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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
5 days ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
5 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
6 days ago.
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
7 days ago.
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OssMalattieRare Inviare alle compagnie aeree nazionali indicazioni ben precise su come comportarsi nei confronti dei pazienti affetti da malattie polmonari. La richiesta al @MinisteroSalute nell’interrogazione presentata dalla senatrice @paolabinetti bit.ly/2TjoIyP
9 days ago.

Attualità

Oggi molte malformazioni  vengono scoperta attraverso esami effettuati prima della nascita, con gli strumenti che si chiamano, per questo, di diagnosi prenatale. In questa fase però il danno è ormai presente, non resta che intervenire, dove possibile, in utero o dopo la nascita. A volte, quando interventi correttivi non sono possibili, è possibile che ci sia anche la scelta dell’interruzione di gravidanza. Eppure, secondo la Società Italiana di Pediatria, che proprio in questi giorni è riunita a congresso a Milano, in molti casi si potrebbe giocare d’anticipo, quando ancora non c’è stato il concepimento.

Assobiotec: “Dimostrazione della forza del biotec, le Istituzioni diano giusti incentivi al settore”

L'azienda farmaceutica Eli Lilly, a poco meno di due anni dall'inaugurazione del polo produttivo di insuline di Sesto Fiorentino nel 2009, ha annunciato nuovi investimenti per 82 milioni di euro nello stabilimento alle porte di Firenze, grazie ai quali sarà raddoppiata nel 2012 la capacità produttiva di insuline e farmaci analoghi, e rafforzerà anche il peso occupazionale con 100 lavoratori aggiuntivi. Le novità sono state annunciate da John Lechleiter, Ceo Eli Lilly and Co. Le insuline di ultima generazione 'made in Italy' verranno esportate raggiungendo così una percentuale del 95 per cento di export su totale prodotto a Sesto Fiorentino e andranno a servire sia mercati europei che extra europei.

Ateneo di Bioetica: “La politica si occupa sempre meno del benessere reale dei suoi cittadini, anche incuria e abbandono sono malasanità”.

Giuseppe Marletta, Architetto 42enne di Catania, è in coma da oltre un anno dopo un banale intervento a un dente. Sua moglie, Irene Sampognaro, ha denunciato “l’abbandono dello Stato” e si è detta disposta a portare suo marito all’estero per praticare l’eutanasia. È solo un caso che emerge, ma certo non è il primo: quando la vita diviene intollerabile – non solo per le condizioni di salute in se stesse ma anche per la mancanza di adeguato supporto e assistenza – la morte diventa per alcuni l’alternativa migliore. Sul caso di Merletta ieri è intervenuto anche il Centro di Ateneo di Bioetica dell'Università Cattolica del Sacro Cuore con un comunicato che certo non appoggia l’ipotesi avanzata dalla signora Sampognaro, ma è anche lontano dai toni aspri che talvolta vengono usati quando si tocca l’argomento del fine vita e dell’eutanasia.

Oggi, in adesione alla decima giornata del sollievo, iniziative di sensibilizzazione

Bolle di sapone e creatività per dare colore e vita al desiderio che ogni bambino nutre per trovare sollievo in ospedale. Il Servizio di Terapia del Dolore e Cure Palliative dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer ha organizzato un’iniziativa interamente rivolta ai piccoli pazienti e alle loro famiglie, per celebrare la X Giornata del Sollievo, in programma per questa mattina. Per l’occasione, il Team del Servizio Terapia del Dolore – accompagnato dai clown ospedalieri, dai musicisti professionisti e dai cani addestrati all’attività assistita con gli animali effettuerà un percorso all’interno dell’ospedale con l’obiettivo di sensibilizzare i bambini, le famiglie e gli operatori sanitari su quanto è possibile fare per alleviare il dolore e la sofferenza. A questo “tour” di informazione parteciperà anche l’Assessore per il Diritto alla Salute Daniela Scaramuccia che presente fin dalla mattina sta incontrando i piccoli ricoverati, donano bolle di sapone.

