Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
About 13 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Psoriasi : arrivano risultati positivi dallo studio di Fase III BE READY che valuta l’efficacia e la sicurezza del farmaco bit.ly/2Rl3RZe
About 17 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
About 19 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
1 day ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Da @Telethonitalia 45 milioni per la ricerca. Un numeratore che sottolinea la grande partecipazione, generosità e fiducia degli italiani nei confronti della Fondazione che da 30 anni finanzia la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. bit.ly/2QxXrGZ
10 days ago.

Attualità

Paolo Di Modica, blogger con la SLA, ha scelto: “no a nutrizione e respirazione artificiale quando la vita sarà un macigno”

Il suo blog si chiama ‘Il Musico Impertinente” ed è ospitato su MicroMega.net. Lui è Paolo Di Modica, musicista, affetto oggi dalla Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) una malattia neurodegenerativa che attualmente non conosce una cura né un modo per bloccarne del tutto la progressione. Era un po’ che Di Modica non scriveva più sul suo blog, a causa, dice, di “un periodo molto problematico” ma ieri non ha proprio potuto farne a meno e ha deciso di pubblicare on line il suo testamento biologico. Insomma, le disposizione per la fine della propria vita, depositate il 9 marzo scorso presso la Chiesa Valdese.

Si occuperà di chirurgia toracica, rigenerativa e di biotrapianti intertoracici

La Regione Toscana aggiunge un’altra eccellenza al suo sistema sanitario: nascerà infatti al Careggi di Firenze – già centro di riferimento regionale per tantissime malattie rare - il Centro europeo di ricerca delle vie aeree, chirurgia toracica e rigenerativa e biotrapianti intratoracici. Lo stabilisce una delibera approvata nel corso dell'ultima seduta della Giunta regionale della Toscana. Una delibera che affida la stesura del progetto di realizzazione del Centro stesso all'azienda ospedaliero-universitaria di Careggi, che si avvarrà di un gruppo di lavoro composto da sei professionisti di riconosciuta autorevolezza scientifica nominati dalla Regione, d'intesa con azienda Careggi e Università, e coordinato dal professor Paolo Macchiarini.

La nuova banca è nel Lazio, l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena

Avere un figlio dopo aver vinto una battaglia per la vita o mentre si convive con una malattia rara. Tante volte abbiamo raccontato storie di donne affette da malattie anche gravi rare che vincono alla fine anche questa sfida: donne che hanno affrontato un trapianto, che sono state operato all’apparato urinario e genitale per malformazioni congenite, donne che convivono con malattie rare come la porpora o la sindrome antifosfolipidi. Oggi coronare il sogno di maternità potrebbe essere possibile anche per quelle donne che hanno subito cure che ne hanno bloccato la fertilità, come avviene a volte con la chemioterapia o la radioterapia, sia nel caso dei tumori più comuni che di quelli rari. Affrontare una gravidanza per loro potrebbe essere possibile grazie alla neonata Banca del Tessuto Ovarico inaugurata appena due giorni fa a Roma presso l’Istituto Nazionale Tumori Regina Elena degli Istituti Fisioterapici Ospedalieri (IFO).

E’ stato firmato oggi a Roma un importante accordo tra la Fondazione Telethon e Federparchi– Europarc Italia che mira a coniugare in maniera nuova ed efficace la solidarietà sociale con la valorizzazione del patrimonio naturalistico. Grazie all’accordo, infatti, per la prima volta un grande evento di raccolta di fondi a sostegno della ricerca contro le malattie genetiche di Telethon non avrà come palcoscenico la televisione, bensì i parchi naturali d’Italia. L’iniziativa sarà resa possibile proprio grazie al supporto determinante e alla collaborazione fattiva di Federparchi – Europarc Italia. I prossimi 28 e 29 maggio chiunque, recandosi in uno dei numerosi parchi nazionali che parteciperanno all’iniziativa, potrà donare 10 euro alla ricerca scientifica presso uno dei tanti centri di raccolta che verranno allestiti per l’occasione.

Da oggi l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha un nuovo reparto per il trapianto di cellule staminali emopoietiche. Grazie a questo reparto vengono raddoppiate le strutture dedicate alla cura della patologie oncoematologiche, talassemia e immunodeficienza congenita.

Effettuato a Siena il cinquecentestimo trapianto di rene, un traguardo importante raggiunto da tutta l’équipe multidisciplinare diretta dal professor Mario Carmellini, responsabile della Chirurgia del Trapianto di Rene dell’AOU Senese. L’intervento è stato effettuato su un paziente della provincia di Grosseto. L’attività di trapianto di rene ha preso il via al policlinico Santa Maria alle Scotte a maggio del 2000 e, in questi 11 anni, è cresciuta, è stata potenziata e ha ridato benessere e qualità di vita a tantissimi pazienti.

MolMed e Fondazione Telethon ha annunciato ieri la firma di un accordo per sviluppare e produrre nuovi trattamenti di terapia genica per sei malattie genetiche rare, per le quali non sono oggi disponibili cure adeguate. Le sei malattie interessate - leucodistrofia metacromatica (MLD), sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), beta-talassemia, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), leucodistrofia globoide (GLD) o malattia di Krabbe, e malattia granulomatosa cronica (CGD) - sono tutte causate dal funzionamento difettoso di un singolo gene ed è perciò possibile sviluppare una potenziale cura inserendo la forma correttamente funzionante del gene nelle cellule staminali prelevate dal midollo osseo del paziente stesso, mediante tecniche di ingegneria genetica ex vivo.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

Multichannel Project Partner

logo fablab

La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni