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OssMalattieRare
OssMalattieRare Arrivano nuovi risultati per il medicinale sperimentale AT-GAA destinato al trattamento della #malattiadiPompe . L’innovativa molecola ha indotto miglioramenti significativi anche nei pazienti precedentemente sottoposti a ERT bit.ly/2NGsVJs
About 9 hours ago.
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OssMalattieRare La sindrome DICER1 causa #tumori rari che si manifestano nei bambini e negli adolescenti a danno di più organi. “Alla sua origine c’è una mutazione che danneggia la formazione dei microRNA” spiega il prof Giuseppe Novelli, Rettore @unitorvergata bit.ly/2NH1H5A
About 11 hours ago.
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OssMalattieRare Andare a carponi, camminare, deglutire, sono attività difficili e in alcuni casi impossibili per chi ha la #SMA . Scopri perché è così importante lo #ScreeningNeonatale per l'atrofia muscolare spinale. #GiochiamodiAnticipo ! bit.ly/2mj6NcV pic.twitter.com/cFc7Zx6ZnW
About 14 hours ago.
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OssMalattieRare #Amiloidosi hATTR: come diagnosticarla precocemente? Guarda l’intervista alla prof.ssa Chiara Briani, neurologa dell'Azienda Ospedaliera di Padova. #hATTR #amyloidosis . youtu.be/pYUNEFzzj6E
1 day ago.
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OssMalattieRare Dal 3° Rapporto @osFarmaciOrfani presentato oggi. Circa il 90% delle #malattierare non ha ancora terapia spiega @effemacchia coordinatore di OSSFOR. Occorre adottare per i #FarmaciOrfani la stessa procedura in vigore per i farmaci innovativi. bit.ly/2Qb96vF
1 day ago.

Attualità

Nuovi locali per il centro Emostasi e Trombosi dell'Azienda Ospedaliera Santi Antonio e Biagio e Cesare Arrigo di Alessandria. Collocato nel corpo centrale del presidio Civile, il nuovo ambulatorio, si è inserito nell'ottica di umanizzazione dell'Azienda per offrire ai pazienti luoghi più accoglienti e una migliore organizzazione dei servizi nel loro complesso.

Comunichiamo che attualmente la Shenzhen Beike Biotechnology non ha alcun rappresentante ufficiale né uffici in Thailandia e qualsiasi azienda o organizzazione che afferma di rappresentarci direttamente o che è autorizzata a rappresentarci sta fornendo informazioni false.
Per questa ragione informiamo tutti gli interessati che la Beike Europe - Cellule staminali - da settembre ha cessato ogni collaborazione con gli ospedali in Thailandia. Offerte di trattamenti in questa Nazione sono manovre speculative di individui e pseudo Associazioni senza scrupoli.

Il prossimo 3 ottobre si celebra in Italia la Giornata contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (Sla) ma a sentire quali sono, ancora oggi, le difficoltà che, oltre a quelle proprie della malattia, devono affondare i malati e le loro famiglie una cosa si capisce chiaramente: da celebrare non c’è molto. È vero che la Sla, tra le malattie rare è certamente una delle più conosciute e su questa negli ultimi anni la ricerca ha investito molto, anche grazie all’ondata emotiva nata a seguito della malattia dell’ex calciatore Stefano Borgonovo. È  vero anche che la Sla è più fortunata rispetto altre patologie rare che, pur avendo numeri di rilievo in Italia, non figurano nemmeno nell’elenco di quelle esenti da ticket. Ma fare il paragone con quanto va peggio non basta a coprire quanto di male comunque accade a chi improvvisamente si trova a fare i conti con una malattia senza cura, che riduce alla totale immobilità e ha un impatto fortissimo sulla vita di tutta la famiglia.

Nell’ottica dell’aumento degli standard di gradimento dell’offerta sanitaria che la Direzione Strategica dell’ASP di Trapani intende portare avanti, a partire dal prossimo 1 ottobre, presso il reparto di Ostetricia e Ginecologia del nuovo Presidio Ospedaliero “Paolo Borsellino” di Marsala, grazie alla presenza di uno staff medico coordinato dal dott. Salvatore Salvo, sarà attivato un Centro di Diagnosi Prenatale che offrirà i seguenti servizi:

Fonte Ansa

Il sintomo più frequente è un banale sanguinamento del naso, ma in realtà la malattia di Rendu-Osler-Weber può addirittura essere invalidante, arrivando a richiedere anche diverse trasfusioni e ricoveri. Al Policlinico San Matteo di Pavia c'è l'unico centro italiano di studio e trattamento chirurgico di questa patologia rara, causata da una malformazione dei vasi sanguigni. «È una malattia di cui spesso i pazienti non sono a conoscenza - spiega Marco Benazzo, direttore di otorinolaringoiatria del Policlinico - ma il sanguinamento frequente e in alcuni casi più volte al giorno provoca gravi disagi per la vita lavorativa e sociale. Qui arrivano da tutta Italia i pazienti inviati da altre strutture ospedaliere, perchè siamo in grado di diagnosticare e intervenire chirurgicamente riducendo drasticamente il problema».

Ancora una volta la Toscana si conferma all’avanguardia nello screening delle malattie rare e per la qualità della ricerca dei suoi centri di riferimento. Arriva infatti dall’ospedale pediatrico Meyer la notizia che il dottor Giancarlo La Marca che ha appena ottenuto un brevetto internazionale, sviluppato insieme all’azienda american Perkin Elmer. per un marcatore specifico in grado di invidiare già dopo le prime 48 ore di vita del neonato una delle più pericolose malattie rare, la Tirosinemia Tipo I. Grazie all’utilizzo di questo test, in caso di positività, si potranno cominciare subito le cure prevenendo i danni altrimenti gravissimi e spesso mortali.

Come era prevedibile Sanofi Aventis non molla nel suo tentativo di acquisizione della casa farmaceutica americana Genzyme, attiva in particolare nel settore dei farmaci orfani.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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