. Il servizio racconta la storia e la vittoria di Guenda e della sua equipe medica, che hanno affrontato e vinto la rara immunodeficienza combinata grave, ADA-SCID.

Senza la terapia genica, messa a punto dopo anni di ricerca dagli scienziati dell'Istituto San Raffaele-Telethon di Milano e resa disponibile nel 2016 come farmaco a tutti gli effetti grazie all'alleanza con GlaxoSmithKline, Guenda sarebbe stata costretta a vivere come una ‘bambina bolla’, isolata da qualsiasi possibile infezione che poteva esserle letale.

La favola illustrata "Il principe Michele e la principessa dei suoi sogni", ideata da Michele Cargiolli e vincitrice del Premio OMaR 2018 categoria libri e fumetti, mostra come comunicare sia un concetto che va ben oltre il saper leggere, scrivere o realizzare un video. Comunicazione significa riuscire a trasferire le proprie idee, a proiettare verso gli altri il proprio mondo interiore e la propria esperienza, anche quella di una malattia rara e fisicamente invalidante: la Lesch-Nyhan.

Paola Mazzucchi, Presidente dell’associazione Famiglie LND (Lesch-Nyhan Disease), ha spiegato come Michele abbia saputo andare oltre alla malattia, per mostrare come sia possibile non arrendersi di fronte alle difficoltà, l’importanza degli amici che sono alleati contro il male, qualunque esso sia, la possibilità che la scienza possa essere usata male o bene. E infine il messaggio ‘Facciamo correre i sogni’, perché non è detto che i sogni non possano arrivare a diventare realtà.

Ilaria Ciancaleoni Bartoli, direttore di Osservatorio Malattie Rare, esprime la sua soddisfazione per l’esito della V edizione del Premio O.Ma.R. per la comunicazione sulle malattie e i tumori rari e per la grande partecipazione che l’evento ha visto.

È stato creato il registro pediatrico europeo per il fegato grasso, una patologia che colpisce tra il 5 e il 15% della popolazione pediatrica generale. Al Bambino Gesù ne è stato affidato il coordinamento. L’incarico è stato assegnato sabato scorso a Parigi nel corso del congresso annuale dell’European Association fo the Study of the Liver (EASL).

Autorizzazione straordinaria per l’utilizzo di un dispositivo miniaturizzato (15mm) di assistenza ventricolare prossimo alla sperimentazione clinica negli USA. È il secondo intervento al mondo dopo quello del 2012, sempre all’Ospedale della Santa Sede

Un mini-cuore artificiale del diametro di 15mm e 50 grammi di peso ha salvato la vita di una bambina di 3 anni ricoverata al Bambino Gesù. L’Ospedale della Santa Sede ha ottenuto l’autorizzazione straordinaria dalla Food and Drug Administration (FDA) americana e dal Ministero della Salute italiano per l’utilizzo di una pompa cardiaca miniaturizzata (l’Infant Jarvik 2015), la cui sperimentazione clinica partirà prossimamente negli Stati Uniti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni