Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Un finanziamento di fondamentale importanza quello della @FondazioneCRT per @FIL_Onlus . Servirà a completare l'allestimento di una #biobanca per la ricerca sui #linfomi in Italia. bit.ly/2PQSSED pic.twitter.com/ytI3aKFEJa
3 minutes ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare “Lavorare con le patologie più rare è qualcosa di davvero unico e motivante: l’obiettivo è riuscire a fare in modo che i pazienti ottengano diagnosi precoci e terapie adeguate.” La nostra intervista al Dott. Abdul Mullick di #KyowaKirin #RareDiseases bit.ly/2DbZcov pic.twitter.com/E2edL1n99D
About 1 hour ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #RiprendoFiato Voci Sott’Acqua, progetto di sensibilizzazione sulla fibrosi polmonare idiopatica #IPF , partecipa il 23 settembre alla @RunningMilano con la Staffetta del Respiro. #vocisottacqua bit.ly/2MNVn8y pic.twitter.com/243qWl2MCC
About 2 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Incontro Italiano sulle #Lipodistrofie : la presentazione della neonata Associazione Italiana lipodistrofie #AILIP nelle parole di Valeria Corradin, Vicepresidente: “dobbiamo dare un nome corretto alla malattia” pic.twitter.com/rPoIKnzAId
About 3 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare È in corso a Roma l'incontro Italiano sulle #Lipodistrofie . Un confronto sulle principali novità farmacologiche, i casi clinici più esemplificativi e sul problema della diagnosi. bit.ly/2PIGnL0 pic.twitter.com/k4Z4NBIP1I
About 7 hours ago.

Attualità

Ecco i ‘caldi consigli’ e le raccomandazioni contenute nel documento

Nei decenni, grazie all’indefesso lavoro di ricerca di medici e biologi di tutto il mondo si è giunti a comprendere come, nell’80% dei casi, alla base di una malattia rara ci sia una determinata mutazione genetica. Questo ha aiutato molto l’opera dei ricercatori che, negli ultimi anni, si sono concentrati sulle terapie geniche e sulle tecniche di editing genomico (come CRISPR-Cas9) per correggere il difetto alla base e tentare di mettere a disposizione delle terapie curative, e non più solo sintomatiche. Tuttavia, percorrere questa filosofia e puntare allo sviluppo di quelle che tecnicamente vengono chiamate Terapie Mediche Avanzate implica una forma di regolamentazione proveniente da solide raccomandazioni che diano l’opportunità alle aziende e ai laboratori che sperimentano di farlo partendo da una piattaforma comune, seguendo una rotta definita e con obiettivi condivisi. Proprio per mettere queste basi l’americana FDA (Food and Drug Administration) in questi giorni ha diffuso le bozze di 6 nuove Linee Guida che, nel caso specifico delle malattie rare, trattano sia lo sviluppo di prodotti centrati sulla terapia genica, sia l’elaborazione di studi pre-clinici e clinici all’interno dei quali testarli (clicca qui per scaricare il documento).

Roma – Un impegno continuo e non saltuario, che si protrae in media da 9,1 anni, a garanzia della solidità dell’organizzazione. Ma, al tempo stesso, una scarsa sostituibilità dei leader dovuta anche alla carenza di profili disponibili adeguatamente formati, idonei per garantire un adeguato ricambio. È uno degli elementi caratterizzanti delle leadership delle Associazioni di tutela dei diritti dei pazienti che emerge dalla survey “I manager delle Associazioni pazienti tra passato, presente e futuro”, promossa dall’Alta Scuola di Economia e Management dei Sistemi Sanitari – ALTEMS dell’Università Cattolica.

Rapporto MonitoRARE2018

Più ricerca scientifica, più farmaci orfani a disposizioni di pazienti che prima non avrebbero avuto terapia e azioni legislative significative per le malattie rare. Un anno positivo il 2017 per le malattie rare, ma non esente da criticità. Ad essere carenti, sono equità e qualità dell’assistenza sanitaria in ogni singola regione, maggiori risorse economiche e il rinnovo del Piano Nazionale Malattie Rare, ormai scaduto. Le richieste di UNIAMO, la Federazione che riunisce le Associazioni di Pazienti di malattie rare, di proseguire lungo il cammino buono percorso finora, arrivano in occasione della presentazione del Rapporto MonitoRare, giunto alla quarta edizione. Il resoconto annuale sulla condizione delle persone con malattia rara è realizzato da UNIAMO grazie al contributo non condizionato di Assobiotec, l’Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie e la collaborazione di molti stakeholder della comunità dei rari, a partire dal Ministero della Salute, dai Centri di coordinamento regionale per le malattie rare, AIFA, CNMR-ISS, Orphanet, Telethon, BBMRI, TNGB, Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare, SIMMESN che hanno fornito dati aggiornati disegnare lo scenario delle malattie rare nel nostro Paese e confrontarsi con l’Europa.

Nuove avventure in mare aperto per i pazienti dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù a bordo di Nave Italia, il brigantino a vela che la Fondazione Tender to Nave Italia Onlus (creata dalla Marina Militare e dallo Yacht Club Italiano) dedica al recupero delle persone affette da disagio fisico o psichico.
Una collaborazione, quella tra Fondazione Tender to Nave Italia Onlus e Bambino Gesù, che dal 2011 consente a tanti bambini e ragazzi malati di vivere un’esperienza indimenticabile. A bordo del brigantino i pazienti imparano a condividere regole, spazi in comune e momenti ludici. Tutto a vantaggio dell'autostima e della consapevole gestione di sé.

La pipeline di Agilis è focalizzata sull'atassia di Friedreich, sulla sindrome di Angelman e sul deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (AADC)

South Plainfield (U.S.A.) – PTC Therapeutics ha annunciato di aver stipulato un accordo per acquisire Agilis Biotherapeutics, una società biotecnologica che sta portando avanti un'innovativa piattaforma di terapia genica per malattie monogeniche rare che colpiscono il sistema nervoso centrale. La transazione è stata approvata dai consigli di amministrazione di entrambe le società.

L'accessibilità delle terapie è tra i punti di forza del sistema nazionale malattie rare, ma persistono ancora diverse criticità: i dati del nuovo Rapporto di UNIAMO FIMR Onlus

Si è tenuta oggi, a Roma, la presentazione di MonitoRare, il IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia, realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. Onlus. Numerosi gli spunti di riflessione che emergono dalla lettura del documento, che raccoglie i numeri chiave e i dati statistici più aggiornati sul contesto malattie rare in Italia, con alcuni elementi che, più di altri, rivestono un ruolo strategico per il futuro dell’assistenza alle persone con malattia rara e alle loro famiglie, a livello internazionale, nazionale e locale.

170 pagine ricche di numeri per una fotografia dettagliata della condizione dei 'malati rari' in Italia.
Il documento include dati su ricerca scientifica, accessibilità alle terapie, centri di riferimento e molto altro, con focus su Nuovi LEA, SNE, Registri e Rappresentanza Europea dei pazienti

Roma – E' stato Presentato oggi, nella Sala del Refettorio della Camera dei Deputati, in collaborazione con l’Intergruppo Parlamentare per le Malattie Rare, MonitoRare - IV Rapporto sulla condizione delle persone con Malattia Rara in Italia, realizzato dalla Federazione Italiana Malattie Rare UNIAMO F.I.M.R. Onlus grazie al contributo non condizionato di Assobiotec, l’Associazione Nazionale per lo Sviluppo delle Biotecnologie che fa parte di Federchimica.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni