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OssMalattieRare Conferenza @UnoSguardoRaro al @romacinemafest Tema di questa Edizione è “Raro ma non solo” Obiettivo di #UnoSguardoRaro è avvicinare il pubblico a storie che possono regalare emozioni travolgenti e una nuova visione del diverso. #malattierare #RomaFF13 pic.twitter.com/AmUbBPxm76
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OssMalattieRare “Le malattie autoimmuni del fegato, parliamone insieme” L'incontro dell'associazione #AMAF Monza Onlus, in collaborazione con il Policlinico Sant’Orsola Malpighi di Bologna. Sabato 20 ottobre bit.ly/2OyqHhq
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Attualità

Fonte ANSA

Far nascere da genitori portatori di gravi malattie genetiche un figlio sano, nel pieno rispetto della legge 40: a riuscirci, per primi in Italia, sono stati i medici del Centro unico di procreazione assistita dell'ospedale di Padova. Attraverso la diagnosi pre-concepimento sull'ovocita, come riportano i giornali locali, è venuto alla luce da alcune settimane un bimbo in perfetto stato di salute, figlio di una donna trevigiana colpita dalla sindrome di Smith Lemli Opitz (ndr - una patologia rara autosomica recessiva che porta a malformazioni, ritardo mentale e disturbi del comportamento – ndr).

Fonte Il Giornale.it domenica 25 giugno 2010

L'America di Obama apprezza il sistema-Italia in materia di farmaci. In tema di produzione, approvazione e regole farmaceutiche gli Usa riconoscono all'Italia di essere in una posizione guida, e di poter insegnare anche agli stessi americani, alla luce della recente riforma sanitaria varata dall'amministrazione Obama. É quanto emerso in un incontro organizzato all'ambasciata italiana di Washington dall'Agenzia italiana del farmaco (Aifa) al quale hanno partecipato non solo Farmindustria, ma anche i rappresentanti della Fda americana e dalla Ema europea, gli enti regolatori d'America e d'Europa. «Le Istituzioni e le imprese insieme per la salute e gli investimenti», è il titolo dell’interessante incontro - dibattito tenutosi a Washington.

Malattie che si manifestano in modo subdolo, a poche settimane dalla nascita, e spesso non sono riconosciute perché molto rare. In molti casi, purtroppo, la mancanza di una diagnosi tempestiva e del relativo trattamento, quando disponibile, aprono la strada a un ritardo mentale, a disabilità fisica e danni neurologici, a una vera e propria odissea per il malato e i suoi familiari.
E’ questa la realtà multiforme delle malattie metaboliche rare, con meno di 5 casi ogni 10.000 abitanti, che presentano un elemento comune: la necessità di una diagnosi precoce perché solo così si possono attivare le misure terapeutiche più efficaci, che a volte consistono in una speciale dietoterapia mentre, in altri casi, necessitano di vere e proprie terapie farmacologiche “orfane”.

Il 25 maggio, presso la sede di “Orvieto Studi”, Centro Studi Città di Orvieto, il dr. Marco Mattorre, direttore del Distretto sanitario dell’Orvietano, il dr. Dimitri Bottoni consigliere di amministrazione di “Orvieto Studi” (delegato dal presidente prof. Roberto Pasca di Magliano) e l’assessore alla Formazione Cristina Calcagni (delegata dal Sindaco Antonio Concina) hanno firmato alla presenza del direttore del Centro Studi Stefano Talamoni, la convenzione relativa all’istituzione del Centro di Formazione Malattie Rare / For.Ma.Re. approvata dal Consiglio comunale il 15 marzo scorso. La convenzione che entra in vigore a partire dal 25 maggio  ha la durata di sei anni, regola i rapporti tra i tre enti e ne stabilisce i compiti relativi all’attivazione del Centro di formazione malattie rare (For.Ma.Re) con sede in Orvieto che dovrà andare ad arricchire il “ventaglio” delle “Scuole” attive in seno ad Orvieto Studi: Scuola Librai Italiani, Scuola di Etruscologia e Archeologia dell’Italia Antica, Scuola di Perfezionamento in Medicina Veterinaria Preventiva, Sanità Pubblica e Sicurezza Alimentare.

Domenica 23 maggio la A.Fa.D.O.C. onlus, associazione di “famiglie di soggetti con deficit dell’ormone della crescita e altre patologie”, promuoverà nelle principali città “La Prima Giornata Nazionale di Sensibilizzazione sull’utilità dell’Ormone della Crescita”. L’iniziativa è dedicata alla informazione e alla sensibilizzazione dell'opinione pubblica e delle Istituzioni sulle numerose patologie ancora poco conosciute che, se non diagnosticate e curate in tempo, compromettono la crescita normale nei bambini. Tra le più insidiose il Deficit dell’Ormone della Crescita (GH –Growth Hormone), il Panipopituitarismo, SGA – Small for Gestationale Age (Piccolo per età gestazionale) e la Sindrome di Turner.

“Il paziente è stato dimesso in ottime condizioni”. Non hanno dubbi i medici del policlinico Santa Maria alle Scotte di Siena:  l’intervento unico al mondo a cui era stato sottoposto un ragazzo di 26 anni affetto dalla Sindrome di Loeys Dietz, è perfettamente riuscito. Il ragazzo era stato operato lo scorso 22 aprile per un enorme aneurisma dissecante cronico dell'aorta toracica discendente. La sindrome di Loeys Dietz, infatti, comporta, tra i vari sintomi, tortuosità delle arterie con diffuso aneurisma vascolare e dissezione, ed espone ad un alto rischio di dissezione o rottura aortica in età precoce. Nel caso specificalo le difficoltà anatomiche del giovane erano così rilevanti che per operarlo è stato utilizzato uno strumento chirurgico appositamente disegnato per lui. Tecnicamente si è trattato di una sostituzione chirurgica dell'aorta toracoaddominale in circolazione extracorporea ma con una particolarità che spiega il dottor Eugenio Neri, 'padre' di questa nuova tecnica.

L’allarme è scattato ieri pomeriggio e certamente avrà messo in agitazione centinaia di malati di angiodisplasia. Il reparto 'Belov' dell'Ospedale Salvini di Garbagnate Milanese, fiore all’occhiello del nostro paese per la cura di questa malattia cardiovascolare congenita, segnalato come eccellenza anche negli Stati Uniti, rischia di chiudere. Non chissà quando, ma a breve: il prossimo 17 maggio. A dare la preoccupante notizia è stata l'Associazione Italiana Angiodisplasie. Ma il responsabile della comunicazione dell’ospedale smentisce categoricamente “Non c’è alcuna chiusura in vista”.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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