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OssMalattieRare Grazie ad un lavoro di squadra tra specialisti del @bambinogesu e dell’Ospedale di Circolo di Varese, sono state scoperte due rarissime malattie genetiche in tre bambini italiani. bit.ly/2uUhTJG
5 days ago.
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OssMalattieRare Arriva l’autorizzazione al commercio per il farmaco destinato al trattamento dell’ #osteoporosi . La terapia è in grado sia di aumentare la formazione ossea che di ridurre la perdita di massa ossea. bit.ly/35UW7m0
5 days ago.
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OssMalattieRare La diagnosi di #SMA è un momento delicato. Simona Spinoglio, coordinatrice del numero verde di @FamiglieSMA , racconta l’importanza di una presa in carico globale. Guarda l’intervista! bit.ly/2TDZ7kn #GiochiamodiAnticipo #ScreeningNeonatale pic.twitter.com/UgarBVewWJ
6 days ago.
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OssMalattieRare Condividi l’appello di Valentina, mamma di Riccardo: “Mi piacerebbe sapere se in Italia ci sono altri bambini con mutazione del gene HUWE1”. #HUWE1Gene La sua storia e le info per inviare la segnalazione bit.ly/3abhUJx
7 days ago.
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OssMalattieRare Inviare alle compagnie aeree nazionali indicazioni ben precise su come comportarsi nei confronti dei pazienti affetti da malattie polmonari. La richiesta al @MinisteroSalute nell’interrogazione presentata dalla senatrice @paolabinetti bit.ly/2TjoIyP
9 days ago.

Attualità

Lo dimostra uno studio realizzato dall’Università Cattolica di Roma

I telefonini “elettrizzano” il cervello, cioè hanno la capacità di influenzare l’attività cerebrale, incrementando l’eccitabilità dei neuroni e dei circuiti sottostanti l’antenna e modulando in tal modo l’efficienza nello svolgimento di alcune attività siano esse cognitive o motorie. E’ stato dimostrato infatti che l’emissione di campi elettromagnetici che dall’antenna del telefono raggiungono i neuroni, aumenta, di fatto, la loro eccitabilità. A scoprirlo è stato il gruppo diretto da Paolo Maria Rossini dell’Istituto di Neurologia dell’Università Cattolica-Policlinico Gemelli di Roma in collaborazione con altri atenei romani quali il Campus Bio-Medico e La Sapienza, che ne ha dato notizia nel corso del XIV Congresso della Società Europea di Neurofisiologia Clinica in corso questi giorni presso il Centro Congressi Europa dell’Ateneo del Sacro Cuore.

Il Consortium GARR, l'organizzazione che gestisce la rete telematica dell'Università e della Ricerca in Italia, ha prorogato al 22 Luglio 2011  i termini di presentazione delle domande per la selezione per titoli per il conferimento di n. 10 borse di studio intitolate a Orio Carlini, uno dei padri fondatori della rete GARR.

Il progetto è realizzato dall’Università di Torino e sostenuto da Telethon

Fare rete contro le emorragie cerebrali: è on line da oggi CCM Italia, il primo sito web italiano dedicato alle malformazioni cavernose cerebrali (CCM), anomalie ereditarie dei capillari sanguigni del cervello che mettono chi ne soffre a rischio di mal di testa ricorrenti, attacchi epilettici, deficit neurologici e, nei casi più gravi, emorragie intracerebrali. Coordinatore del progetto Francesco Retta del dipartimento di Scienze cliniche e biologiche all’Università di Torino, che grazie a fondi Telethon sta studiando i meccanismi molecolari alla base della patologia, ancora poco noti.

La commissione medico scientifica valuterà quelli che hanno partecipato al bando del 2011

Lunedì 20 giugno prenderanno il via a Roma i lavori della Commissione medico scientifica di Telethon, per scegliere i migliori progetti di ricerca sulle malattie genetiche tra quelli proposti nell’ambito del bando 2011. Composta da 28 scienziati di fama internazionale, quasi tutti provenienti da prestigiosi istituti stranieri, la Commissione è presieduta da Michael Caplan dell’Università di Yale e si avvale del metodo della “revisione tra pari”, o peer-review, per valutare le proposte dei ricercatori.

E’ stato firmato ieri, a Palazzo Mezzanotte, un accordo Lombardia-Israele contro l'autismo e tutte quelle malattie che ricadono nello spettro autistico e dei disturbi pervasivi dello sviluppo. D’ora in poi le realtà scientifiche della regione e centri di ricerca israeliani faranno squadra per dar vita a un progetto innovativo dedicato a questi bambini. La sigla dell’accordo è arrivata a margine del Business forum Italia-Israele.

È la dodicesima associazione che nasce grazie alla Fondazione

Sabato 11 giugno, nella sede della Fondazione Telethon a Roma, è nata I.P.ASS.I. Onlus, la prima associazione in Italia ad occuparsi di incontinentia pigmenti, una malattia genetica che colpisce solo gli individui di sesso femminile e si manifesta a partire dall'infanzia. Uno dei sintomi tipici è la presenza di lesioni cutanee. In molti casi possono manifestarsi anche anomalie dei capelli, delle unghie, della retina, del seno e dei denti e ritardo mentale di gravità variabile.

La malattia, nota anche come cecità fluviale è causata dal morso della mosca nera infetta

In Africa e America del Sud ci sono cento milioni di persone che rischiano di non vedere più la loro terra. E l’emigrazione non c’entra. E’ colpa del fiume che, come si dice da quelle parti, ‘mangia gli occhi’. Si chiama cecità fluviale o oncocercosi una terribile malattia che in Africa, ma anche in molti Paesi dell’America Centrale e del Sud, ha già colpito 18milioni di persone, provocando difetti alla vista a 800 mila persone e rendendone cieche 270 mila. Ma sono cento milioni quelli che, secondo l’OMS, sono a rischio di contrarre l'infezione. Il contagio avviene per colpa di una mosca che vive nei fiumi. Ma l’oncocercosi non è solo il dramma di una malattia che provoca la cecità, è anche il sinonimo di un’iniziativa che non ha eguali e che dal 1987 ha scritto una bella pagina della storia della medicina: la donazione di un farmaco, il Mectizan, da parte di una multinazionale, la Merck. Una donazione senza data di scadenza: perché il farmaco sarà donato gratuitamente per tutto il tempo necessario ad eradicare la malattia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 

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La partnership OMaR/CGM fablab ha come obiettivo l'ideazione e realizzazione di progetti di comunicazione, rivolti a pazienti, medici e farmacisti, che uniscano la competenza scientifica specializzata di OMaR agli esclusivi canali digitali di CGM.

 


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