Ipofosfatemia

Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Cos'è uno studio clinico e quali sono le condizioni perché un farmaco sperimentale entri in commercio? Il Webinar sulla Malattia di #Huntington organizzato da @LirhOnlus Online lunedì 21 ottobre Ore 17:00 Scopri come partecipare! bit.ly/2oUp5CV pic.twitter.com/43YvOaOPr9
About 6 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Amiloidosi hTTR: come distinguerla dalle altre malattie neurologiche? Un simposio organizzato da @akceatx ha fatto il punto sulla patologia e sul nuovo trattamento. bit.ly/2qpxC1d
About 9 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Un prelievo del sangue permetterà di valutare la presenza di alterazioni genomiche in individui che non hanno ancora sviluppato un #tumore . Lo studio sull'approccio sviluppato dai ricercatori italiani di Bioscience Genomics. #Helixafe bit.ly/2qhiJxM
About 10 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #EpatiteC : secondo i dati di @Aifa_ufficiale sono 193.815 i trattamenti effettuati e tra i 60 e i 120mila i pazienti ancora da trattare. Le persone stimate con virus, ignare della propria condizione invece, sono oltre 250mila. bit.ly/2oRCDiD
About 12 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Sono allarmanti i dati sull' #accessibilit%C3%A0 degli edifici italiani pubblici e privati. Il nostro approfondimento sulle normative bit.ly/2Mmoh2x #Disabilit%C3%A0 #BarriereArchitettoniche pic.twitter.com/CdtoPK4OEl
1 day ago.

Attualità

La multinazionale farmaceutica GlaxoSmithKline (GSK) ha deciso di investire in Italia e non solo sullo stabilimento di Verona, già centro mondiale di eccellenza per la produzione di antibiotici. L’azienda ha infatti annunciato oggi, presentando il nuovo piano industriale, che sarà potenziato anche lo stabilimento di Parma, che produrrà anche per conto di altre multinazionali, mentre a Padova  sarà realizzato uno dei quattro centri europei di smistamento dei farmaci dell'azienda che assicurerà le forniture per l'Italia e l'Est-Europa. Un piano ambizioso che prevede che un impegno importante nell’ambito della ricerca e sviluppo di farmaci sulle malattie rare. L’azienda infatti ha recentemente siglato un accordo con Telethon per lo sviluppo di 7 nuove terapie per altrettante malattie rare: la leucodistrofia metacromatica, la sindrome di Wiskott-Aldrich, la beta talassemia, la leucodistrofia globoide, la mucopolisaccaridosi 1, la granulomatosi cronica e l’ADA-SCID, la malattia che vede l’Istituto San Raffaele Telethon all’avanguardia mondiale per la messa a punto della terapia genica.

Quando due ‘big’ della medicina pediatrica si uniscono, come è accaduto ieri con la firma di un accordo tra l’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze e il Children’s Hospital di Philadelphia c’è da aspettarsi importanti risultati. L’accordo prevede infatti l’avvio di una collaborazione negli ambiti dell’assistenza clinica e della ricerca scientifica.  L’intesa, siglata da Tommaso Langiano, Direttore Generale dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer e da Steven Altschuler, Direttore Generale (CEO) del Children’s Hospital of Philadelphia, instaura un rapporto di collaborazione a sostegno dell’eccellenza e dello sviluppo dei servizi sanitari pediatrici, della formazione e della ricerca scientifica. Nella fase iniziale della collaborazione particolare attenzione verrà posta alle aree della Chirurgia pediatrica e della Chirurgia endoscopica.

Non se ne conoscono le cause esatte, in Italia sono pochissimi i centri che se ne occupano e cure definitive, al momento, non ce ne sono. La sarcoidosi, una malattia sistemica che può colpire più organi, come se non bastasse, non è nemmeno compresa tra quelle esenti. Visite e cure sono a carico dei pazienti, che non raramente vanno all’estero: magari appena oltralpe, in Svizzera o in Belgio, alcuni anche negli Stati Uniti. All’estero la malattia sembra essere più ‘popolare’ che da noi e non mancano le associazioni di pazienti che se ne occupano in maniera specifica. Ce ne sono in Austria, Belgio, Francia, Germania e Regno Unito; in Italia no. Per essere più precisi l’unica che c’era, con sede in Sardegna, ha concluso la sua avventura nel 2009. Ora però le persone che soffrono di questa malattia sembrano aver ritrovato la forza di unirsi per provare a cambiare le cose.