Il progetto per adolescenti è realizzato da Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Tender to Nave Italia

Aiutare i ragazzi affetti da Malattie Rare - in uno dei periodi più difficili per ogni ragazzo, quello adolescenziale – a diventare il più possibile autonomi, guadagnando maggiore autostima. E’ questo lo scopo di “Malattie rARE NOSTRUM”, iniziativa realizzata dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù insieme a Tender to Nave Italia, che prenderà il via domani, 31 maggio, alle ore 10.30 dal Porto di Civitavecchia a bordo di Nave Italia, il brigantino a vela più grande del mondo. Per questa prima edizione di “Malattie rARE NOSTRUM” saranno 10 i ragazzi  - tutti affetti da malattie metaboliche - che vivranno l’esperienza della vita di bordo per 5 giorni – da Civitavecchia a Gaeta, passando per l’arcipelago pontino e per il litorale laziale - separandosi anche dalle proprie famiglie.

Lo strano caso del dibattito Monacelli – Coscioni, che forse non giova ai pazienti

E’ bastata una visita fatta di persona ad un malato di Sla di Perugia, dai consiglieri regionali Sandra Monacelli (Udc), Massimo Monni e Rocco Valentino (PdL) e da Massimo Buconi (Psi) rispettivamente consiglieri e presidente della terza Commissione consiliare del Consiglio Regionale dell’Umbria, per causare stupore nei consiglieri e un coro di polemiche, l’ennesimo intorno alla malattia. Al termine della visita la delegazione, evidentemente colpita dalla situazione di Francesco Brunelli, affetto da Sla da 8 anni e che oggi ormai ‘parla’ solo grazie al comunicatore vocale, avevano infatti annunciato che “la straordinarietà del problema richiede risposte straordinarie. I malati di Sla devono essere presi in carico dalle strutture pubbliche prevedendo al contempo un forte sostegno alle famiglie”. La visita certo non è stata un caso, la famiglia nei giorni precedenti aveva denunciato l’indifferenza delle Istituzioni regionali dell’Umbria rispetto alle reiterate richieste di aiuto dei malati di Sla e delle loro famiglie e dopo che il paziente, per la situazione insostenibile, aveva annunciato l’intenzione di interrompere alimentazione e idratazione. La famiglia aveva spiegato la situazione del paziente: assistito dalla Usl per sole 5 ore giornaliere e ancora in attesa di un assegno di cura più volte promesso e mai arrivato.

Intanto per i malati oncologici e familiari c’è un numero verde della Fondazione Ghirotti

Quest’anno la Giornata del Sollievo è occasione per presentare pubblicamente la Rete nazionale del Sollievo. In concomitanza con i 150 anni dell’Unità d’Italia, in ogni Regione, gruppi di medici, in prevalenza radioterapisti, ma anche oncologi, farmacologi, algologi anestesisti, fisici sanitari, hanno costituito un network per promuovere concretamente la cultura del sollievo. Obiettivo principale del Gruppo è quello di diffondere l’impiego della radioterapia sintomatica, in particolare per controllare il dolore nelle fasi avanzate della malattia oncologica. “La radioterapia sintomatica non è alternativa all’uso di farmaci oppioidi – spiega Vincenzo Valentini, presidente della Società Europea di Radioterapia Oncologica e direttore della Struttura Complessa di Radioterapia 1 del Policlinico Gemelli - ma rappresenta una risorsa preziosa per ridurne gli effetti collaterali, migliorandone la qualità e la dignità della vita di questi pazienti e dei loro familiari. Il modello di assistenza che il Gruppo vuole perseguire - conclude Valentini - presuppone una più stretta e organizzata integrazione delle cure fra ospedali dotati di radioterapia e strutture hospice sempre più diffusi nel nostro Paese".



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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