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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Paola Grammatico, CDU @SIGU_97 Società Italiana di Genetica Umana ci racconta il ruolo della genetica medica: dalla conferma diagnostica al test screening. pic.twitter.com/84wUfBKXIo – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Manuela Battaglia @Telethonitalia ci parla dell’impegno della Fondazione nella ricerca sulle malattie genetiche rare e di come le terapie e i test debbano seguire lo stesso percorso. “Prima si interviene e più alte sono le possibilità di successo” pic.twitter.com/GFmI7hZkdq – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Maria Alice Donati, Ospedale Meyer di Firenze racconta l’esperienza della Toscana con le malattie #lisosomiali e le #immunodeficienze . pic.twitter.com/HnfVIZljPN – presso Ministero della Salute - Auditorium "Cosimo Piccinno"
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare @regionetoscana illustra la nascita del progetto pilota di screening per la SMA tra buone prassi e criticità. La volontà è quella di partire nel più breve tempo possibile anche in Toscana. pic.twitter.com/HBofLCMrKp
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OssMalattieRare #ScreeningNeonatale @daniela_lauro presidente @famigliesma sottolinea come per la SMA ci siano tutti i presupposti per estendere lo screening neonatale a livello nazionale. Aspettare vuol dire mettere in pericolo tanti bambini. pic.twitter.com/hgpFJrZA8Z
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Attualità

E’ stato firmato oggi a Roma un importante accordo tra la Fondazione Telethon e Federparchi– Europarc Italia che mira a coniugare in maniera nuova ed efficace la solidarietà sociale con la valorizzazione del patrimonio naturalistico. Grazie all’accordo, infatti, per la prima volta un grande evento di raccolta di fondi a sostegno della ricerca contro le malattie genetiche di Telethon non avrà come palcoscenico la televisione, bensì i parchi naturali d’Italia. L’iniziativa sarà resa possibile proprio grazie al supporto determinante e alla collaborazione fattiva di Federparchi – Europarc Italia. I prossimi 28 e 29 maggio chiunque, recandosi in uno dei numerosi parchi nazionali che parteciperanno all’iniziativa, potrà donare 10 euro alla ricerca scientifica presso uno dei tanti centri di raccolta che verranno allestiti per l’occasione.

Da oggi l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha un nuovo reparto per il trapianto di cellule staminali emopoietiche. Grazie a questo reparto vengono raddoppiate le strutture dedicate alla cura della patologie oncoematologiche, talassemia e immunodeficienza congenita.

Effettuato a Siena il cinquecentestimo trapianto di rene, un traguardo importante raggiunto da tutta l’équipe multidisciplinare diretta dal professor Mario Carmellini, responsabile della Chirurgia del Trapianto di Rene dell’AOU Senese. L’intervento è stato effettuato su un paziente della provincia di Grosseto. L’attività di trapianto di rene ha preso il via al policlinico Santa Maria alle Scotte a maggio del 2000 e, in questi 11 anni, è cresciuta, è stata potenziata e ha ridato benessere e qualità di vita a tantissimi pazienti.

MolMed e Fondazione Telethon ha annunciato ieri la firma di un accordo per sviluppare e produrre nuovi trattamenti di terapia genica per sei malattie genetiche rare, per le quali non sono oggi disponibili cure adeguate. Le sei malattie interessate - leucodistrofia metacromatica (MLD), sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), beta-talassemia, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), leucodistrofia globoide (GLD) o malattia di Krabbe, e malattia granulomatosa cronica (CGD) - sono tutte causate dal funzionamento difettoso di un singolo gene ed è perciò possibile sviluppare una potenziale cura inserendo la forma correttamente funzionante del gene nelle cellule staminali prelevate dal midollo osseo del paziente stesso, mediante tecniche di ingegneria genetica ex vivo.

Dati importanti per il centro trapianti di Novara, che, proprio in questi giorni, attraverso i suoi specialisti, ha illustrato alla stampa i risultati ottenuti, a partire dalla sua nascita il 4 novembre del 1998, con l’allora primario di Nefrologia, Giuseppe Verzetti.
Ottocento complessivamente, in questi quasi 13 anni di vita, i trapianti di rene effettuati all’ospedale Maggiore di Novara. Dati che confermano Novara al terzo posto in Italia dopo Torino e Padova.

Per endocrinologi, medici nucleari ed esperti della tiroide la nube non è pericolosa

“Alla luce dell’imminente transito sull’Italia di una nube contente particelle radioattive scaturita dall’esplosione in Giappone, vogliamo rassicurare la popolazione che si trova nel nostro Paese sul fatto che, ad oggi, non esiste alcun rischio di contaminazione”. È quanto comunicano in una nota congiunta l’Associazione Medici Endocrinologi (AME), l’Associazione Italiana Medicina Nucleare (AIMN) e l’Associazione Italiana Tiroide (AIT). “Non è, quindi, raccomandata alcuna misura terapeutica o preventiva – proseguono - poiché il livello di radioattività è, infatti, estremamente basso e non eccede in maniera significativa la normale esposizione ambientale”.    
Tuttavia, alla luce delle continue notizie riguardanti l’esplosione della centrale nucleare giapponese a Fukushima, le 3 Società scientifiche ritengono opportuno fare alcune precisazioni.

Stabilire un'alleanza strategica tra gli operatori del settore finanziario italiano e le imprese italiane operanti nel settore biotecnologico, al fine di creare le condizioni per consentire un maggiore intervento finanziario nel capitale delle imprese biotech. Sono questi gli obiettivi dell'accordo siglato da Assobiotec, l'Associazione nazionale per lo sviluppo delle biotecnologie e AIFI, l'Associazione italiana del private equity e venture capital. L'accordo dà il via a una collaborazione stabile tra le due organizzazioni e prevede, quale strumento operativo, la costituzione di una Commissione mista con rappresentanti delle due Associazioni.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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