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OssMalattieRare La mancanza di una cura rende inutile lo screening prenatale per il #Citomegalovirus ? Uno studio sostiene di no. Ne abbiamo parlato con la prof.ssa Lazzarotto parte del gruppo di esperti internazionali che ha pubblicato la ricerca. bit.ly/3au1T1i
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OssMalattieRare C’è tempo fino al 3 febbraio per partecipare ad #AMGENScholars . Gli studenti selezionati in tutta Europa, potranno frequentare i più rinomati atenei e lavorare per due mesi su progetti in ambito biomedico e biotecnologico. @AmgenFoundation bit.ly/30DsioO
About 6 hours ago.
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OssMalattieRare La Germania prima in Ue ad approvare la #terapiagenica per la #betatalassemia . Il trattamento offre ai pazienti la possibilità di diventare indipendenti dalle trasfusioni, una condizione che ci si aspetta sia mantenuta per tutta la vita. bit.ly/2RagyXR
About 8 hours ago.
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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
3 days ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
3 days ago.

Attualità

MolMed e Fondazione Telethon ha annunciato ieri la firma di un accordo per sviluppare e produrre nuovi trattamenti di terapia genica per sei malattie genetiche rare, per le quali non sono oggi disponibili cure adeguate. Le sei malattie interessate - leucodistrofia metacromatica (MLD), sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), beta-talassemia, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), leucodistrofia globoide (GLD) o malattia di Krabbe, e malattia granulomatosa cronica (CGD) - sono tutte causate dal funzionamento difettoso di un singolo gene ed è perciò possibile sviluppare una potenziale cura inserendo la forma correttamente funzionante del gene nelle cellule staminali prelevate dal midollo osseo del paziente stesso, mediante tecniche di ingegneria genetica ex vivo.

Dati importanti per il centro trapianti di Novara, che, proprio in questi giorni, attraverso i suoi specialisti, ha illustrato alla stampa i risultati ottenuti, a partire dalla sua nascita il 4 novembre del 1998, con l’allora primario di Nefrologia, Giuseppe Verzetti.
Ottocento complessivamente, in questi quasi 13 anni di vita, i trapianti di rene effettuati all’ospedale Maggiore di Novara. Dati che confermano Novara al terzo posto in Italia dopo Torino e Padova.

Per endocrinologi, medici nucleari ed esperti della tiroide la nube non è pericolosa

“Alla luce dell’imminente transito sull’Italia di una nube contente particelle radioattive scaturita dall’esplosione in Giappone, vogliamo rassicurare la popolazione che si trova nel nostro Paese sul fatto che, ad oggi, non esiste alcun rischio di contaminazione”. È quanto comunicano in una nota congiunta l’Associazione Medici Endocrinologi (AME), l’Associazione Italiana Medicina Nucleare (AIMN) e l’Associazione Italiana Tiroide (AIT). “Non è, quindi, raccomandata alcuna misura terapeutica o preventiva – proseguono - poiché il livello di radioattività è, infatti, estremamente basso e non eccede in maniera significativa la normale esposizione ambientale”.    
Tuttavia, alla luce delle continue notizie riguardanti l’esplosione della centrale nucleare giapponese a Fukushima, le 3 Società scientifiche ritengono opportuno fare alcune precisazioni.

Stabilire un'alleanza strategica tra gli operatori del settore finanziario italiano e le imprese italiane operanti nel settore biotecnologico, al fine di creare le condizioni per consentire un maggiore intervento finanziario nel capitale delle imprese biotech. Sono questi gli obiettivi dell'accordo siglato da Assobiotec, l'Associazione nazionale per lo sviluppo delle biotecnologie e AIFI, l'Associazione italiana del private equity e venture capital. L'accordo dà il via a una collaborazione stabile tra le due organizzazioni e prevede, quale strumento operativo, la costituzione di una Commissione mista con rappresentanti delle due Associazioni.

Per ora non ci sono farmaci specifici approvati. In attesa degli studi in corso su nuovi farmaci è fondamentale riconoscerle

Rash cutanei, febbre, stanchezza, dolori articolari, occhi arrossati, cefalea: se capita una volta ogni tanto, soprattutto nei bambini, può essere una banale influenza, ma quando i sintomi si presentano frequentemente e persistono per molti giorni può essere legittimo pensare ad una diversa malattia. Potrebbe trattarsi di una sindrome CAPS, cioè Febbri Periodiche Associate alla Criopirina; riconoscerle precocemente per indirizzarsi al tipo di trattamento più adeguato è fondamentale per la qualità della vita dei pazienti. Per questo è stata lanciata da poco una campagna rivolta soprattutto alle mamme, ma in generale ad entrambe i genitori, per aiutarli a riconoscerne i sintomi, dare alcune informazioni corrette e aiutarli a rivolgersi a specialisti e centri di eccellenza. La campagna si chiama CAPS – Febbri Periodiche Associate alla Criopirina. Riconoscerle per vivere meglio, è un'iniziativa promossa da AIFP - Associazione Italiana Febbri Periodiche, con il contributo incondizionato di Novartis. 

Avreste avuto qualche cosa da dire o da condividere con altri relativamente alle malattie rare e non avete potuto farlo? Adesso, grazie ad un accordo tra la nostra testata e Ok Salute, avete un'opportuntà di dire la vostra. E’ stato infatti attivato, proprio questa mattina, un blog fisso, a cura del nostro direttore, dove potrete fare tutti i commenti e le osservazioni che vi sembrano opportune.

“Creatività, eccellenza, impegno: oggi qui abbiamo concentrato il meglio della ricerca italiana per la lotta alle malattie genetiche. Una squadra formidabile, che con i suoi risultati tiene alto il nome dell’Italia nel mondo”: ne è convinto il presidente della Fondazione Telethon Luca di Montezemolo, che nella sede della Provincia di Trento, ha aperto questa mattina i lavori della sedicesima edizione della Convention scientifica Telethon, che si terrà fino al 9 marzo presso il Palazzo dei congressi di Riva del Garda e vedrà la partecipazione di ben 670 scienziati provenienti da tutta Italia. “Ricercatori che Telethon ha scelto grazie a una selezione severissima e rigorosa -  sottolinea ancora Montezemolo -  perché è soltanto affidandosi ai migliori che si può arrivare al traguardo della cura”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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