Il dibattito intorno ai test prenatali sta crescendo. L’ultima polemica è quella nata sulle pagine del quotidiano ‘Avvenire’ tra due ematologi, il prof Licinio Contu, presidente dell’ADMO, l’associazione dei donatori di midollo osseo, e il Prof Aurelio Maggio, direttore dell’Ematologia II dell’Ospedale V. Cervello di Palermo. Maggio è a capo dell’equipe di ricercatori che, finanziata dalla Fondazione Franco e Piera Cutino Onlus, ha messo a punto un nuovo procedimento di diagnosi prenatale della talassemia: la celocentesi. Il principale punto della discordia è intorno al fatto che la celocentesi consente di avere i risultati entro il secondo mese di gravidanza. Ci sono varie implicazioni in questo. Per la coppia si tratta di un mese in meno di ansie, dal punto di vista della procedura la celocentesi è una tecnica meno invasiva che non prevede l’inserimento dell’ago nel pancione e che ha dimostrato risultati attendibili. Ma c’è un altro punto: in base a quanto dispone oggi la legge sull’aborto, avendo la diagnosi prima del terzo mese una coppia che decidesse di non proseguire la gravidanza potrebbe farlo ricorrendo all’Interruzione Volontaria di Gravidanza (IVG) e non all’aborto terapeutico.

La parola solidarietà nella provincia di Perugia non conosce crisi e va anzi in direzione opposta: nel 2010 c’è infatti stato un aumento della raccolta fondi del 26 per cento rispetto al 2009. Il dettagli delle donazioni raccolte è stato presentato lo scorso 5 gennaio, in un incontro alla Provincia di Perugia dal coordinatore BNL per Telethon, Paolo Gallina. L’occasione è stata l’estrazione dei biglietti vincenti della Lotteria per Telethon che ha visto circa 3.300 biglietti venduti per un ricavato di oltre 5.500 euro. I dati mostrano che in tutta l'Umbria complessivamente si sono raccolti 255.415 euro, di cui 203.508 nella sola provincia di Perugia: nel 2009 erano stati raccolti 161.355 euro.

Una delle domande più frequenti dei pazienti, soprattutto quelli posti di fronte a malattie gravi o rare, è: c’è qualche sperimentazione da provare? La risposta finale, con la valutazione caso per caso, deve sempre passare attraverso la struttura elo specialista di riferimento che segue il paziente ma oggi, per orientarsi in un mondo complesso, un aiuto viene dalle maggiore autorità italiana in campo farmacologico. L’Aifa – Agenzia Italiana del Farmaco ha infatti aperto a fine dicembre il Portale della Ricerca Clinica sui Farmaci (PRC).  Il portale è tutto dedicato alle sperimentazioni che si conducono in Italia, alle norme e ai princìpi che regolano la ricerca e ad ogni possibile novità che possa riguardare il campo della sperimentazione. Il servizio sarà probabilmente più utilizzato dal pubblico è il motore di ricerca degli studi clinici: basta inserire il nome di una malattia nella barra e ciccare su cerca per avere una lista ben costruita delle sperimentazioni, dove viene anche indicato se c’è ancora possibilità di arruolamento. Ciccando poi su dettagli è possibile vedere di che studio si tratta, quanti saranno i partecipanti, quanti i centri che aderiscono e tutti i criteri per l'arruolamento: nella maggior parte dei casi si trova anche l’elenco dei centri partecipanti con tanto di responsabile clinico della sperimentazione.

Una malattia, rara nel mondo ed in Italia, sembra colpire in particolare modo gli abitanti dello Stretto; si tratta della Febbre Mediterranea Familiare (FMF). La FMF fa parte di un gruppo di circa una dozzina di Febbri Periodiche ereditarie dette anche Malattie Autoinfiammatorie. Al momento in Italia sono stati diagnosticati circa 500 casi di FMF, di cui quasi la metà calabresi e siciliani, in prevalenza di Messina e Reggio Calabria. Un attacco di FMF possiamo immaginarlo come una battaglia combattuta senza un nemico, una battaglia verso nessuno. Nonostante l'assenza del nemico c'è un grande dispiego di forze, spari, esplosioni di mine e bombardamenti a tappeto, poi d'improvviso ci si accorge che è stato un falso allarme e tutto torna lentamente in ordine... ma fino ad un nuovo allarme che sarà ancora falso! E' in pratica una patologia infiammatoria senza l'agente patogeno che provoca l'infiammazione. La FMF si manifesta di norma nell'infanzia, più raramente in età adulta.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni