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OssMalattieRare Ha ideato e realizzato grazie al @polimi un'app per la dieta chetogenica, unico trattamento capace di tenere sotto controllo i sintomi della sindrome da deficit di #GLUT1 . La storia di Alessandra e del suo piccolo Lorenzo. bit.ly/2YHmYib pic.twitter.com/oYVVVXvfHH
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OssMalattieRare In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200. Che cos’è e come si manifesta la sindrome da deficit di #GLUT1 ? bit.ly/2QhT4hy pic.twitter.com/APAPNa71ox
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OssMalattieRare La denuncia delle Associazioni in merito alla situazione dell’UOC di Genetica Medica @sanmartino_ge : ”senza risorse umane adeguate e potenziamento del centro di riferimento, non sarà possibile procedere secondo le urgenze dei malati rari.” bit.ly/2Ev2fGO pic.twitter.com/nYUBANxsOf
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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Attualità

La notizia pubblicata sul News Medical lo scorso 9 agosto viene da Israele e può suonare alquanto singolare: alcune malattie rare, come la malattia di Gaucher o la malattia di Fabry, potrebbero essere trattate con lo stesso agente di protezione che difende dagli effetti del gas nervino. A dare alcune anticipazioni è una società israeliana, la Protalix Biotherapeutics, che sta lavorando su questo nuovo farmaco, chiamato per ora  PRX-105, che riuscirebbe a garantire una protezione sia contro gli effetti nocivi degli agenti nervini, che contro i composti organici del fosforo (usati nei prodotti industriali contro i parassiti).

Il 27 Luglio 2010 si è tenuta la prima di una serie di riunioni convocate dal Ministero della Salute guidato da Ferruccio Fazio per illustrare i dettagli relativi ai contenuti tecnici dei moduli transattivi alle associazioni ed ai legali dei soggetti danneggiati da sangue infetto che hanno inoltrato domanda per accedere alle transazioni. Le Associazioni saranno convocate il 3 agosto.

A sette mesi dalla maratona televisiva, sono stati assegnati, con criteri rigorosamente meritocratici, i finanziamenti ai migliori progetti selezionati dalla Commissione Medico Scientifica di Telethon. In totale ammontano a 12,3 milioni di euro (2,3 milioni in più rispetto al 2009) i fondi stanziati quest’anno. Saranno finanziati 40 progetti incentrati su diverse patologie di origine genetica, che coinvolgeranno ben 73 laboratori di ricerca distribuiti sull’intero territorio nazionale.
A conferma della tendenza registrata negli ultimi anni, sono sempre di più gli studi che prevedono lo sviluppo di approcci terapeutici: la metà di quelli neofinanziati si propone infatti di mettere a punto possibili strategie di cura su modelli di laboratorio o addirittura da testare sull’uomo.

"Ho presentato un disegno di legge che se dovesse andare in porto potrebbe in parte alleviare gli sforzi delle famiglie costrette a lottare contro una malattia rara nota come sindrome da invecchiamento precoce''. Lo ha annunciato il senatore della Lega Nord, Alberto Filippi il quale sottolinea come questa malattia ''colpisce in Italia pochissimi casi ma proprio per questo per essi le cure sono estremamente difficoltose.

 

Gli studi del gruppo di ricerca guidato dal prof. Paolo Gresele rappresentano una speranza di comprensione e nuove terapie per varie malattie genetiche della coaugulazione.
Fonte Ansa.

In arrivo 124 mila euro da Telethon per la ricerca scientifica umbra: dopo la valutazione da parte della Commissione medico scientifica della Fondazione, il gruppo di ricerca dell’Università di Perugia coordinato da Paolo Gresele ha meritato un finanziamento per studiare una rara malattia genetica della coagulazione. Era dal 2003 che un gruppo di ricerca umbro non riceveva finanziamenti dalla Fondazione da impiegare nello studio delle malattie genetiche: con i fondi assegnati a Gresele salgono a 1,3 milioni di euro i fondi totali stanziati ad oggi da Telethon in Umbria.

Fonte ANSA

Far nascere da genitori portatori di gravi malattie genetiche un figlio sano, nel pieno rispetto della legge 40: a riuscirci, per primi in Italia, sono stati i medici del Centro unico di procreazione assistita dell'ospedale di Padova. Attraverso la diagnosi pre-concepimento sull'ovocita, come riportano i giornali locali, è venuto alla luce da alcune settimane un bimbo in perfetto stato di salute, figlio di una donna trevigiana colpita dalla sindrome di Smith Lemli Opitz (ndr - una patologia rara autosomica recessiva che porta a malformazioni, ritardo mentale e disturbi del comportamento – ndr).

Fonte Il Giornale.it domenica 25 giugno 2010

L'America di Obama apprezza il sistema-Italia in materia di farmaci. In tema di produzione, approvazione e regole farmaceutiche gli Usa riconoscono all'Italia di essere in una posizione guida, e di poter insegnare anche agli stessi americani, alla luce della recente riforma sanitaria varata dall'amministrazione Obama. É quanto emerso in un incontro organizzato all'ambasciata italiana di Washington dall'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) al quale hanno partecipato non solo Farmindustria, ma anche i rappresentanti della Fda americana e dalla Ema europea, gli enti regolatori d'America e d'Europa. «Le Istituzioni e le imprese insieme per la salute e gli investimenti», è il titolo dell’interessante incontro - dibattito tenutosi a Washington.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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