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OssMalattieRare Tutti i pazienti trattati hanno mostrato un aumento nei livelli di emoglobina che ha consentito di ridurre o eliminare il bisogno di trasfusioni di sangue. #BetaTalassemia #TerapiaGenica bit.ly/2UUq699 pic.twitter.com/ryMHzEWIFL
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OssMalattieRare La lettera aperta ai vertici della @RegioneLazio dell'Associazione Italiana Disordini da Esposizione Fetale ad Alcol e/o Droghe (A.I.D.E.F.A.D. - APS), in merito alla prevista chiusura del CRARL bit.ly/2QywqEQ pic.twitter.com/rTwenH8I4i
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OssMalattieRare Sono trascorsi quattro mesi e il farmaco colestiramina è ancora introvabile in Italia. @Aifa_ufficiale rassicura le associazioni: “Sul mercato 37.000 confezioni, ma bisogna acquistare solo la quantità necessaria”. @amiciibd #MalattieEpatiche bit.ly/2SbpieE pic.twitter.com/E14dcQLoOy
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OssMalattieRare Parlare con i propri figli, a volte, può essere difficile. Parlare con un bambino malato, e spiegargli la sua patologia, è complicatissimo. Per venire in aiuto ai genitori, nasce un opuscolo dedicato ai bimbi affetti da #AngioedemaEreditario . bit.ly/2Bni288 pic.twitter.com/N7g8l9xFHW
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OssMalattieRare Anche @FicarraePicone sostengono il premio #afiancodelcoraggio , rivolto a tutti gli uomini che vivono accanto a persone con #EmofiliaA . Dal racconto vincitore sarà tratto uno spot che sarà proiettato nelle sale cinematografiche italiane. @Roche youtu.be/Drfk6tW6A4s
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Attualità

Non se ne conoscono le cause esatte, in Italia sono pochissimi i centri che se ne occupano e cure definitive, al momento, non ce ne sono. La sarcoidosi, una malattia sistemica che può colpire più organi, come se non bastasse, non è nemmeno compresa tra quelle esenti. Visite e cure sono a carico dei pazienti, che non raramente vanno all’estero: magari appena oltralpe, in Svizzera o in Belgio, alcuni anche negli Stati Uniti. All’estero la malattia sembra essere più ‘popolare’ che da noi e non mancano le associazioni di pazienti che se ne occupano in maniera specifica. Ce ne sono in Austria, Belgio, Francia, Germania e Regno Unito; in Italia no. Per essere più precisi l’unica che c’era, con sede in Sardegna, ha concluso la sua avventura nel 2009. Ora però le persone che soffrono di questa malattia sembrano aver ritrovato la forza di unirsi per provare a cambiare le cose.

Il dibattito intorno ai test prenatali sta crescendo. L’ultima polemica è quella nata sulle pagine del quotidiano ‘Avvenire’ tra due ematologi, il prof Licinio Contu, presidente dell’ADMO, l’associazione dei donatori di midollo osseo, e il Prof Aurelio Maggio, direttore dell’Ematologia II dell’Ospedale V. Cervello di Palermo. Maggio è a capo dell’equipe di ricercatori che, finanziata dalla Fondazione Franco e Piera Cutino Onlus, ha messo a punto un nuovo procedimento di diagnosi prenatale della talassemia: la celocentesi. Il principale punto della discordia è intorno al fatto che la celocentesi consente di avere i risultati entro il secondo mese di gravidanza. Ci sono varie implicazioni in questo. Per la coppia si tratta di un mese in meno di ansie, dal punto di vista della procedura la celocentesi è una tecnica meno invasiva che non prevede l’inserimento dell’ago nel pancione e che ha dimostrato risultati attendibili. Ma c’è un altro punto: in base a quanto dispone oggi la legge sull’aborto, avendo la diagnosi prima del terzo mese una coppia che decidesse di non proseguire la gravidanza potrebbe farlo ricorrendo all’Interruzione Volontaria di Gravidanza (IVG) e non all’aborto terapeutico.

