Iscriviti alla Newsletter

Ultimi Tweets

OssMalattieRare
OssMalattieRare Clemente racconta la storia dei suoi due figli affetti da #MalattiaGranulomatosa cronica: dalle difficoltà diagnostiche al passaggio da un'assistenza incentrata sul bambino a una orientata sull'adulto. #Immunodeficienze bit.ly/2XtxNrk
About 1 hour ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #Immunodeficienze Secondo il prof. Claudio Pignata @UninaIT “Lo #screeningneonatale è il punto di partenza, ma non basta: occorre formare i medici e creare una rete regionale di centri esperti”. bit.ly/2IEVK6C pic.twitter.com/aM7TZKtpe7
About 5 hours ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Nonostante l’ #emofilia e una protesi al ginocchio, Salvo Anzaldi ha completato i 42 km della maratona di New York. La sua storia bit.ly/2WXKshC
3 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
8 days ago.
OssMalattieRare
OssMalattieRare Italia, Paese non ancora a misura di #epilessia . Difficoltà nell’accesso ai farmaci antiepilettici (FAE), ma anche nella loro prescrizione e dispensazione. La mappa dell’epilessia in Italia della Lega Italiana contro l’Epilessia (LICE) bit.ly/2XKuRDn pic.twitter.com/rK7xF6ZJZF
10 days ago.

Attualità

Il prezioso strumento di consultazione è stato realizzato dalla Società Italiana di Malattie Genetiche e Disabilità Congenite grazie al Gruppo Recordati

Il Gruppo Recordati, attraverso la sua controllata Orphan Europe -  impegnata nella ricerca e nello sviluppo di trattamenti unici per malattie rare -  ha sostenuto la realizzazione della pubblicazione “Urgenza nelle malattie rare genetico metaboliche. Un supporto per il personale medico ed infermieristico” (Edizioni Controvento), destinata a strutture sanitarie e di pronto soccorso.

Lo studio è stato appena pubblicato sulla prestigiosa rivista ANS Neuro della American Society for Neurochemistry

Per la prima volta un gruppo di ricercatori italiani ha identificato una possibile relazione tra plastica e autismo.  La ricerca, effettuata tra la Neuropsichiatria Infantile del policlinico senese Santa Maria alle Scotte, diretta da Joussef Hayek con il neonatologo Claudio De Felice, il Dipartimento di Chimica dell'Università di Firenze, con lo staff del Laboratorio Peptlab della professoressa Anna Maria Papini, e l'Università di Cergy-Pontoise di Parigi, ha studiato le caratteristiche di 48 pazienti del centro senese, confrontandoli con un gruppo di soggetti sani.

Uno studio svolto al Buzzi di Milano ha analizzato gli interventi di chirurgia laser selettiva fetoscopica nei casi di "Twin to twin transfer syndrome"

La sindrome della trasfusione feto-fetale ("Twin to twin transfer syndrome") è una malattia considerata rara ma della quale non è nota l’incidenza. Attualmente in Italia i centri di riferimento regionali accreditati per questa malattia sono il Bambin Gesù di Roma, il Gaslini di Genova e l’Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti "Villa Sofia-Cervello”.  L’ospedale Buzzi di Milano può però contare su una lunga esperienza di chirurgia prenatale, essendo un centro estremamente qualificato nell'ambito degli interventi gemellari (sono 25-30 quelli effettuati ogni anno).

Il Dott. Leva, dell'OBM Buzzi: "Necessario intervenire in utero per risolvere le situazioni più delicate"

Venire al mondo è una delle fatiche più grandi che ogni uomo debba affrontare, forse la più grande. Ebbene per qualcuno l'impresa è ancor più difficile: ci sono infatti alcuni bambini che sono affetti da gravi patologie e che si trovano a dover affrontare operazioni chirurgiche ancor prima di nascere, all'interno dell'utero materno. Attualmente in Italia esistono diversi centri specializzati in questo ambito, tra i quali la Fondazione IRCCS Ca'Granda Ospedale Maggiore Policlinico – Clinica Mangiagalli e l'OBM (Ospedale del Bambini Milano) Buzzi.

Il commento di Bruno Dallapicola, Direttore Scientifico del Bambino Gesù, alla recente novità sui trapianti

In occasione della recente notizia dell’approvazione del trapianto di polmone, pancreas e intestino tra persone viventi abbiamo sentito il parere del Prof. Dallapiccola, Direttore Scientifico Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e coordinatore di Orphanet Italia, per capire come e se questo provvedimento possa essere d’aiuto anche ai malati rari.

L’aula della Camera ha detto sì l’8 maggio scorso

Non più solo rene e fegato - oltre a sangue, midollo e sangue cordonale - ma anche polmone, pancreas e intestino. Sono questi gli organi che ora si potranno donare da vivi a chi ne ha bisogno. La Camera la approvato le nuove norme all’unanimità aprendo così  nuove possibilità terapeutiche per i pazienti italiani.

Si festeggiano in tutto il mondo i dieci anni dell'associazione internazionale RING14: dieci anni di ricerca sulle malattie rare che colpiscono i bambini

Il 14 Maggio si spegneranno dieci candeline per l'associazione internazionale RING14, la onlus reggiana impegnata da anni nella lotta contro le sindromi rare del cromosoma 14. Dieci anni di ricerca scientifica, di progetti sociali ed educativi, di battaglie e soprattutto di storie di vita. Duecento famiglie in tutto il mondo che, nonostante le differenze culturali e geografiche, condividono le medesime paure, speranze e qualche volta anche gioie per i loro figli così sofferenti.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Varese, 46 - 00185 Roma | P.iva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni