Attualità

craniosinostosi, associazione Il CignoIl percorso da affrontare dopo la nascita di un bambino affetto da craniosinostosi è lungo e spesso difficile, come solitamente accade quando ci si trova di fronte a una malattia rara. L’Associazione “Il Cigno, nata nel 2007 nella forma di Onlus, ha come obiettivo quello di offrire un supporto per pazienti e famiglie, ma anche quello di informare il pubblico sul tema delle craniosinostosi, un gruppo di rare malformazioni neonatali caratterizzate dalla fusione precoce delle suture craniche. Tali patologie sono spesso associate a craniostenosi, ossia riduzione del volume del cranio, tanto che i termini craniosinostosi e craniostenosi vengono frequentemente utilizzati come sinonimi.

Il test permette di identificare con precisione le mutazioni genetiche associate a un determinato tumore, con importanti vantaggi diagnostici e terapeutici

Monza – Più opzioni di trattamento per i pazienti oncologici: grazie all’impegno di Roche è disponibile nel nostro Paese FoundationOne®, un servizio innovativo di ampia profilazione genomica che supporta i medici nella scelta della terapia più appropriata da intraprendere. Il test - effettuato su un campione di tessuto tumorale - rappresenta l’ultima frontiera nella personalizzazione delle terapie.

La dottoressa Wanda Lattanzi (Roma): “sono oltre 70 i geni coinvolti nello sviluppo di queste patologie. Il test genetico è solitamente indicato in presenza di forme sindromiche”

Alla base della craniostenosi, ossia della riduzione del volume del cranio del neonato, ci possono essere diversi fattori, tra cui l'eventualità che il feto mantenga a lungo una determinata posizione nell’utero materno o il verificarsi di un parto traumatico, con l'utilizzo di forcipe o ventosa. Tra questi fattori ci sono anche le craniosinostosi, malformazioni rare caratterizzate dalla fusione precoce delle suture craniche.

craniosinostosi, dottoressa Wanda LattanziDott.ssa Wanda Lattanzi (Roma): “è sempre auspicabile un rapido e corretto inquadramento del paziente, alla nascita o nei mesi immediatamente seguenti. Per questo è necessaria una maggiore conoscenza di tali patologie”

In medicina, craniosinostosi e craniostenosi sono due termini che vengono spesso utilizzati come sinonimi. In realtà, la parola craniosinostosi, che significa ossificazione delle suture, è il nome appropriato da utilizzare per definire un gruppo di patologie caratterizzate da malformazioni della struttura cranica del neonato, patologie che talvolta possono dar luogo anche a una riduzione del volume del cranio, ovverosia a un fenomeno di craniostenosi.

Firenze - Il Meyer Health Campus apre le porte per l’inaugurazione dei suoi primi mille metri quadri, con la realizzazione di sette aule e quattro sale, tutti ambienti attrezzati con tecnologie multimediali. Si tratta del primo passo di un grande progetto destinato a far nascere nell’ex facoltà teologica di via Cosimo il Vecchio una sede della didattica e della formazione dedicata ai pediatri di domani. Un investimento sulle nuove generazioni che ha, come obiettivo, quello di moltiplicare in modo esponenziale la capacità attrattiva del pediatrico fiorentino, anche a livello internazionale.

Sabato 17 marzo a Trento il punto sulle ultime scoperte dell’editing genomico fra ricerca e concrete prospettive terapeutiche per la Malattia di Charcot-Marie-Tooth

Lo scorso febbraio la prestigiosa rivista Nature Biotechnology ha pubblicato un articolo a firma di un team di ricercatori del Centro di Biologia Integrata (CIBIO) di Trento che potrebbe rivoluzionare il futuro dell’editing genomico. Il team è riuscito a scoprire una proteina, nota come evoCas9, che permette di eliminare i tratti danneggiati in modo più netto e preciso rispetto alle attuali tecniche di editing genomico.

Firenze – Tra i molti impieghi della stampa 3D in ambito chirurgico, ce n’è uno molto importante: la possibilità di ridurre in modo decisivo l’invasività di un intervento per rimuovere una massa tumorale. È accaduto qualche giorno fa all’ospedale pediatrico Meyer di Firenze, quando un tumore benigno della base cranica, che aveva compromesso la funzionalità del nervo ottico di una ragazza di sedici anni, è stato rimosso senza che ci fosse la necessità di 'toccare' il cervello della paziente.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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