Una delle domande più frequenti dei pazienti, soprattutto quelli posti di fronte a malattie gravi o rare, è: c’è qualche sperimentazione da provare? La risposta finale, con la valutazione caso per caso, deve sempre passare attraverso la struttura elo specialista di riferimento che segue il paziente ma oggi, per orientarsi in un mondo complesso, un aiuto viene dalle maggiore autorità italiana in campo farmacologico. L’Aifa – Agenzia Italiana del Farmaco ha infatti aperto a fine dicembre il Portale della Ricerca Clinica sui Farmaci (PRC).  Il portale è tutto dedicato alle sperimentazioni che si conducono in Italia, alle norme e ai princìpi che regolano la ricerca e ad ogni possibile novità che possa riguardare il campo della sperimentazione. Il servizio sarà probabilmente più utilizzato dal pubblico è il motore di ricerca degli studi clinici: basta inserire il nome di una malattia nella barra e ciccare su cerca per avere una lista ben costruita delle sperimentazioni, dove viene anche indicato se c’è ancora possibilità di arruolamento. Ciccando poi su dettagli è possibile vedere di che studio si tratta, quanti saranno i partecipanti, quanti i centri che aderiscono e tutti i criteri per l'arruolamento: nella maggior parte dei casi si trova anche l’elenco dei centri partecipanti con tanto di responsabile clinico della sperimentazione.

Una malattia, rara nel mondo ed in Italia, sembra colpire in particolare modo gli abitanti dello Stretto; si tratta della Febbre Mediterranea Familiare (FMF). La FMF fa parte di un gruppo di circa una dozzina di Febbri Periodiche ereditarie dette anche Malattie Autoinfiammatorie. Al momento in Italia sono stati diagnosticati circa 500 casi di FMF, di cui quasi la metà calabresi e siciliani, in prevalenza di Messina e Reggio Calabria. Un attacco di FMF possiamo immaginarlo come una battaglia combattuta senza un nemico, una battaglia verso nessuno. Nonostante l'assenza del nemico c'è un grande dispiego di forze, spari, esplosioni di mine e bombardamenti a tappeto, poi d'improvviso ci si accorge che è stato un falso allarme e tutto torna lentamente in ordine... ma fino ad un nuovo allarme che sarà ancora falso! E' in pratica una patologia infiammatoria senza l'agente patogeno che provoca l'infiammazione. La FMF si manifesta di norma nell'infanzia, più raramente in età adulta.

Grazie alla Bill e Melinda Gates Foundation a breve anche chi vive nelle zone tropicali e più povere del mondo potrebbe avere a disposizione un farmaco per la leshmaniosi,  una malattia parassitaria che può colpire la cute oppure a livello viscerale e che causa ogni anno secondo l’Oms 60.000 morti, pur essendo rara nei paesi occidentali. I sintomi più comuni sono febbre, anemia e splenomegalia, cioè ingrossamento di alcuni organi, oltre che segni cutanei che possono rimanere indelebili.

La rete di eccellenza per i test genetici finanziata dalla UE, EuroGentest, ha appena pubblicato su Orphanet le Clinical Utility Gene Cards (CUGCs), una lista di documenti che aiuta a far chiarezza nel mare di test genetici oggi disponibili individuando, attualmente per una quarantina di malattie, i test da prendere in considerazione con le relative le linee guida  ed indicazioni. Si tratta soprattutto di malattie mendeliane, cioè quelle che derivano dall’alterazione di un solo gene, tra queste figurano la sindrome di Lynch, la sindrome di Marfan di tipo 1, la Preder Willi e l’adrenoleucodistrofia.  Ma è solo un inizio perché, come spiega Anna Dierking, dell'Istituto di Genetica Umana, Hannover Medical School, in Germania, presso cui si svolgono i lavori CUGCS per EuroGentest: “puntiamo ad un totale di 500 CUGCs entro la fine del 2014. Nei prossimi due proponiamo di creare 300 nuovi documenti. Il numero di documenti nuovi ogni anno è in calo in questo periodo, mentre il numero di documenti in fase di aggiornamento annuale è in aumento”.

Dal 2013 la società sarà guidata da Matucci Cerinic, membro del nostro comitato scientifico

La società italiana di reumatologia (SIR) ha un novo presidente: è Giovanni Minisola, direttore dell'Unità complessa di reumatologia del San Camillo di Roma. L’elezione è avvenuta oggi a Rimini al termine del 47esimo Congresso della Società. Minisola succede per i prossimi due anni al prof  Montecucco, specialista del S. Matteo di Pavia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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